علاج مرض ستارغاردت
مرض ستارغاردت هو شكل من الأشكال الموروثة للاضطراب في شبكية العين التي تسبب المسار الأيضي والغير طبيعي من فيتامين A . تظهر العلامات والأعراض التي تساعدك على التعامل بشكل أفضل مع هذا المرض .
يتشكل مرض ستارغاردت على مجموعة من الاضطرابات الشبكية الموروثة في الطبيعة . كجزء من عملية المرض الفسيولوجية ، والخلايا الشبكية التي تقع في الجانب الداخلي الأكثر من الشبكية للضمور التدريجي والذي يخضع أو يدهور في منطقة البقعة ، والجزء الأكثر حساسية في شبكية العين المرتبطة بالرؤية المركزية . جميع المرضى الذين يعانون من مرض ستارغاردت يجدون صعوبة في الحفاظ على الرؤية المركزية . في معظم الحالات ، كان يؤدي إلى فقدان الرؤية التقدمية وربما يؤدي إلى العمى عن طريق إكمال مرحلة البلوغ .
ما هو مرض ستارغاردت؟
مرض ستارغاردت هو مرض يظهر عن طريق الطفرات في الجين ABCA4 . والنادر لهذا الشرط الذي يمكن أن يسبب أيضا طفرات الجينات ELOVL4 . في شبكية العين ABCA4 وELOVL4 وعلى توفير الإرشادات اللازمة للإنتاج الأمثل من البروتينات داخل المصفوفة من الخلايا المستقبلة للضوء . الوظيفة الأساسية للبروتين ABCA4 هو نقل الطاقة والمواد الأخرى داخل وخارج الخلايا المستقبلة للضوء . الطفرات تتغير في الجينات ABCA4 مع إنتاج البروتين الذي يمنع عملية نقل الطاقة والمنتجات الثانوية السامة الأخرى من وإلى الخلايا المستقبلة للضوء . هذه يؤدي إلى التراكم السام للمواد الكيميائية والمواد الخطرة الأخرى جنبا إلى جنب مع تراكم النفايات الغنية بالدهون والتي تسمى يبوفوسين في شبكية العين والذي يؤدي في النهاية إلى الضرر الذي لا يمكن إصلاحه للخلايا الشبكية . موت الخلية وتقدمها في شبكية العين يمكن أن يؤدي إلى فقدان البصر التدريجي بإعتباره سمة من سمات مرض ستارغاردت . ELOVL4 أيضا يلعب دورا هاما في إنتاج الأحماض الدهنية . الوظيفة الدقيقة لهذه الأحماض الدهنية في شبكية العين غير معروفة . ولكنها تتغيير في هذا الجين الذي يؤدي إلى تطوير البروتين الذي يمكن أن يؤثر على الوظيفة الطبيعية من الخلايا في شبكية العين مما يؤدي في النهاية إلى موت الخلايا التي تتسبب في فقدان البصر .
يشار مرض ستارغاردت أيضا إلى الضمور البقعي لمرض ستارغاردت أو بقع القاع الأصفر في المصطلحات العلمية الأكثر تطورا . والتي تعتبر واحدة من أكثر الأسباب للضمور البقعي في السن الأصغر (في معظم الحالات قد تظهر المظاهر السريرية في مرحلة الطفولة) .
أسباب مرض ستارغاردت
السبب الأكثر شيوعا لمرض ستارغاردت هي اسباب وراثية . والتي عادة ما تنتقل إلى نسل الوالدين الذي يحمل نفس جينات الانشقاق والتي تتحكم في التمثيل الغذائي للفيتامين (أ) داخل خلايا الشبكية . في الغالبية العظمى من الحالات ، تظهر على الآباء بعض علامات ضعف البصر . وهناك احتمالات مرتفعة بشكل استثنائي إذا كان كلا الوالدين يحمل جينات الانشقاق .
الأعراض
يمكن التعرف على معظم حالات مرض ستارغاردت بواسطة علامات مميزة ، والتي تشمل:
تغييرات في نوعية الرؤية المركزية التي تميزت على الطمس والتشويه
عدم القدرة على الرؤية في الضوء الخافت
صعوبة في التعرف على الوجوه المألوفة
فقدان الرؤية التي قد تتراوح بين 20/50 حتى 20/200
ظهور البقع العمياء الصغيرة والمصفرة في مجال الرؤية المركزية
مرض ستارغاردت قد يؤدي إلى فقدان كامل للرؤية في مراحل متقدمة من المرض . بالإضافة إلى ذلك ، قد يتأثر المريض بالتبليغ عن أي تغييرات في النظرة للون وعمق الرؤية
الحالة المتقدمة
فقدان البصر من مرض ستارغاردت يبدأ عادة في مرحلة الطفولة المبكرة . في معظم الحالات ، فإنه يبدأ في السن ما بين 10 إلى 12 سنة (مع نوع فقدان البصر في سن 20 في أكثر من 90٪ من الحالات) . ومع ذلك ، فمن الصعب جدا تحديد الوقت الدقيق لتلف شبكية العين وكذلك معدل التقدم ، لأن الاختلافات يمكن أن تحدث حتى بين أفراد الأسرة مع الميول الموروثة المماثلة .
تشخيص مرض ستارغاردت
عادة ما يتم التشخيص مرض ستارغاردت على أساس الكشف عن تدهور الأنسجة داخل شبكية العين التي قد تكون خارج المستنقع من الغطاء الخارجي للشبكية .
العلاجات وسبل الوقاية من مرض ستارغاردت
هناك عدد من الدراسات والأبحاث تشير إلى أن مرض ستارغاردت يرتبط بقوة مع تلف شبكية العين التي يسببها ارتفاع كثافة الشمس للأشعة فوق البنفسجية أو الأشعة . كما لوحظ أن منع التعرض للشمس والتعرض للضوء العالي وموجة الطول يمكن ان تمنع تطور مرض ستارغاردت . ويمكن ان تحقق ذلك عن طريق استخدام واقي العين لارتداء النظارات الشمسية للكتل أو الإشعاعات الفوق بنفسجية من غزو الطبقات الأعمق من العين .
ان مرضى مرض ستارغاردت يحملوا الطفرات المسؤولة عن استقلاب فيتامين A ، والمصممة خصيصا لاهتراء العين التي لديها القدرة على منع الموجة الأطوال والخطرة للضوء . وهناك عدد من الدراسات والأبحاث الجارية التي تساعد في الحد من خطر تلف الخلايا في شبكية العين عن طريق زرع الخلايا الجذعية .
دراسات وابحاث
البحوث والدراسات الإحصائية تشير إلى أن أكثر من 5٪ من الناس يحملوا الجين الشاذ ، وهو الجين المسؤول عن معالجة فيتامين A . كما تشير هذه الأبحاث إلى أن 5٪ من الناس هم عرضة لتطوير أمراض الشبكية مثل التهاب الشبكية الصباغي ومرض ستارغاردت .
وفقا لمؤسسة أمريكية لتحليل البقعة الصفراء فإنه من المستحسن تقديم المشورة الوراثية لجميع المرضى المعرضين لخطر الإصابة بأمراض ستارغاردت بسبب الوراثة من الجينات .
