عوز أنتيتربيسين ألفا1 هو نوع من الإضطرابات الوراثية و يؤدي الى داء كبدي في البالغين و الأطفال و يؤدي الى داء رئوي و لكنه يظهر في البالغين فقط , ألفا أنتيتربيسين هو عبارة عن بروتين يقوم بالعمل على حماية الرئتين و يقوم بتصنيعه الكبد و يطلقه في مجرى الدم و لكن بسبب وجود مشكلة جينية فإن البعض يعجز عن عن إنتاج هذا البروتين او أنه يقوم بإنتاجه و لكن بكمية أقل من المطلوب , مما يؤدي الى تعريض حياة الإنسان للخطر و في حال المدخنين تكون الخطورة اعلى و في حال الأطفال فإن المصابين منهم قد يعانون من المشكلات الكبدية طوال حياتهم , هذا النوع من الخلل قابل للعلاج و لكنه غير قابل للشفاء و تتم المعالجة عن طريق العلاجات التعويضية لتعويض الهرمون او زراعة الرئة .

ما هو عوز مضاد التربسين ألفا1 ؟

جسم الإنسان عادة يقوم بإنتاج البروتين من أجل النمو و صنع الخلايا الجديدة و العمل على إصلاح الأنسجة , ألفا أنتيتربيسين بورتين يقوم الكبد بتصنيعه حيث يتم إنتقاله في الدم مما يعمل على حماية أعضاء الجسم من آثار البروتينات الأخرى التي تطلق لمحاربة الجراثيم , تعتبر الرئتين اهم الأعضاء التي يقوم هذا البروتين بالعمل على حمايتها و يحدث العوز عندما يكون البروتين المنتج معيب فيظل البروتين عالق في الكبد و لا ينتقل الى مجرى الدم , مما يتسبب في أن تكون كمية البروتين الواصلة للرئة تكون أقل من اللازم لتقوم بعملها في الحماية مما يزيد من إحتمالات الإصابة بأمراض الرئة .

الأعراض

تعتمد أعراض عوز مضاد التربسين ألفا1 على مدى شدة الحالة و عادة تبدأ الأعراض الرئوية في الظهور و تظهر الأعراض بين سن العشرين و الأربعين و من هذه الأعراض : –

1- قصر النفس .

2- النشاط الجسدي يتم بصعوبة .

3- أزيز رئوي و هو أحد أعراض الربو لذا فإنه في بداية تشخيص الحالة و نظرًا لتشابه الأعراض يتم تشخيص العوز على أنه ربو .

4- النفاخ الرئوي من الأعرض القليلة و يحدث العرض بين الأربعين و الستين و هو مرض يمثل خطورة كبيرة حيث يؤدي الى إنسداد في المجاري الهوائية مما يتسبب في ضيق الصدر ,

السعال

بشكل مستمر , الصعوبة في التنفس , الأزيز الرئوي .

تليف الكبد هناك بعض المصابين بالعوز قد يصابون بالتليف في الكبد و بعض الأمراض الكبدية الخطرة و هناك بعض المرضي يمكن أن يبدأ معهم التليف في سن الطفولة و تأتي الأعراض في شكل : –

1- البراز ذى اللون القاتم .

2- الحكة .

3- اليرقان مع إصفرار في العينين و والجلد .

4- ضعف الشهية

5- القئ الدموي .

6- هناك القليل من المصابين بالعوز تظهر لديهم كتل مؤلمة تحت الجلد او على الجلد .

7- ضربات القلب السريعة عند الوقوف .

8- ظهور العدوى الرئوية المتكررة .

9- التعب .

10- وجود مشكلات في البصر .

11- نقص الوزن .

الأسباب .

عرفنا من البداية ان العوز هو مرض وراثي أي أن الأطفال يرثون من الأهل الجينات التي تكون حاملة للمرض و في بعض الحالات يكون الطفل مجرد حامل للجين المصاب و هنا لا تظهر عليه أعراض الإصابة و إنما يقوم بنقلها الى أولاده فيما بعد و هناك من ينتقل اليه الجين و تظهر عليه الأعراض للإصابة بالعوز .

التشخيص .

غالبًا فإن تشخيص العوز يتم بعد ظهور إحدى الأمراض الرئوية او الكبدية ذات صلة بالعوز و لكي يقوم الطبيب بعمل التشخيص يقوم بالآتي : –

1- التعرف على التاريخ المرضي للمصاب .

2- التعرف على التاريخ الطبي للأسرة .

3- إجراء بعض الفحوص الطبية و التحليلات المخبرية للدم .

المعالجة .

إن هذا النوع من الإصابة غير قابلة للشفاء فحتى الآن لن يتوصل العلم لعلاج يقضي على المرض الوراثي و لكن المعالجة تتم للأعراض المصاحبة للعوز , مثل إستخدام الأدوية الخاصة بالرئة في حالات الإصابات الرئوية حيث تعمل الادوية على فتح المسالك الهوائية و يفضل العمل على إعادة تأهيل الرئة للتعامل مع الإصابة الناتجة عن العوز و ترتكز عملية التأهيل على تعليم المصاب كيفية التحكم بحالته الرئوية كتمارين التنفس و الحصول على الإستشارة لطبية .

زراعة الرئة و تتبع في الحالات المتأخرة .

المعالجة التكبيرية حيث يتم إعطاء المصاب حقن بروتين الفا1 .

بالنسبة للإصابات الكبدية فلا يوجد علاج محدد و لكن في الحالات الشديدة يمكن إجراء زراعة للكبد .