نقص البيوتينيداز

إن مرض نقص البيوتينيداز هو من الأمراض الوراثية النادرة , حيث يصبح جسم المريض غير قادر على التعامل مع فيتامين البيوتين بشكل طبيعي و يتم الكشف عن الاصابة عن طريق الاختبارات الدموي و التي يتم اجراؤه للمواليد الجدد و البيوتين يعمل على تخليص الجسم من الدهون و الكربوهيدرات و البروتين و اذا لم تتم معالجة الإصابة يمكن ان تؤدي الى ضرر في الدماغ و الجلد و الاذن الداخلية و العينين و الجهاز المناعي و لكن اذا تمت المعالجة مبكرًا فنادرًا ما تظهر اعراض نقص البيوتينيداز .

ما هو نقص البيوتينيداز؟



البيوتينيداز أحد الإنزيمات الموجودة بالجسم و الإنزيمات من أنواع البرويتنات الخاصة التي يقوم الجسم بتصنيعها , حيث تعمل على تحفيز التفاعلات الكيميائية دون الدخول فيها , و هنا يقوم إنزيم البيوتينيداز بفصل فيتامين البيوتين عن البروتين المرتبط به حتى يصبح الفيتامين ذو فعالية , حيث يصبح البيوتين البيوتين الحر و يقوم بدوره في تخليص الجسم من الدهون و الكربوهيدرات و البروتين , يحدث النقص في البيوتين عنما يكون نشاط البيوتينيداز غير كاف حيث لا يتم تحرير البيوتين بشكل كاف مما يترتب عليه ظهور منتجات ثانوية ضارة تتراكم في الجسد , إن نقص البيوتين قد يكون شديد او جزئي حيث تكون الفعالية او النشاط للبيوتينيداز اقل من 10% او معدومة تمامًا فإن ذلك يعني أن النقص شديد اما أعلى من ذلك فإن النقص جزئي .

المضاعفات .



في حال عدم تعويض البيوتين الحر بإستخدام المكملات فإن الطفل المصاب يعاني من نقص البيوتينيداز تظهر عليه بعض الأعراض التي تتفاوت في درجة شدتها فكلما كان النقص شديد زادت حدة الأعراض , و عادة فإن أعراض النقص تظهر لدى الأطفال من 3 الى 6 شهور و في حالات قليلة تظهر بعد عمر أسبوع او بعد إكتمال العام الأول .



الاعراض .




تتمثل الأعراض المبكرة لنقص البيوتينيداز في : –


1- نوبات صرع مختلفة .

2- ضعف القوة العضلية .

3- مشاكل في التنفس .

4- ظهور طفح جلدي .

5-

تساقط الشعر

.

6- إصابة العينين بالإحمرار .

7- العمى .

التشخيص .



عند المواليد الجدد يتم تشخيص المرض عن طريق إختبارات التحري و هى تتم قبل أن تظهر الأعراض , اما اذا لم يتم الإختبار للمواليد الجدد فيتم التشخيص عندما تبدأ الأعراض في الظهور و لكن لا يتم التشخيص بشكل سريع بل يتم بعد المعاناة لفترة طويلة حتى يتم تحديد نوع الإصابة او الإشتباه في سبب الأعراض , و في حال الإشتباه يتم أخذ عينة دم و عمل تحليل مخبري لها لقياس فعالية البيوتينيداز , عمل إختبار للبول مما يؤكد التشخيص , و عند التأكد من التشخيص يجب القيام ببعض الفحوصات و الإختبارات للتعرف على المشكلات او المضاعفات التي سببتها الإصابة مثل فحص العين و الأذن و بعض الإختبارات الذهنية .

المعالجة .



في حال الإصابة بنقص اليوتينيداز فإن المرضي لا يمكن أن يكتفوا بالحصول على البيوتين بشكل طبيعي فقط و هو عن طريق الطعام , لكن يجب دائمًا تناول مستحضرات البيوتين الحر و يحتاج الشخص الى الى البيويتن الحر بكمية من خمسة الى 25 ملجرام , حيث يتم تناولها عن طريق الفم و يظهر التحسن على الأطفال مع تناول الجرعات الموصى بها .