مرض الثلاسيميا

تحتوي خلايا الدم الحمراء على بروتين يُعرف بالهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin)، ويقوم هذا البروتين بنقل الأكسجين والمواد الغذائية إلى مختلف خلايا الجسم، ومن الأمراض التي ترتبط بحدث اضطرابات في الهيموغلوبين المرض المعروف بالثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia)، وعليه يمكن تعريف الثلاسيميا على أنّها مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيوغلوبين مما تترتب عليه معاناة المصاب من فقر الدم (بالإنجليزية: Anemia). وفي الحقيقة يُولد سنوياً ما يُقارب 100.000 طفل مصاب بالثلاسيميا، وينتقل هذا الداء من الآباء إلى أبنائهم، إذ يظهر عند الشخص في حال التقاء اثنين من الجينات المضطربة ذات الصلة بالثلاسيميا، وعليه يمكن القول إنّ وجود جين واحد من هذه الجينات لا يتسبب بظهور المرض، وإنّما يقتصر الأمر على اعتبار الشخص حاملاً له (بالإنجليزية: Thalassemia Trait)، ويعيش هذا الفرد حياة طبيعية للغاية، ولا يُعتبر مصاباً بالثلاسيميا، وفي المقابل فإنّ الشخص الذي ينتقل إليه اثنين من هذه الجينات من أبَويه فإنّه يُعدّ مصاباً بالداء وليس حاملاً له، ويُعاني من أعراض ومشاكل المرض كاملةً، ويجدر التنبيه إلى أنّ هناك نوعَين للثلاسيميا، أمّا النوع الأول فهو المعروف بألفا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Alpha Thalassemia)، أمّا النوع الثاني فهو المعروف ببيتا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Beta Thalassemia).^[١]

أعراض الإصابة بالثلاسيميا

تحتوي خلايا الدم الحمراء الموجودة في الأجنة على هيموغلوبين من نوع يختلف عن الهيموغلوبين الموجود في البالغين، وبإتمام الجنين ستة أشهر من العمر يتغير الهيموغلوبين ليصبح كالنوع الموجود في البالغين، ولعلّ هذا ما يُفسر عدم ظهور الأعراض في حالات بيتا ثلاسيميا وبعض حالات ألفا ثلاسيميا حتى بلوغ الجنين ستة شهور من العمر، ويجدر التنبيه إلى أنّ الأعراض تختلف من مصاب إلى آخر بحسب نوع الثلاسيميا، ولكن يمكن إجمال أهم وأشهر الأعراض فيما يأتي:^[٢]

اليرقان وشحوب الجلد.
الشعور بالدوار والإعياء العام.
زيادة قابلية التعرّض للعدوى.
الدوخة والإغماء.
الصداع.
تأخر النموّ.
زيادة سرعة ضربات القلب.
تشنجات في عضلات الساقين.
برودة الأطراف أي اليدين والقدمين.
الشعور بألم في الصدر.
ضيق التنفس.
سوء التغذية.

تشخيص الإصابة بالثلاسيميا

يمكن بإجراء فحص الدم الكشف عن اعتبار الشخص حاملاً للثلاسيميا، أما في الحالات التي يكون فيها الشخص مصاباً فغالباً ما يتم التشخيص عند بلوغ الإنسان الثانية من العمر، ومن الفحوصات المستخدمة للكشف عن الثلاسيميا ما يأتي:^[٢]

العد الدموي الشامل: (بالإنجليزية: Complete blood count)، وذلك لما له من دورٍ في الكشف عن مستوى وحجم خلايا الدم الحمراء، بالإضافة إلى دوره في بيان معدل الهيوغلوبين في الجسم.
عدد الخلايا الشبكية: (بالإنجليزية: Reticulocyte count)، يمكن تعريف الخلايا الشبكية على أنّها خلايا الدم الحمراء الصغيرة غير الناضجة والتي تحتاج ما يُقارب يومين خلال وجودها في مجرى الدم لتتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة، وفي الحقيقة تُقدر نسبة الخلايا الشبكية لدى الإنسان السليم غير المصاب بمشاكل الدم ما يُعادل 1-2% من مجموع خلايا الدم الحمراء، وإنّ الفحص الذي يبين عدد الخلايا الشبكية يكشف عن سرعة تكون هذه الخلايا.
فحص الحديد: يمكن للطبيب المختص طلب فحص الحديد لمحاولة معرفة مُسبّب فقر الدم، ففي الحالات التي يكون فيها الشخص مصاباً بفقر الدم الناجم عن عوز الحديد (بالإنجليزية: Iron Deficiency Anemia) تكون مستويات الحديد منخفضة.
الفحص الجينيّ: يمكن بإجراء تحليل ل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (بالإنجليزية: Deoxyribonucleic acid) الكشف عن إصابة الشخص بالثلاسيميا أو الجينات المسؤولة عن تطوير الثلاسيميا.
فحوصات ما قبل الولادة: يمكن معرفة إصابة الجنين بالثلاسيميا قبل ولادته بإجراء أحد الفحصين الآتيين:
- بزل السلى: (بالإنجليزية: Amniocentesis)، وغالباً ما يُجرى في الأسبوع السادس عشر من الحمل.
- فحص الزغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)، وغالباً ما يُجرى في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.

مضاعفات الإصابة بالثلاسيميا

قد تترتب على المعاناة من الثلاسيميا بعض المضاعفات، نذكر منها ما يأتي:^[٣]

فرط الحديد: (بالإنجليزية: Iron overload)، قد يُعاني المصابون بالثلاسيميا من فرط الحديد في الجسم إمّا بسبب المرض نفسه، وإمّا بسبب العلاج بعمليات نقل الدم (بالإنجليزية: Blood Transfusion)، وبغض النظر عن المُسبّب فإنّ فرط الحديد يتسبب بإحداث تلف في بعض الأعضاء بما في ذلك القلب، والكبد، وجهاز الغدد الصماء (بالإنجليزية: Endocrine System) الذي يتمثل بمجموعة من الغدد المسؤولة عن الكثير من الوظائف في الجسم.
العدوى: (بالإنجليزية: Infection)، عادة ما يُعاني المصابون بالثلاسيميا من خطر التعرّض للعدوى، وخاصة في الحالات التي يكون فيها المصاب خضع لجراحة استئصال الطحال.
تضخم الطحال: (بالإنجليزية: Enlarged spleen)، إذ تكمن وظيفة الطحال في محاربة العدوى والتخلص من الخلايا الميتة والتالفة أيضاً، ولأنّ مرض الثلاسيميا يتمثل بشكلٍ أساسيّ بتحطيم خلايا الدم الحمراء، فإنّ الطحال يزداد في الحجم في محاولة منه لإتمام وظيفته، وبزيادة حجم الطحال، يزداد فقر الدم سوءاً، وقد يلجأ الطبيب المختص لاستئصال الطحال في بعض الحالات التي يكون فيها الأمر مزعجاً للغاية.
مشاكل القلب: (بالإنجليزية: Heart Problems)، وذلك في الحالات الشديدة من الثلاسيميا، ومن الأمثلة على مشاكل القلب التي قد يُعاني منها المصاب في مثل هذه الحالات فشل القلب الاحتقانيّ (بالإنجليزية: congestive heart failure) واضطراب النظم القلبي (بالإنجليزية: Heart arrhythmia).
بطء معدلات النمو: (بالإنجليزية: Slowed growth rates)، فقد تتسبب الثلاسيميا ببطء نموّ الطفل، وكذلك تأخر وصول مرحلة البلوغ.
اضطرابات العظام: (بالإنجليزية: Bone Deformities)، فمن الممكن أن تتسبب الثلاسيميا بتمدد نخاع العظم، وهذا بدوره يُوسّع العظام، ممّا يجعل العظام تظهر بشكل غير طبيعيّ، وخاصة عظام الجمجمة والوجه، ومن جهة أخرى قد يتسبب توسع العظام بجعلها هشة وهذا ما يزيد خطر معاناة المصاب من كسور العظام.

المراجع

↑ “Learning About Thalassemia”, www.genome.gov, Retrieved April 20, 2018. Edited.
^ ^أ ^ب “Everything you need to know about thalassemia”, www.medicalnewstoday.com, Retrieved April 20, 2018. Edited.
↑ “Thalassemia”, www.mayoclinic.org, Retrieved April 20, 2018. Edited.