اسباب انعدام الدماغ

ما هو انعدام الدماغ ؟


انعدام الدماغ ، المعروف أيضا باسم “الجمجمة مفتوحة ،” هو عيب خلقي فيها أجزاء رئيسية من الدماغ وفروة الرأس والجمجمة والجنين لا تشكل تماما كما يتطور في رحم الأم .

انعدام الدماغ (عيب الأنبوب العصبي)


يحدث انعدام الدماغ عندما يكون الأنبوب العصبي وهو قناة مائية ضيقة في الجنين التي تغلق عادة لتشكيل النخاع الشوكي والدماغ ، لا تغلق بشكل صحيح بين الأسبوعين الثالث والرابع من الحمل . الرضيع الذي يولد مع انعدام الدماغ لديه بعض أو معظم من الدماغ في عداد المفقودين . هؤلاء الرضع الذين يولدوا مع اللاوعي ، لا يمكن أن يشعر ، وعادة ما تكون من المكفوفين والصم .

في كثير من الحالات ، قد تتعرض بعض أنسجة المخ لأن تكون من أجزاء من الجمجمة المفقودة . قد يكون بعض الرضع في جذع الدماغ البدائية عند الولادة . قد يبدو أنها تستجيب للصوت أو اللمس ، ولكن ردود فعلهم هي الغير الطوعي ، وسببها العمل من جذع الدماغ .

انعدام الدماغ هو شرط قاتل . والاطفال الذين يعانون من انعدام الدماغ الميتة في حوالي 75٪ من الحالات . المواليد الجدد الذين ينجون واحيانا يموتون في غضون عدة ساعات أو أيام أو أسابيع .

اسباب انعدام الدماغ


الاسباب الحقيقية لانعدام الدماغ غير معروف غير انه يمكن ان يرجع إلى نقص حمض الفوليك (فيتامين B9) قبل وأثناء الحمل التي قد تزيد من فرصة عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة أو انعدام الدماغ (وهو عيب خلقي التي يتعرض لها العمود الفقري) . إذا كانت المرأة تأخذ بعض الأدوية أثناء الحمل ، مثل الأدوية ل مرض السكري ، وهذا قد يزيد من خطر وجود طفل رضيع مع انعدام الدماغ .

في حوالي 90٪ من الحالات ، والدي الرضيع لانعدام الدماغ التي لم يكن لديك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب . ومع ذلك ، إذا كان والدي الطفل الذي ولد مع انعدام الدماغ ، لديهم فرصة أكبر من وجود طفل آخر مع هذا الشرط . لمعدل تكرار لانعدام الدماغ هو 4-5٪ ، وترتفع إلى 10-13٪ إذا كان للوالدين طفلين آخرين مع انعدام الدماغ .

انعدام الدماغ هو واحد من الأنواع الأكثر شيوعا من عيب الأنبوب العصبي ، مما يؤثر على حوالي 1 في 1،000 الحمل . ومع ذلك ، فإن معظم هذه حالات الحمل تنتهي بالإجهاض ، وبالتالي فإن انتشار هذه الحالة في الأطفال حديثي الولادة أقل من ذلك بكثير . ما يقدر ب 1 في 10،000 الرضع في الولايات المتحدة يولد مع انعدام الدماغ .

ما الجينات التي ترتبط بانعدام الدماغ ؟


انعدام الدماغ هو الشرط المعقد من المرجح والناجم عن التفاعل بين العوامل الوراثية والبيئية المتعددة . وقد تم تحديد بعض هذه العوامل ، ولكن الكثير لا تزال مجهولة .

التغييرات في عشرات الجينات قد تؤثر على خطر انعدام الدماغ . أفضل درس من هذه الجينات هو MTHFR ، والتي توفر تعليمات لصنع البروتين الذي تشارك في معالجة حمض الفوليك وفيتامين B-(وتسمى أيضا حمض الفوليك أو فيتامين B9) . كما تم دراسة التغيرات في الجينات الأخرى ذات الصلة لمعالجة حمض الفوليك والجينات المسؤولة عن تطوير الأنبوب العصبي مثل عوامل الخطر المحتملة لانعدام الدماغ . ومع ذلك ، فإن أيا من هذه الجينات يبدو أن تلعب دورا رئيسيا في التسبب في هذه الحالة .

كيف يرث الناس انعدام الدماغ ؟


معظم حالات انعدام الدماغ هي متفرقة ، وهو ما يعني أنها تحدث في الناس مع عدم وجود تاريخ من الخلل في أسرهم . وقد أبلغ عن نسبة صغيرة من الحالات لتشغيل في الأسر ، ولكن ليس لديها حالة وجود نمط واضح من الميراث . للآباء والأمهات الذين لديهم طفل مع انعدام الدماغ ، يتم زيادة خطر إنجاب طفل مصاب آخر بالمقارنة مع المخاطر في عموم السكان .

ما هي أعراض انعدام الدماغ ؟


وفيما يلي الأعراض الأكثر شيوعا لانعدام الدماغ . ومع ذلك ، كل طفل قد يعانون من أعراض مختلفة . قد تتضمن الأعراض:

غياب غطاء عظمي على الجزء الخلفي من الرأس

افتقاد العظام حول الجبهة وعلى جانبي الرأس للطي من الأذنين

الحنك المشقوق


وهو الشرط الذي يسقف فم الطفل والتي لا تغلق تماما ، وتترك فتحة التي يمكن أن تمتد إلى تجويف الأنف .

عيوب القلب الخلقية


هناك بعض ردود الفعل الأساسية ، ولكن من دون المخ ، يمكن أن يكون هناك وعي والطفل لا يمكن البقاء على قيد الحياة

أعراض انعدام الدماغ قد تشبه غيرها من المشاكل أو الظروف الطبية . دائما استشارة الطبيب طفلك لتشخيص .

كيف يتم تشخيص انعدام الدماغ ؟


تشمل اختبارات ما قبل الولادة لانعدام الدماغ ما يلي:

اختبارات الدم


قد تبين وجود مستويات عالية من بروتين جنيني ألفا ، وهو بروتين تنتجه خلايا الكبد غير ناضجة للجنين .

بزل السلى


يتم سحب كمية صغيرة من السائل من الكيس الذي يحيط بالجنين باستخدام إبرة طويلة والتي تم إدخالها من خلال البطن . ويمكن تحليل السائل لقياس مستويات بروتين جنيني ألفا وacetylcholinerase؛ ترتبط مستويات أعلى من المعتاد مع عيوب الأنبوب العصبي ، مثل انعدام الدماغ .

الموجات فوق الصوتية


وهذا هو اختبار التصوير التي تستخدم للموجات الصوتية العالية التردد وجهاز كمبيوتر لتوليد صورة (بالموجات الصوتية) من الجنين النامي . ويمكن رؤية التشوهات المرتبطة بانعدام الدماغ على بالموجات الصوتية .

التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين


وهذا هو اختبار التصوير الذي يستخدم المغناطيس لتوليد صورة للجنين النامي . الدماغ وهياكلها المختلفة يمكن تصور بمزيد من التفصيل من الموجات فوق الصوتية وحدها .

أي من هذه الإجراءات يمكن أداؤها بين الأسابيع 14 و 18 من الحمل . لا يمكن أن يؤديها التصوير بالرنين المغناطيسي الجنين في أي مرحلة من الحمل .

بعد ولادة الطفل مع انعدام الدماغ ، والتشخيص هو أكثر وضوحا منذ تشوهات الجمجمة يمكن رؤيتها بسهولة . قد تكون العظام حول الجبهة وجانبي الرأس أو غطاء عظمي في الجزء الخلفي من الرأس في عداد المفقودين . قد يتعرض بعض أنسجة المخ عندما أجزاء من الجمجمة أو فروة الرأس مفقودة .

كيف يتم التعامل مع انعدام الدماغ ؟


لا يوجد علاج لانعدام الدماغ ، بدلا من ذلك ، يتم توفير الطفل مع الرعاية الداعمة . ينبغي إبقاء الرضيع دافئ وأي مناطق الدماغ التي يتعرض لها يجب أن تكون محمية . أحيانا يتم استخدام زجاجة خاصة لمساعدة الأطفال الأعلاف الذين قد يجدون صعوبة في بلع السوائل .

كيف يمكن أن تمنع انعدام الدماغ ؟


وتشمل وسائل لمنع انعدام الدماغ ما يلي:

التغذية السليمة


تناول الأطعمة المغذية وأخذ مكملات الفيتامينات قبل وأثناء الحمل قد يساعد في منع العيوب الخلقية في الأنبوب العصبي . الحصول على ما يكفي من حمض الفوليك (فيتامين B9) مهم جدا . يجب على النساء في سن الإنجاب تأخذ الفيتامينات يوميا مع لا يقل عن 400 ميكروغرام من حمض الفوليك ، لأن معظم النساء لا يكفي الحصول على حمض الفوليك من الغذاء وحده .

وتشمل المصادر الجيدة الأخرى من حمض الفوليك الخضار الورقية الخضراء ، الفاصوليا المجففة ، والبرتقال ، وعصير البرتقال . محصنة بعض المنتجات مع حمض الفوليك ، بما في ذلك الدقيق المخصب ، والأرز ، والخبز ، والمعكرونة ، والحبوب . في حالة حمض الفوليك ، يتم امتصاصه بسهولة أكبر شكل الاصطناعية من الفيتامينات والاستفادة منها من قبل الجسم من الشكل الذي يحدث بشكل طبيعي في الأطعمة . يتطلب إدارة الغذاء والدواء الأمريكية أن حمض الفوليك يمكن ان تضاف الى كل منتجات الحبوب الحبوب المخصب .

مكملات حمض الفوليك


النساء الحوامل الذين قدموا سابقا ادة الرضيع مع عيب الأنبوب العصبي قد تضطر إلى اتخاذ كميات أكبر من حمض الفوليك خلال فترة الحمل . يجب على النساء التحدث مع أطبائهم حول الكمية الموصى بها من حمض الفوليك . يقترح أن النساء الذين لديهم الحمل السابقة التي تنطوي على عيب الأنبوب العصبي يجب أن تأخذ 4 ملغ من حمض الفوليك ، بدأت واحدة لمدة شهرين قبل الحمل من خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، وتحت إشراف الطبيب .

دراسات وابحاث


قد درس الباحثون العوامل البيئية التي يمكن أن تسهم في خطر انعدام الدماغ . نقص (عوز) من حمض الفوليك ويبدو أن تلعب دورا هاما . وقد أظهرت الدراسات أن النساء اللواتي يتناولن مكملات تحتوي على هذا الفيتامين قبل وأثناء الحمل في وقت مبكر جدا بشكل ملحوظ فإنها أقل احتمالا لإنجاب طفل مع انعدام الدماغ أو ذات الصلة بعيب الأنبوب العصبي . وتشمل عوامل الخطر المحتملة الأخرى لانعدام الدماغ وداء السكري ، والسمنة ، والتعرض لحرارة عالية (مثل الحمى أو استخدام حوض استحمام بالماء الساخن أو الساونا) في مرحلة مبكرة من الحمل ، واستخدام بعض الأدوية المضادة للمصادرة خلال فترة الحمل . ومع ذلك ، فإنه من غير الواضح كيف قد تؤثر هذه العوامل من خطر انعدام الدماغ .