متلازمة ماير روكيتانسكي

متلازمة ماير روكيتانسكي

تعد متلازمة ماير روكيتانسكي من الأمراض الخلقية النادرة التي تحدث عند الإناث وتسبب تشوه في تكوين عدد من أعضاء الجسم، وهي نوعين:

1. متلازمة ماير روكيتانسكي من النوع الأول

تعاني النساء اللواتي تم تشخيصهن بمتلازمة ماير روكيتانسكي من النوع الأول من عدد من الأعراض، نذكرها فيما يأتي:

• وجود تشوه خلقي في الأعضاء التناسلية الداخلية للإناث بحيث تكون ناقصة النمو أو غير موجودة، مثل: الرحم، ,قناة فالوب، والجزء العلوي من المهبل.
• غياب الدورة الشهرية حتى بعد عمر 16 عام.
• ألم خلال الجماع نتيجة ضيق وقصر عمق المهبل.

2. متلازمة ماير روكيتانسكي من النوع الثاني

إضافة إلى الأعراض السابقة، تعاني مريضات متلازمة ماير روكيتانسكي من النوع الثاني من أعراض إضافية تشمل أعضاء أخرى في الجسم، منها ما يأتي:

• تشوه في تكون الكلى بحيث يؤثر على وظائفها الطبيعية وقد يصل إلى ولادة الأنثى بكلية واحدة، ويعد من أكثر الأعراض شيوعًا.
• حدوث تشوهات في تكوين عظام العمود الفقري، ما يؤدي للتعرض لمشكلات، مثل مرض الجنف (scoliosis)، واندماج فقرات الرقبة ما يؤدي إلى ولادة الأنثى بعنق قصيرة.
• حدوث أمراض خلقية في القلب في بعض الحالات النادرة.
• تشوه في تكوين عظام الأصابع بحيث قد تكون مدمجة مع بعضها البعض أو الولادة بعدد زائد من الأصابع.
• فقدان السمع بدرجات متفاوتة.

ما سبب حدوث متلازمة ماير روكيتانسكي؟

لا يعرف إلى الآن السبب الدقيق لحدوث هذه المتلازمة، ولكن تشير أحدث الأبحاث إلى احتمالية حدوثها نتيجة خلل في جينات معينة خلال مرحلة تكوين الجنين في الرحم، مع إمكانية حدوثها كمرض خلقي وراثي ذو صفة سائدة، خاصة في حال تكرر حدوث متلازمة ماير روكيتانسكي عند أكثر من فرد من أفراد العائلة الواحدة.

من الجدير بالذكر أن الإناث المصابات بهذه المتلازمة يحملون عدد طبيعي من الكروموسومات نوع XX دون وجود خلل في مستوى الهرمونات الجنسية نتيجة تكون المبيضين عند المرأة بشكل طبيعي. 

كيف يتم تشخيص متلازمة ماير روكيتانسكي؟

تولد معظم الإناث المصابات بهذه المتلازمة بأعضاء تناسلية خارجية كاملة وسليمة، وغالبًا ما يتم تشخيص الحالة عند مراجعة الطبيب نتيجة غياب الدورة الشهرية بعد عمر 16 عام، ما يدفع الطبيب للقيام بفحوص معينة للتشخيص.

يعتمد الطبيب في التشخيص على الفحص الجسدي ومعرفة التاريخ العائلي المرضي، إضافة إلى استخدام الأشعة التشخيصية للكشف عن وجود أي خلل في تكوين أعضاء الجسم المختلفة، مثل:

1. التصوير بالموجات فوق الصوتية في منطقة البطن (Ultrasonography).
2. أشعة الرنين المغناطيسي.

تدل الفحوصات التي يقوم بها الطبيب إلى وجود تشوه أو عدم تكون الجهاز التناسلي للأنثى بشكل كامل خاصة المهبل والرحم وقناة فالوب، ما يؤدي لعدم قدرة المرأة المصابة على الإنجاب على الرغم من وجود المبيضين والأعضاء التناسلية الثانوية بشكل طبيعي، إضافة إلى صعوبة ممارسة العلاقة الجنسية.

علاج متلازمة ماير روكيتانسكي

يتم علاج متلازمة ماير روكيتانسكي بعلاج بعض الأعراض الناتجة عن هذا المرض، مثل:

• علاج التشوه في تكوين الجهاز التناسلي

والذي يكون عن طريق العلاج الجراحي أو غير الجراحي بهدف توسيع المهبل وإعادة وظيفة الأعضاء التناسلية للمرأة المصابة بأكبر قدر ممكن، حيث يتم مناقشة الخيارات المتاحة مع الطبيب اعتمادًا على حالة المريضة الصحية والنفسية.

• تقديم العلاج والإرشاد النفسي

بمساعدة العائلة للإناث المصابات عند التشخيص وخلال فترة العلاج بهدف التخفيف من الأثر النفسي لعدم قدرة المرأة على الإنجاب والأعراض الأخرى لهذه المتلازمة.

• علاج مشكلة العقم عند النساء المصابات بمتلازمة ماير روكيتانسكي

وقد يقترح الطبيب زراعة الرحم (Uterus Transplant) حيث يعد من الخيارات المقترحة وما تزال حاليًا قيد التجارب والدراسات السريرية، والتي قد يتم استخدامها في السنوات المقبلة لعلاج مشكلة العقم عند النساء.

• متابعة المشكلات المصاحبة لمتلازمة ماير روكيتانسكي نوع 2

فقد تتعرض المريضة لأعراض أخرى مثل حصى الكلية وزيادة فرصة حدوث التهابات المسالك البولية نتيجة حدوث تشوه خلقي في الكلى أو ولادة المرأة بكلية واحدة، ما يجعل متابعة الحالة الصحية للمرأة المصابة ضرورية.

• علاج التشوهات الخلقية في العظام

بالخضوع لعمليات جراحية تصحيحية إضافة إلى العلاج الطبيعي.​