متلازمة إهلرز-دانلوس Ehlers Danlo ،

هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب ضعف الأنسجة الضامة في الجسم الذي يتكون من البروتينات التي تعمل على دعم الجلد والعظام والأوعية الدموية ، لذا فهي متلازمة ذات تأثير على الجلد والمفاصل ، كما أن هناك عدة أنواع من المتلازمة ما بين الخفيف والحاد الذي قد يودي بحياة المريض .

أعراض متلازمة إهلرز-دانلوس :

–

ارتخاء المفاصل ومرونتها المفرطة .

–

ظهور ندبات وشفاء جروح بطريقة غير طبيعية .

–

ظهور الجلد بشكل ناعم مخملي قابل للتمطط ، وسهل التعرض للكدمات ، كما يصبح هشا لا يتحمل الخياطات الجراحية إذ يصعب شفاؤه .

–

تؤثر المتلازمة على الأوعية الدموية مسببة مشكلات في الأمعاء أو الرحم .

–

هناك حالات نادرة من المتلازمة إذ بتعرض المرضى لتمزق أحد الأعضاء أو الأوعية الدموية الرئيسية مما يعرضهم للموت المفاجئ .

–

وجود كتل دهنية عند نقاط الضغط ، وهي غالبا ما تظهر حوال المرفقين أو الركبتين .

–

قد تكون شرايين القلب والكليتين والطحال الوعائية ضعيفة .

يظهر المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس بمعالم شكلية تميزهم مثل :

–

الأأنف دقيق .

–

الشفة العليا الرقيقة .

–

العينان الجاحظتان .

–

شحمتا الأذن الصغيرة .

أسباب الإصابة بمتلازمة إهلرز-دانلوس :

–

تنتج الإصابة بالمتلازمة نتيجة لاضطراب جيني ، بسبب تغير في أحد الجينات التي تعتبر جزء من الحمض النووري الريبي المنزوع الأكسجين ، والذي يحتوي على معلومات خاصة بتصنيع بروتينات محددة .

–

يتكون النسيج الضام من عشرات البروتينات ، لذا فعند وجود عيوب أو طفرات ينتج عنه خللا في طريقة عمل النسيج الضام .

–

وهذا الخلل في الجين والنسيج الضام يؤدي إلى اضطراب وراثي يمكن أن ينتقل من الأباء إلى الأبناء .

العلاج :

–

لا يوجد علاج خاص بمتلازمة إهلرز-دانلوس ، ولكن يتم تقييم الأعراض والاعتناء بكل منها بشكل خاص .

–

اجراء بعض الاختبارات التصويرية لاكتشاف صمامات الدم الأبهرية قبلتمزقها عن طريق : التصوير بالموجات فوق صوتية ، التصوير المقطعي المحوسب ، التصوير بالرنين المغناطيسي .

–

يتم العلاج في الأغلب مع طبيب متخصص في اعادة التأهيل لمساعدة المرضى على التعافي من المرض وممارسة حياتهم الطبيعية ، والذي قد يلجأ لاستعمال العقاقير المسكنة للألم ، وضبط مستوى ضغط الدم .

–

تحتاج بعض الحالات للتدخل الجراحي لإصلاح المفاصل المصابة ، والجلد المغطي للمفصل ، ولكنه تدخل لا يعني الشفاء التام .

–

الوقاية والحذر من إصابات الجلد والمفاصل بتجنب ممارسة الأنشطة الرياضية ، التعثر والسقوط .