متلازمة ريت . . أعراضها وعلاجها

متلازمة ريت Rett Syndrome ،

هي مجموعة من الاضطرابات التي تصيب الجهاز العصبي ، وهو مرض جيني نادر يصيب الفتيات فقط دون الذكور ، ويتسبب في ظهور اضطرابات شاملة في النمو ، بالإضافة لتأُثيره على الدماغ مما يفقده القدرة على الاحتفاظ بالمهارات والخبرات التي تكتسبها الفتاة مثل المشي والنطق ، مع اعاقات حركية ،اعاقات التواصل ونوبات صرعية ، وتبدأ أعراض متلازمة ريت بالنمو الطبيعي ثم التوقف عن النمو في الفترة ما بين الشهر الثالث والعام الثالث ، كما تتعلق متلازمة ريت بمرض التوحد ، وتبدأ الأعراض في الظهور بعد الستة شهور الأولى وحتى سن الثانية عشر ، ويعزى بعض العلماء الإصابة بمتلازمة رت للعامل الوارثي المرتبط بالكروموزوم إكس (X) ، للأسف لا يوجد شفاء تام للمرض ولكن يمكن علاج بعض الأعراض باستعمال بعض الأدوية مع العلاجات الكلامية ، ويظل المريض في حاجة لرعاية طوال حياته .

الأعراض :


حيث أن متلازمة ريت اضطراب في الجهاز العصبي مما يؤدي لحالات اعتكاس نمائي والذي يفقد الطفلة بعض المهارات مع تقدم العمر ، وهي مهارات التواصل واستخدام اليدين وهي الأكثر تأثرا ، ويأتي الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحمل وولادة طبيعية ، ويستمر نموهم طبيعيا حتى الستة شهور في العام الأول ثم تبدأ الأعراض في الظهور ، ويبدأ التغيير بوضوح في عمر العام ونص العام ، والتي تتغير خلال أسابيع وأشهر عند تباطأ نمو الدماغ وهي العرض الأول والذي يظهر في صغر حجم رأس الطفل ، بالإضافة لعدة أعراض أخرى :


–

تباطؤ النمو .


–

فقدان الحركة والتنسيق .


–

حركات اليدين الغير طبيعية .


–

حركات غير طبيعية في العينين بالتحديق الشديد ، أو الرفرفة ، أو تقلص العينين .


–

فقدان القدرات والمهارات بشكل سريع والذي يبدأ فيما بين الشهر 12 -18 من عمر الطفل .


–

فقدان القدرة على الكلام بشكل مفاجئ .


–

يصبح الطفل أ كثرعرضة للانفعال مع تقدم العمر .، ويتعرض لنوبات بكاء وصراخ مفاجئة والتي قد تستمر لعدة ساعات .


–

تظهر على الطفل حركات غريبة ومفاجئة .


–

ضحك أو بكاء بدون سبب .


–

لعق اليدين .


–

التمسك بالملابس أو بالشعر .


–

تختلف الأعراض من شخص لأخر والتي يمكن أن تتمثل في التشنجات العضلية ونوبات الصرع .


–

الإصابة بخلل النظم مما يؤدي إلى ضربات قلب غير منتظمة ربما متسارعة أو أبطأ بكثير من الطبيعي ، أو أوجاع في الصدر ، دوخة ، اغماء ، قصر النفس .


–

زيادة احتمال الإصابة بالفشل القلبي ، السكتات ، والجلطات الدموية .


–

مشكلات النوم .


–

اتساع الخطوة أثناء السير .


–

المشي على أصابع القدمين .


–

الضغط الشديد على الأسنان وصعوبة المضغ .


–

الإمساك .


–

هشاشة العظام .

الأسباب :


متلازمة ريت مرض نادر يصيب طفلة واحدة من كل عشر آلاف أو خمسة عشر آلاف طفلة ، ولكنه غير وراثي إلا في حالات قليلة ، معظم حالات متلازمة ريت تنتج عن طفرة في أحد الجينات تؤدي بعدم انتاج الجسم للبروتين بكم كافي ، أو انتاجه بطريقة خاطئة ، أو يعتقد بعض العلماء لوجود طفرات جينية جزئية .

التشخيص :


يحتاج تشخيص متلازمة ريت لمراقبة اطفل جيدا وملاحظة التطور الحركي واللغوي له ، مع إلمام الطبيب بالتاريخ الطبي ، التاريخ العائلي للطفل ، مع خضوع الطفل لبعض الفحوصات للتشخيص :


–

فحوصات الدم .


–

فحوصات البول .


–

اختبارات قياس سرعة الاستجابة من خلال العصب .


–

اختبارات السمع .


–

اختبارات العين والرؤية .


–

التخطيط الكهربائي للدماغ .


–

الاختبارات الجينية .


–

اختبار تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين DNA .

العلاج :


ذكرنا سابقا أنه لا يوجد علاج تام لمتلاومة ريت ، لكن هناك علاجات تعتمد على تطوير المهارات احركية ومهارات التواصل للمرضى ، كما تعمل على توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وأسرهم ، وهذه العلاجات تتمثل في :


–

الرعاية الطبية المنتظمة .


–

الأدوية للسيطرة على الأعراض مثل النوبات وتيبس العضلات .


–

العلاج الفيزيائي والمهني والكلامي : باستخدام الجبائر لتطوير مهارات المشي والتوازن ، والسيطرة على حركات الذراع واليدين ، مع تعليم الطفل المهارات الحياتية الهامة ، ومحاولة تعلمه بعض الطرق للتواصل غير الكلام باستخدام اليدين أو العينين .


–

التدريب الأكاديمي ، الاجتماعي ، والمهني .


–

مساعدة الطفل لتعلم المهارات اليومية مثل تناول الطعام ، المشي ، استعمال المرحاض ، وهي مهمة شاقة للأهل وقد تحتاج لطلب العون .


–

الدعم الغذائي : قد يحتاج المريض لتناول غذاء غني بالسعرات الحرارية والمتواظن صحيا ، أو قد يحتاج البعض للتغذية عن طريق الأنف ، أو المعدة مباشرة .

العلاجات البديلة :



–

العلاج بالوخز بالأبر .


–

العلاج اليدوي .


–

ارخاء اللفافة العضلية بالتدليك مما يعمل على ارتخاء العضلات والمفاصل المتيبسة .


–

اليوغا ، وتمارين التأمل للتحقيق التوازن العقلي والجسماني .


–

العلاج بتربية الحيوانات .


–

العلاج بالموسيقى .


–

العلاج بالسباحة ، أو الحركة بالماء .

لم تثبت فعالية هذه العلاجات في حالات متلازمة ريت ، إلا أن بعض الأسر لاقت نتائج جيدة من تجربتها ، مع ضرورة استشارة الطبيب قبل تطبيقها .