علاج مرض الخدار

مرض الخدار هو اضطراب مزمن عصبي ينجم عن عدم قدرة الدماغ على تنظيم دورات النوم واليقظة عادة .

واحدة من العديد من الاعراض المصاحبة ، ضعف العضلات المفاجئ الناجم عن مشاعر قوية (على الرغم من العديد من الناس تعاني من الجمدة دون وجود الزناد العاطفي) .

الخدار هو اضطراب النوم العصبي ، لم يكن سببه المرض العقلي أو مشاكل نفسية . وعلى الأرجح يتأثر بعدد من الطفرات والتشوهات الجينية التي تؤثر على العوامل البيولوجية المحددة في الدماغ ، جنبا إلى جنب مع الزناد البيئية خلال تطوير الدماغ ، مثل فيروس .

علامات وأعراض


الخدار غالبا ما يبدأ بشكل معتدل جدا . والسمة الرئيسية لمرض الخدار هو النعاس المفرط ، حتى بعد النوم ليلا كافية . ألف شخص يعانون من حالة الخدار ومن المرجح أن تصبح بالنعاس أو النوم أو مجرد يكون متعبا جدا طوال اليوم ، في كثير من الأحيان في أوقات غير مناسبة ومكان غير مناسب .

قد تحدث القيلولة دون سابق انذار ، وربما لا تقاوم جسديا . هذه القيلولة يمكن أن تحدث عدة مرات في اليوم . ولكن فقط لبضع ساعات أو أقل . أو حتى قيلولة قصيرة جدا . قد يستمر النعاس لفترات طويلة من الوقت أو ببساطة تتوقف أبدا . بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون النوم مجزأ ليلا مع الاستيقاظ المتكرر .

الأعراض الكلاسيكية للاضطراب ، وغالبا ما يشار إليها باسم رباعيات من حالة الخدار ، هي الجمدة ، شلل النوم ونوم الهلوسة ، والنعاس المفرط أثناء النهار . وتشمل الأعراض الأخرى السلوكيات التلقائية . ويمكن لهذه الأعراض ان تحدث في كل المرضى

فقدان وظيفة العضلات ، بدءا من ضعف بسيط مثل ترهل في الرقبة أو الركبتين ، وتراجع عضلات الوجه ، ضعف في الركبتين (غالبا ما يشار إليها باسم التواء في الركبة”) ، أو عدم القدرة على التحدث بوضوح ، يؤدي إلى انهيار الجسم كاملة .

شلل النوم هو عدم القدرة المؤقتة على التحدث أو الحركة عند الاستيقاظ (أو أقل في كثير من الأحيان عند النوم) . قد تستمر لبضع ثوان إلى دقائق . هذا هو في كثير من الأحيان مخيفة ولكن ليست خطيرة .

هلوسة النوم ، وهى غالبا مخيفة والخبرات منام التي تحدث أثناء الغفوة ، النوم . الهلوسة تابع للنوم تشير إلى نفس الأحاسيس حين الصحوة من النوم .

السلوك التلقائي أن الشخص يستمر في وظيفة (والحديث ، ووضع الأشياء بعيدا ، الخ) خلال حلقات النوم ، ولكن مع عدم وجود يقظة الذاكرة على أداء مثل هذه الأنشطة . ويقدر أن ما يصل إلى 40 في المئة من الناس من ذوي الخبرة السلوك التلقائي الخدار خلال الحلقات النوم .

شلل النوم والهلوسة يحدث أيضا في الناس الذين ليس لديهم حالة الخدار ، ولكن على نحو أكثر تواترا في الأشخاص الذين يعانون من النقص الحاد في النوم . ويعتبر عموما أن يكون الجمدة فريدة الخدار ويناظر شلل النوم في أن آلية الشلل التي تحدث عادة واقية أثناء النوم يتم تنشيط بشكل غير لائق . على العكس من هذا الوضع (عدم تفعيل هذا الشلل واقية) ويحدث في اضطراب السلوك السريعة حركة العين .

في معظم الحالات الأعراض الأولى من حالة الخدار تظهر مفرطة وساحقة من النعاس اثناء النهار . الأعراض الأخرى قد تبدأ وحدها أو في تركيبة أشهر أو سنوات بعد بداية القيلولة . هناك اختلافات واسعة في التطوير والشدة ، وترتيب مظهر الجمدة ، والنوم والشلل ، والهلوسة منوم في الأفراد .

فقط حوالي 20 إلى 25 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من حالة الخدار تشعر بجميع الأعراض . النعاس المفرط أثناء النهار استمر عموما في جميع مراحل الحياة ، ولكن لا يجوز شلل النوم وتنويمية الهلوسة .

على الرغم من أن هذه هي الأعراض الشائعة للخدار ، كثير من الناس يعانون من حالة الخدار يعانون أيضا من الأرق لفترات طويلة من الزمن .

أعراض الخدار ، وخصوصا النعاس المفرط أثناء النهار والجمدة ، غالبا ما تصبح قاسية بما فيه الكفاية للتسبب في مشاكل خطيرة في الحياة الاجتماعية والشخصية والمهنية للشخص عادة

عندما يكون الفرد مستيقظا ، موجات الدماغ تظهر إيقاع منتظم . عندما يسقط أول شخص نائم ، وموجات المخ تصبح أبطأ وأقل انتظاما . وهذا ما يسمى حالة النوم حركة العين غير السريعة ( اريمي) النوم .

بعد حوالي ساعة ونصف من النوم اريمي ، موجات الدماغ تبدأ في إظهار نمط أكثر نشاطا مرة أخرى ، ودعا النوم REM (حركة العين السريعة من النوم) .

في حالة الخدار ، واختل النظام وطول فترات النوم REM واريمي ، مع النوم REM تحدث في بداية النوم بدلا من بعد فترة من النوم اريمي . وبالتالي ، الخدار هو اضطراب في النوم REM والتي تظهر في وقت غير طبيعي . أيضا ، بعض الجوانب من النوم REM التي تحدث عادة فقط أثناء النوم وعدم وجود رقابة العضلي .

شلل النوم ، والأحلام حية ، تحدث في أوقات أخرى في الناس الذين يعانون من حالة الخدار . على سبيل المثال ، يمكن أن يحدث عدم التحكم في العضلات خلال اليقظة في حلقة الجمدة ؛ يقال أن هناك تسرب ونى REM أثناء اليقظة .

يمكن أن يحدث شلل النوم والأحلام حية في حين النوم أو الاستيقاظ . وببساطة ، فإن الدماغ لا تمر عبر مراحل طبيعية من الغفوة والنوم العميق ولكن يذهب مباشرة إلى حركة العين السريعة (REM) من النوم .

وهذا له عدة نتائج النوم ليلا لا تشمل أكبر قدر من النوم العميق ، لذلك يحاول الدماغ إلى “اللحاق” خلال النهار ، وبالتالي الناس يعانون من حالة الخدار قد تقع بشكل واضح في لحظات غير متوقعة نائما (هذه الاقتراحات كرئيس التمايل شائعة) .

الناس الذين يعانون من حالة الخدار يسقط بسرعة إلى ما يبدو أن النوم العميق جدا ، ويستيقظون فجأة ويمكن ان يكونوا مشوشين عندما تفعل ذلك (الدوخة هو شائع) . لديهم أحلام واضحة جدا ، والتي غالبا ما تذكر بقدر كبير من التفصيل . الناس يعانون من حالة الخدار قد يحلم حتى عندما تغفو فقط لبضع ثوان .

أسباب مرض الخدار :


الناس يعانون من حالة الخدار وغالبا ما يكون لديهم انخفاض عدد الخلايا العصبية التي تنتج هذا البروتين .

على الرغم من أن سبب الخدار لم يحدد لسنوات عديدة بعد اكتشافه ، وقد اكتشف العلماء الظروف التي يبدو أن تترافق مع زيادة وجود هذا الاضطراب الفرد .

على وجه التحديد ، يبدو أن هناك صلة قوية بين الأفراد مصابا بحالة الخدار وظروف وراثية معينة .

أحد العوامل التي يبدو أنها تهيئ الفرد للخدار تشارك مساحة كروموسوم 6 والمعروفة باسم HLA معقدة . ويبدو أن هناك ارتباط بين الأفراد مصابا بحالة الخدار و اختلافات معينة في جينات HLA . ويعتقد أن بعض الاختلافات في مجمع HLA تؤدي الى لزيادة خطر حدوث المناعة الذاتية ردا على بروتين الخلايا العصبية المنتجة في الدماغ . البروتين المنتجة ، ودعا الهيبوكريتين أو أوريكسين ، هي المسؤولة عن السيطرة على الشهية وانماط النوم .

الأفراد يعانون من حالة الخدار في كثير من الأحيان قد خفضت أعداد هذه الخلايا العصبية المنتجة للبروتين في أدمغتهم . وفي عام 2009 أيد فرضية المناعة الذاتية عن طريق البحث التي أجريت في جامعة ستانفورد مدرسة الطب .

تشخيص مرض الخدار


التشخيص من السهل نسبيا عندما تتواجد كل أعراض الخدار ، ولكن إذا تم عزل هجمات النوم والجمدة خفيفة أو غائبة ، يصبح التشخيص أكثر صعوبة . ومن الممكن أيضا للجمدة أن تحدث في عزلة .

ثلاثة اختبارات التي تشيع استخدامها في تشخيص الخدار هي polysomnogram ، و اختبار (MSLT) ، وإدارة إبوورث مقياس النعاس ، عادة ما يتم إجراء هذه الاختبارات من قبل أخصائي النوم .

وقد كشفت الأبحاث الحديثة أيضا إمكانية قياس مستويات الهيبوكريتين في مريض السائل النخاعي لتشخيص الخدار ، مع مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي بمثابة مؤشر قوي للاضطراب .

هذا الاختبار يمكن أن يكون مفيد عندما تكون نتائج MSLT غير حاسمة أو يصعب تفسيرها . ومع ذلك ، يتطلب اختبار المرضى للخضوع للبزل القطني لاستخراج الواقع السائل المخي الشوكي .

علاج مرض الخدار


المرضى الذين يعانون من حالة الخدار يمكن أن تكون ساعدت إلى حد كبير ، ولكن لا يمكن الشفاء منه . العلاج يتم تفصيله للفرد ، على أساس الأعراض والاستجابة العلاجية .

الوقت اللازم لتحقيق التحكم الأمثل من الأعراض متغير بدرجة كبيرة ، وربما يستغرق عدة أشهر أو لفترة أطول . تعديلات الأدوية كثيرا ما لزم الأمر ، والسيطرة الكاملة على الأعراض نادرا ما يكون ذلك ممكنا . بينما الأدوية عن طريق الفم هي الدعامة الأساسية لعلاج الخدار الرسمي ، تغيير نمط الحياة هي مهمة أيضا .

العلاج الرئيسي من النعاس المفرط أثناء النهار في الخدار هو منشطات الجهاز العصبي المركزي مثل الميثيلفينيديت ، المنشطات ، الميثامفيتامين ، مودافينيل ( Provigil ) ، وهو منبه جديد مع آلية دوائية مختلفة .

الأدوية الأخرى المستخدمة هي الكوديين و سيليجيلين ، دواء آخر يستخدم هو اتومكيسيتين (ستراتيرا) .

في كثير من الحالات ، يمكن أن القيلولة القصيرة العادية المزمع تقليل الحاجة للعلاج الدوائي من EDS لكن فقط تحسين الأعراض لمدة قصيرة . غفوة-120 دقيقة قدم صالح لمدة 3 ساعات في يقظة المريض حيث وعلى بعد 15 دقيقة قيلولة تقدم أي فائدة .

القيلولة ليست بديلا للنوم ليلا ، وخاصة إذا كان يميل جسم الشخص أصلا نحو دورة حياة ليلية . التواصل المستمر بين مقدم الرعاية الصحية ، والمريض ، وأفراد أسرة المريض يعتبر مهما للإدارة المثلى من النوم .

في كثير من الأحيان يتم التعامل مع الجمدة وغيرها من الاعراض REM النوم مع مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات مثل كلوميبرامين ، إيميبرامين ، أو بروتريبتيلين ، فضلا عن غيرها من المخدرات التي تقمع النوم REM .

فينلافاكسين (ايفكسور XR كما وصفت من قبل وايث للأدوية) ، مضاد للاكتئاب الذي يمنع امتصاص السيروتونين والنورادرينالين ، وقد أظهرت فائدة في إدارة أعراض الجمدة ، ومع ذلك ، فإنه لديه ملحوظة من الآثار الجانبية بما في ذلك اضطراب النوم .

خيار آخر هو العلاج باوكسيبات الصوديوم . ويمكن استخدامه للجمدة المرتبطة بالخدار  والنعاس المفرط أثناء النهار .

استخدام المنشطات لإخفاء النعاس خلال النهار لا تعالج السبب الحقيقي للمشكلة . قد توفر بعض المنشطات المساعدة مع النشاط خلال النهار ، ولكن السبب الكامن وراء البقاء يحتمل أن يزداد سوءا مع مرور الوقت بسبب المنشطات نفسها تصبح عرقلة لفترات النوم .

التغيرات في نمط الحياة التي تنطوي على خفض الإجهاد ، وأكثر ممارسة (وخاصة لزيادة الوزن وتستخدم الأشخاص التي تعاني من EDS الناجمة عن توقف التنفس أثناء النوم والشخير) وأقل تناول المنشطات (مثل

القهوة

والنيكوتين) أيضا لإدارة أعراض الخدار .

دراسات وابحاث


اثبتت دراسات في الولايات المتحدة ، ان مرض الخدار يصيب ما يصل إلى 200،000 الأميركيين ، ولكن يتم تشخيص أقل من 50،000 . فمن على نطاق واسع مثل

مرض باركنسون

أو

التصلب المتعدد

وأكثر انتشارا من

التليف الكيسي

، وإنما هو أقل معروف جيدا . غالبا ما تكون خاطئة لخدار

الاكتئاب

، الصرع ، أو الآثار الجانبية للأدوية . فإنه يمكن أيضا أن يكون مخطئا لعادات النوم السيئة ، وتعاطي المخدرات الترفيهية ، أو الكسل . يمكن أن تحدث حالة الخدار في كل من الرجال والنساء في أي عمر ، على الرغم من أن عادة لاحظت أعراضه الأولى في المراهقين أو البالغين الشباب . هناك أدلة قوية على أن الخدار قد تعمل في الأسر ؛ حوالي 10 في المئة من المصابين بمرض الخدار مع الجمدة لديك قريب مع هذا الاضطراب العصبي