هل تظهر متلازمة داون في السونار؟

فلنتعرف في ما يأتي على إجابة سؤال هل تظهر متلازمة داون في السونار؟ إضافةً لمعلومات هامة عن أبرز فحوصات هذه المتلازمة:

هل تظهر متلازمة داون في السونار؟

هل تظهر متلازمة داون في السونار؟ الإجابة تنحصر بين نعم ولا، إذ إنه يوجد فحص يعتمد على السونار يُسمى الشفافية القفوية (Nuchal translucency test) يُجريه الطبيب لتحديد إن كان الطفل مُصاب بالمتلازمة.

يهدف فحص الشفافية القفوية لقياس منطقة معينة في مؤخرة عنق الجنين، بحيث إن كانت القياسات غير طبيعية وكانت السوائل أكثر من المعتاد فإن الطفل قد يكون مُصاب بمتلازمة داون، لكن هذه النتيجة لا تؤكد الإصابة 100%.

من هذا المنطلق يتم إجراء المزيد من الفحوصات قبل إخبار الحامل أو ذويها بنتيجة السونار المحتملة، وهذه الفحصوات تمثلت بالآتي:

1. فحص الدم

يقيس فحص الدم المُجرى للحامل مستويات بروتينات البلازما المرتبط بالحمل، وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية.

وفي حال أن نتائج الفحصين غير طبيعية فإن هناك مشكلة صحية في الطفل، لكن غير معروفة تمامًا.

2. الفحص الرباعي

يقيس هذا الفحص مستوى أربع مركبات في الدم مرتبطة بالحمل، وهي:

• بروتين ألفا فيتوبروتين (Alpha fetoprotein).
• إستريول (Estriol).
• هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية.
• إنهيبين أ (Inhibin A).  

أي خلل في نتائج الفحوصات قد يدل على إصابة الجنين بمتلازمة داون، لكن في حال أجريت الفحوصات السابقة قبل أن يتم الجنين 11 أسبوع فإن النتيجة قد تكون كاذبة، وهذا ما ذكرته دراسة أجريت على 25104 من الحوامل، وبينت أن النتائج تكون أكثر صحة في حال أجريت وعمر الجنين محصور بين 11 – 12 أسبوعًا.  

هل هناك المزيد من الفحوصات لتأكيد إصابة الجنين بمتلازمة داون؟

في حال كانت نتائج الفحوصات السابقة غير طبيعية والطفل في عمره المتراوح بين 11 – 12 أسبوعًا فإن الطفل يكون مُصاب بمتلازمة داون غالبًا، لكن بعض الأهل يطلبون المزيد من الفحوصات لتأكيد النتيجة أكثر وأكثر، وهنا يُمكن للطبيب التطرق للفحوصات الآتية أيضًا:

1. اختبار بزل السلى

هو اختبار يتم من خلال أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أي السائل المحيط بالجنين عن طريق إبرة يتم إدخالها إلى البطن، ويتم فحص هذا السائل للبحث عن تغيرات في عدد الكروموسومات تدل على المتلازمة.

2. فحص لعينة من المشيمية

هذا الفحص يتم بأخذ عينة من المشيمة وإجراء فحوصات عليها، والفرق بين هذا الفحص وفحص بزل السلى أن عينة المشيمة تُكون أوضح في فترة مبكرة من الحمل، لكن احتمالية الإجهاض الناتجة من هذا الفحص أكبر من بزل السلى.

طريقة تشخيص متلازمة داون للطفل بعد ولادته

بالرغم من العلامات الظاهرة على شكل الطفل بأنه مُصاب بمتلازمة داون إلا أن التشخيص يتم من خلال أخذ عينة من الطفل وإجراء لها فحص للبحث عن عدد الكروموسومات فيها، فإن كانت الكروموسومات تزيد بعدد واحد أي تكون 47 كروموسوم بدلًا عن 46 كروموسوم فإن الطفل مُصاب بالمتلازمة.

الجدير بالذكر أن مُصابي متلازمة داون يُعدونّ جدًا لطفاء ويتميزون بميزات أخلاقية حميدة جدًا محبوبة. 

طريقة للحمل بطفل سليم لوالدين معرضين لإنجاب طفل يحمل متلازمة داون

يوجد طريقة يتم من خلالها ولادة طفل لا يُعاني من متلازمة داون، وهذه الطريقة يُمكن اتباعها من قِبل الأزواج المعرضين لإنجاب أطفال مرضى بالمتلازمة والذين يمتلكون تاريخ عائلي تتواجد به إصابات بالمرض.

تتم الطريقة لإنجاب طفل سليم من متلازمة داون من خلال اتباع الطبيب الخطوات الآتية:

1. أخذ بويضة من الزوجة وكذلك حيوانات منوية من الرجل لتخصيبها مخبريًا.
2. إجراء تحليل جيني للبويضة المخصبة، ويرتكز التحليل الجيني على اكتشاف الاختلالات في عدد الكروموسومات.
3. زرع البويضة في الرحم في حال كانت سليمة بعدد كروموسوماتها، والتخلص منها إن كانت غير سليمة.