ثلاسيميا بيتا: أحد أنواع الثلاسيميا

سوف نستعرض خلال السطور الآتية أبرز ما عليك معرفته عن ثلاسيميا بيتا (Beta thalassemia):

ما المقصود بثلاسيميا بيتا؟

هي اضطراب دم وراثي يعد أحد الأنواع الرئيسة لمرض الثلاسيميا، كما يصنف كنوع من أنواع فقر الدم، حيث تتدنى أعداد كريات الدم الحمراء أو كميات الهيموغلوبين عن مستوياتها الطبيعية في الجسم.

تنشأ ثلاسيميا بيتا جراء حصول خلل في البيتا غلوبين، والذي يعد أحد البروتينات المكونة لهيموغلوبين الدم، مما يؤثر سلبًا على عمليات إنتاج الهيموغلوبين، يعد الهيموغلوبين بدوره أحد مكونات كريات الدم الحمراء وهو المسؤول الرئيس عن حمل ونقل الأكسجين في مجرى الدم، قد يؤدي اختلال مستويات الهيموغلوبين الحاصل لمضاعفات صحية عديدة أبرزها فقر الدم. 

لثلاسيميا بيتا عدة أنواع تتراوح بين الطفيف والحاد، لذا تختلف حدة الحالة من مريض لآخر تبعًا لنوع الثلاسيميا الحاصل لديه. توجد خيارات علاجية معينة يمكن لاستخدامها أن يبقي حالة المريض تحت السيطرة قدر الإمكان. 

أنواع ثلاسيميا بيتا 

تبعًا للجين المتأثر تصنف ثلاسيميا بيتا في ثلاث أنواع رئيسة، كما يأتي: 

1. ثلاسيميا بيتا الصغرى (سمة الثلاسيميا)

تنشأ ثلاسيميا بيتا الصغرى جراء وراثة جين واحد فقط مصاب بطفرة، في هذا النوع إما أن يكون الشخص حاملًا فقط للسمة الوراثية المسببة للمرض أي حاملًا صامتًا للمرض، أو قد يكون مصابًا بفقر دم بسيط. 

الحالة الصحية عمومًا للمصابين بثلاسيميا بيتا الصغرى غالبًا لا تستدعي الخضوع لأي علاج.

2. ثلاسيميا بيتا الوسطى 

تنشأ ثلاسيميا بيتا الوسطى جراء وراثة جين أو أكثر مصابين بطفرات، لكن هذا الخلل لا يعني عجز الجينات المذكورة عن العمل تمامًا بل تحتفظ هذه بقدرة محدودة على أداء وظائفها.

يعد هذا النوع أحد أنواع ثلاسيميا بيتا الشائعة، وغالبًا ما تتسبب ثلاسيميا بيتا الوسطى بفقر دم قد يكون حادًّا. 

عادة ما يتم تشخيص الإصابة بهذا النوع من الثلاسيميا في مراحل عمرية متقدمة، وقد تستدعي حالة المريض الخضوع لعلاجات متنوعة من ضمنها الخضوع لعمليات نقل دم منتظمة. 

3. ثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر دم كولي)

تنشأ ثلاسيميا بيتا الكبرى جراء وراثة طفرة في كلا جيني البيتا غلوبين. من بين مختلف أنواع ثلاسيميا بيتا؛ يعد هذا النوع الأكثر حدة، إذ قد يؤدي للإصابة بفقر دم حاد وخطير، وقد تظهر على المريض مضاعفات حادة.

قد تستدعي حالة المريض الخضوع لعلاجات متنوعة للحفاظ على استقرار حالته الصحية، مثل الخضوع لعمليات نقل دم دورية.

أسباب ثلاسيميا بيتا

يتكون هيموغلوبين الدم من نوعين من البروتينات، هما: بروتينات ألفا، وبروتينات بيتا، وبينما تتسبب الطفرات الجينية في بروتينات ألفا في ثلاسيميا ألفا النوع الآخر من الثلاسيميا، فإن الطفرات الجينية في جينات بيتا هي المسؤولة عن الإصابة بثلاسيميا بيتا.

قد تؤدي طفرات جينات البيتا غلوبين لاضطرابات في اتزان بروتينات الهيموغلوبين، والتي يمكن أن تسبب ما يأتي:

• تقليل إنتاج الهيموغلوبين وكريات الدم الحمراء.
• انحلال كريات الدم الحمراء بوتيرة أسرع من المعتاد.

يرث الطفل من والديه جيني البيتا غلوبين عادًة، لكن إذا ورث الطفل جينات بيتا غلوبين مختلة من أحد والديه أو من كليهما، عندها قد تنشأ ثلاسيميا بيتا.

عوامل الخطر للإصابة بثلاسيما بيتا

إليك بعض العوامل التي قد تجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بالمرض:

1. الانحدار من عائلات قادمة من دول ومناطق جغرافية بعينها، مثل: دول حوض البحر الأبيض المتوسط.
2. ولادة الطفل لوالدين أحدهما أو كلاهما مصاب بالمرض أو حامل للسمة الوراثية المسببة للمرض.

أعراض ثلاسيميا بيتا 

قد تختلف الأعراض حسب نوع المرض كما يأتي:

• أعراض ثلاسيميا بيتا الكبرى 

إليك قائمة بأبرزها:

1. شحوب البشرة.
2. صعوبات الإطعام. 
3. تأخر أو مشكلات النمو لدى الأطفال.
4. عصبية وتململ.
5. حمى.
6. انقطاع النفس، وتسارع نبض القلب. 
7. تورم بطن ناجم عن تضخم الطحال.
8. إسهال.
9. تعب.

تميل أعراض هذا النوع للظهور عادة بين عمر 6 – 24 شهرًا. 

• أعراض ثلاسيميا بيتا الوسطى

إليك قائمة بأبرزها:

1. اصفرار البشرة أو شحوبها.
2. تكون حصوات المرارة.
3. ترقق العظام، وتغييرات أخرى في العظام.
4. تضخم في الكبد أو الطحال.
5. ظهور تقرحات في الساقين.
6. تعب. 
7. انقطاع النفس، وتسارع نبض القلب.

تميل أعراض هذا النوع للظهور في مراحل عمرية لاحقة، أي قد لا تظهر بالضرورة في السنوات الأولى من عمر الطفل. 

• أعراض ثلاسيميا بيتا الصغرى

قد يترافق هذا النوع مع فقر دم بسيط فقط، لكن وفي غالبية الحالات لا تظهر على المصاب أية أعراض تذكر.

تشخيص ثلاسيميا بيتا 

هذه أبرز الإجراءات الطبية المتبعة لتشخيص الحالة: 

1. فحوصات ما قبل الولادة لتحري إصابة الجنين بالمرض خلال الحمل، مثل: فحص اعتيان الزغابات المشيمائية، وفحص بزل السلى.
2. فحص جسدي للمصاب لرصد بعض أعراض المرض، مثل: تورم الطحال، وتأخر النمو.
3. فحوصات دم متنوعة، مثل: فحص الرحلان الكهربي للهيموغلوبين، وفحص تعداد الدم الكامل، وفحص مستويات الحديد. 
4. فحوصات جينية. 

علاج ثلاسيميا بيتا

يختلف العلاج المتبع حسب نوع الثلاسيميا الحاصل، لكن إليك أبرز العلاجات التي قد يوصي بها الطبيب عمومًا:

• الخضوع لعمليات نقل دم دورية تتم كل عدة أسابيع.
• استخدام أدوية خاصة لتحفيز طرد الحديد الفائض الذي قد يتراكم في الجسم. 
• الخضوع لزراعة الخلايا الجذعية أو لزراعة نقي العظم. 
• استخدام مكملات حمض الفوليك. 
• الخضوع لجراحة استئصال الطحال.

قد لا تستدعي بعض أنواع هذا المرض خضوع المصاب لأي علاج.