متلازمة آبير هو اضطراب وراثي يسبب نمو غير طبيعي للجمجمة .

الأطفال يولدون مع متلازمة آبير مع شكل مشوه للرأس والوجه . لديها العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير أيضا غيرها من التشوهات الخلقية . متلازمة آبير ليس له علاج ، ولكن الجراحة يمكن أن تساعد في تصحيح بعض المشكلات التي تنتج .

أسباب متلازمة آبير

يتسبب متلازمة آبير عن طفرة نادرة في جين واحد . هذا الجين المتحور هي المسؤولة عادة عن توجيه العظام للانضمام معا في الوقت المناسب خلال التنمية . في جميع الحالات تقريبا ، ويبدو أن الطفرة متلازمة آبير الجينات لتكون عشوائية . يولد إلا حوالي واحد في 65 ،000 الرضع الذين يعانون من متلازمة آبير .

أعراض متلازمة آبير

الجينات المعيبة في الاطفال الذين يعانون من متلازمة آبير يسمح للعظام الجمجمة لتلتحم مع بعضها قبل الأوان ، وهي عملية تسمى تعظم الدروز الباكر . و الدماغ لا تزال تنمو داخل الجمجمة غير طبيعية ، والضغط على العظام في الجمجمة والوجه .

نمو الجمجمة غير طبيعي ونمو الوجه في متلازمة آبير إنتاج علامات وأعراض:

رأس طويلة ، مع جبهته عالية

انتفاخ العينين ، وغالبا ما تغلق الجفون

الوجه المتوسطة الغارقة

يؤدي أعراض متلازمة آبير أخرى أيضا من نمو الجمجمة غير طبيعية:

التطور الفكري الفقيرة (في بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير)

الانسدادي النوم توقف التنفس أثناء

كرر الأذن أو الجيوب الأنفية التهابات

فقدان السمع

الانصهار غير طبيعي للعظام اليدين و القدمين (ارتفاق الأصابع) – مع تراء أو القفاز مثل اليدين أو القدمين – أيضا من الأعراض الاعتيادية متلازمة آبير . بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير أيضا القلب ، الجهاز الهضمي ، أو مشاكل الجهاز البولي .

تشخيص متلازمة آبير

الأطباء كثيرا ما تشك متلازمة آبير أو متلازمة تعظم الدروز الباكر أخرى عند

الولادة

بسبب مظهر المولود الجديد . يمكن أن الاختبارات الجينية عادة تحديد متلازمة آبير أو سبب آخر للتشكيل الجمجمة غير طبيعي .

علاج متلازمة آبير

متلازمة آبير ليس له علاج معروف . عملية جراحية لتصحيح اتصالات غير طبيعية بين العظام هو العلاج الرئيسي لمتلازمة آبير .

بشكل عام ، هناك عملية جراحية لمتلازمة آبير يحدث في ثلاث خطوات:

1. الإفراج عن الانصهار لعظم الجمجمة ، جراح عظام الجمجمة يفصل تنصهر بشكل غير طبيعي وتعيد ترتيب جزئيا بعض منها . عادة ما يتم إجراء هذه الجراحة عندما يكون الطفل ما بين 6 و 8 أشهر من العمر .

2 . تقدم الوجه . كما ينمو الطفل مع متلازمة آبير ، وتصبح عظام الوجه مرة أخرى منحرفة . يقطع جراح العظام في الفك والخدين ويجلب لهم إلى الأمام في موقف أكثر طبيعية . ويمكن أن يتم هذه الجراحة في أي وقت ما بين 4 و 12 سنة من العمر . قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية تصحيحية إضافية ، وخصوصا عندما يتم التقدم للوجه في سن مبكرة .

3 . تصحيح واسع لمجموعة العيون (تصحيح الفرط) . الجراح يزيل إسفين من العظام في الجمجمة بين العينين . الجراح يجلب مآخذ كثب معا ، وربما ضبط الفك أيضا .

قطرة للعين أثناء النهار ، مع مرهم العين ليلا . ويمكن ل قطرات العين منع التجفيف الخطير التي يمكن أن تحدث في متلازمة آبير .

الضغط المستمر بإيجابية هوائية (CPAP) . متلازمة آبير للطفل مع توقف التنفس أثناء النوم الانسدادي قد يؤدي إلى ارتداء قناع في الليل ، وتعلق على آلة صغيرة . الجهاز يسلم الضغط التي تحافظ على مجرى الهواء مفتوحا الطفل أثناء النوم .

المضادات الحيوية . الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير عرضة لتعب الأذن والجيوب الأنفية والالتهابات التي تسببها البكتيريا ، والتي تتطلب العلاج بالمضادات الحيوية .

القصبة الهوائية الجراحية ، أو وضع أنبوب التنفس في الرقبة . ويمكن أن يتم هذه الجراحة للأطفال الذين يعانون شديدة الانسداد توقف التنفس أثناء النوم بسبب متلازمة آبير .

التنسيب الجراحية لل أنابيب

الاذن

(بضع الطبلة) ، للأطفال مع تكرار التهابات الأذن بسبب متلازمة آبير .

قد تكون عملية جراحية أخرى مفيدة بالنسبة لبعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير ، اعتمادا على نمط الفردية من الوجه مشاكل تكوين العظام .

متلازمة آبير

الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير وعادة ما يتطلب عملية جراحية لعلاج عظام الجمجمة لإتاحة فرصة للدماغ لتتطور بشكل طبيعي .

فإن الطفل قبل إجراء هذه الجراحة ، يتأثر بإنخفاض فرصة للوصول إلى القدرة الفكرية العادية . حتى مع الجراحة في وقت مبكر ، قد تبقى بعض الهياكل الدماغ سيئة المتقدمة .

بصفة عامة ، فإن الأطفال لديهم فرصة أفضل لتحقيق القدرة الفكرية العادية . حوالي أربعة في 10 من الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير الذي تربى في بيئة أسرية صحية للتوصل إلى حاصل الذكاء العادي (IQ) . متلازمة ابير للأطفال هي واحدة في حوالي 18 مما يحقق معدل الذكاء العادي . في دراسة واحدة ، وثلاثة من 136 أطفال متلازمة آبير حضر كلية في نهاية المطاف .

الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير وظروف مماثلة الآخرين الذين لديهم ذكاء طبيعي لا يبدو أن لديها زيادة خطر مشاكل سلوكية أو عاطفية . ومع ذلك ، فإنها قد تتطلب الدعم الاجتماعي والعاطفي إضافية للمساعدة في التعامل مع حالتهم . الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير مع انخفاض الذكاء غالبا ما يعانون من مشاكل سلوكية وعاطفية .

يمكن أن يكون هناك تفاوت كبير بين الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير ، مع بعض تضررا ، وغيرهم من المتضررين أقل ما يقال فقط . الخبراء غير متأكدين لماذا نفس تحور الجين يمكن أن يؤدي إلى مثل هذا التباين في تشخيص متلازمة آبير الطفل .

يختلف متوسط العمر المتوقع أيضا بين الأطفال الذين يعانون من متلازمة آبير . أولئك الذين لديهم متلازمة آبير يعيشون بعد مرحلة الطفولة وليس لديهم مشاكل في القلب المرجح أن يكون طبيعية أو شبه طبيعية متوسط العمر المتوقع . متوسط العمر المتوقع من المرجح تحسين بسبب التقدم في التقنيات الجراحية والمتابعة والرعاية .

دراسات وابحاث

اظهرت البحوث والدراسات الامريكة عن امكانية العلاج من متلازمة ابير عن طريق انصهار لعظم الجمجمة ، جراح عظام الجمجمة يفصل تنصهر بشكل غير طبيعي وتعيد ترتيب جزئيا بعض منها . عادة ما يتم إجراء هذه الجراحة عندما يكون الطفل ما بين 6 و 8 أشهر من العمر .

كما يمكن عن طريق تقدم الوجه . كما ينمو الطفل مع متلازمة آبير ، وتصبح عظام الوجه مرة أخرى منحرفة . يقطع جراح العظام في الفك والخدين ويجلب لهم إلى الأمام في موقف أكثر طبيعية . ويمكن أن يتم هذه الجراحة في أي وقت ما بين 4 و 12 سنة من العمر . قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية تصحيحية إضافية ، وخصوصا عندما يتم التقدم للوجه في سن مبكرة .

ويمكن عبر تصحيح واسع لمجموعة العيون (تصحيح الفرط) ، حيث يقوم الجراح بإزالة إسفين من العظام في الجمجمة بين العينين ، وربما ضبط الفك أيضا .