متلازمة تريتشر كولينز: معلومات تهمك

تعرف في هذا المقال على كل ما يتعلق بمتلازمة تريتشر كولينز (Treacher Collins Syndrome):

ما هي متلازمة تريتشر كولينز؟

متلازمة تريشر كولينز تعد حالة وراثية جينية نادرة تؤثر على الطريقة التي يتطور بها الوجه بشكل خاص في عظام الوجنتين والفكين والأذنين والجفون، وغالبًا ما تسبب هذه الاختلافات مشكلات في التنفس والبلع والمضغ والسمع والكلام. 

يعاني الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من عظام خد صغيرة جدًا أو مختفية جزئيًا وشقوق أو شد في الجفون السفلية، وغالبًا ما تكون الأذنين غير طبيعية ويكون جزء من الأذن الخارجية غير موجود. 

جدير بالذكر أنه تحدث هذه المتلازمة في حوالي 1 من كل 50,000 طفل حديث الولادة في جميع أنحاء العالم.

تعد هذه المتلازمة إصابة خلقية وتختلف شدتها بشكل كبير من طفل لآخر.

أسباب الإصابة بمتلازمة تريتشر كولينز

تحدث متلازمة تريتشر كولينز بسبب طفرة في جين معين يؤثر في كيفية تطور وجه الطفل قبل الولادة، حيث أن هذه الطفرة تكون في واحد من ثلاثة جينات تتحكم في نمو العظام في الوجه وحوله. 

تسبب الطفرة تغييرًا في نمو الطفل في وقت مبكر جدًا من الحمل، وبالنسبة لعدد قليل من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة فإن الجين المسبب للمشكلة غير معروف.

بالنسبة لحوالي 60٪ من الأطفال الذين يصابون بهذه المشكلة لا يحمل أي من الوالدين الجين، في حيث 40٪ من الحالات الأخرى يحصل الطفل عليها من أحد الوالدين.

أعراض متلازمة تريتشر كولينز

من الممكن أن تتراوح أعراض الإصابة بمتلازمة تريشر كولينز بين خفيفة إلى شديدة، حيث يمكن أن تكون الأعراض خفيفة لدرجة أن أحد الوالدين قد يكون لديه الطفرة ولا يلاحظ الأعراض حتى تنتقل الطفرة إلى الطفل الذي تظهر عليه أعراض أكثر وضوحًا.

قد يعاني الطفل من مشكلات في التنفس أو المضغ أو الرؤية أو السمع أو التحدث، وفي الملخص قد يعاني أغلب الأطفال المصابين بهذه الحالة من الأعراض الآتية:

• فك سفلي وذقن صغيران للغاية.
• الفك العلوي صغير جدًا.
• عظام وجنتين صغيرتان للغاية.
• آذان صغيرة جدًا وملتوية بشكل غير عادي أو حتى غير موجودة.
• عيون مائلة للأسفل.
• شق في الجفون السفلية.
• ضعف في السمع الناتج عن مشكلات في قناة الأذن أو العظام الثلاثة في الأذن الوسطى التي تنقل الصوت. 
• فقدان السمع بسبب ضعف نقل الصوت بواسطة العظام الدقيقة في الأذن الوسطى.
• حنك مشقوق.
• مجرى هوائي صغير جدًا بسبب مشكلات في التنفس.
• نظرة مسطحة أو غائرة أو حزينة على الوجه.
• نمو الجلد أمام الأذن.
• عدد أسنان أقل من المعتاد، كما قد تكون الأسنان ملتوية ولها ألوان غير طبيعية.

ما هي طرق علاج الإصابة بمتلازمة تريتشر كولينز؟

للأسف لا يوجد علاج لهذه الحالة، كما أن أي طريقة علاجية يختارها الطبيب تعتمد على كل حالة بحد ذاتها والأعراض التي تعاني منها هذه الحالة.

من الممكن أن يحتاج الطفل أنبوب يساعده على التنفس في حال كانت الأعراض تؤثر على عملية التنفس لديه، كما من الممكن الخضوع لبعض الجراحات التي تساعد في التقليل من بعض الأعراض المختلفة.

ومن أهم الجراحات التي قد يخضع لها الطفل:

• جراحة في الأنف لفتح المجاري التنفسية المغلقة.
• جراحة في الفم من أجل إصلاح الحنك المشقوق.
• إصلاح في جحر العين أو الجفون.
• إصلاح في الوجنتين.
• جراحة لإعادة بناء الأذنين.

كما من الممكن الاستعانة في أدوات تساعد على تحسين السمع في حال أثرت الإصابة عليه.