التصلب الدرني: أورام حميدة تنمو في مختلف مناطق الجسم

سوف نعرفك في هذا المقال على التصلب الدرني أو التصلب الحدبي (Tuberous sclerosis)، وهو مرض يعرف طبيًّا بعدة أسماء أخرى، مثل: داء برونفيل (Bourneville disease)، والتصلب الحدبي المعقد (Tuberous sclerosis complex – TSC).  

ما المقصود بالتصلب الدرني؟

التصلب الدرني هو اضطراب جيني غير شائع يؤدي لفرط نمو بعض الأنسجة في أجزاء مختلفة من الجسم، مثل القلب والدماغ والعيون، ومع مرور الوقت قد تصاب هذه الأنسجة الزائدة بالتكلس وقد تصبح كتلًا صلبة. يعد التصلب الدرني أحد أنواع المتلازمات العصبية الجلدية (Neurocutaneous syndromes). 

الأورام والكتل التي ترافق التصلب الدرني ليست أورامًا سرطانية، بل هي أورام حميدة تنشأ نتيجة استمرار بعض الخلايا بالانقسام بشكل غير طبيعي، ولكن الطبيعة الحميدة لهذه الأورام لا تعني أنها لن تسبب مشكلات في الجسم، إذ قد تسبب هذه الأورام مضاعفات عديدة تبعًا لمنطقة ظهورها. 

قد يبدأ نمو كتل التصلب الدرني في الجسم قبل الولادة، أو قد تنشأ هذه الكتل في أي مرحلة عمرية. أحيانًا، قد لا يبدي المريض سوى أعراض طفيفة، لذا من الوارد أن لا يتم تشخيص التصلب الدرني إلا في في مرحلة متأخرة، أو قد يمر دون تشخيص.  

قد يظهر التصلب الدرني كحالة مستقلة، أو قد يظهر برفقة بعض الأمراض، مثل الصرع والتوحد. لا يوجد علاج نهائي لهذه الحالة، ولكن قد تسهم بعض العلاجات في تحسين جودة حياة المريض.   

أسباب التصلب الدرني 

السبب الرئيس لنشأة التصلب الدرني هو حصول طفرات في أحد الجينات الآتية: 

• الجين من نوع (TSC1).
• الجين من نوع (TSC2).

هذه الطفرات غالبًا ما تكون طفرات مستجدة لا علاقة للوراثة بها، ولكنها قد تكون وراثية في بعض الحالات، حيث يكفي وجود طفرة جينية لدى أحد الوالدين ليتم تمرير المرض إلى الأبناء.

أعراض التصلب الدرني 

تميل أعراض المرض للظهور على الطفل المصاب غالبًا بعد ولادته بفترة قصيرة، وفي حالات أخرى قد تظهر لاحقًا. تختلف أعراض المرض من مصاب لآخر تبعًا لموقع ظهور الأورام في الجسم وتبعًا لعددها ولحجمها. إليك أبرز مناطق ظهور هذه الأورام وأعراضها:

1. القلب 

عند ظهور أورام التصلب الدرني في القلب، هذه بعض الأعراض المتوقعة:

• ألم في الصدر.
• اضطرابات نبض القلب، وخفقان القلب.
• فشل القلب الاحتقاني.
• تغير لون الجلد إلى الأزرق.

تعد أورام القلب المرافقة لحالة التصلب الدرني أكثر شيوعًا بين المصابين من الأطفال، ولكنها عمومًا لا تسبب أية أعراض لدى غالبية المرضى المصابين بها.

2. الدماغ

عند ظهور أورام التصلب الدرني في الدماغ، هذه بعض الأعراض والمضاعفات المتوقعة:

• صداع. 
• غثيان، وتقيؤ. 
• صرع، أو نوبات. 
• تأخر النمو.
• التوحد.
• مشكلات في الحركة، مثل صعوبة المشي. 
• تغييرات سلوكية، مثل: القلق، واضطرابات النوم، ونوبات الغضب. 
• اضطرابات في الرؤية.

3. الجلد 

قد يؤدي ظهور أورام التصلب الدرني في الجلد لظهور أعراض عديدة، مثل:

• ظهور بقع لا لون لها على الجلد، وهذه البقع قد تكون كبيرة أو صغيرة.
• تكون الزوائد الجلدية.
• ظهور اللطخة الحرشاء على سطح الجلد (Shagreen patch)، وهي بقع خشنة قد تمتد على مساحات واسعة من الجلد.

4. العيون 

قد يؤد تكون أورام التصلب الدرني في العيون لظهور أعراض ومضاعفات عديدة، مثل:

• مشكلات في الرؤية، مثل: الرؤية المزدوجة، وضبابية الرؤية. 
• تغير لون مناطق معينة من شبكية العين.

5. مناطق أخرى من الجسم 

هذه بعض الأعراض الأخرى التي قد تظهر نتيجة ظهور أورام التصلب الدرني في مناطق أخرى من الجسم: 

• أعراض التصلب الدرني في الكلى، مثل: ارتفاع ضغط الدم، وفشل الكلى.
• أعراض التصلب الدرني في الرئتين، مثل: انقطاع النفس، والشعور بألم أثناء التنفس، وانهيار الرئة، والسعال. 
• أعراض التصلب الدرني في الفم، مثل: فرط نمو أنسجة اللثة، وضعف مينا الأسنان.

تشخيص التصلب الدرني 

نظرًا لتنوع أعراض التصلب الدرني، قد يكون التوصل لتشخيص الحالة عملية صعبة. هذه بعض الإجراءات التي قد تساعد على تشخيص الحالة: 

• تحري الأعراض الظاهرة على المريض، من خلال طرح بعض الأسئلة عليه للتعرف على الأعراض وحدتها.
• سؤال المريض عن أي حالات إصابة مسبقة بالتصلب الدرني في عائلته.
• إجراء فحص جسدي للمريض، يتضمن عادة فحص الجلد والعيون.
• إخضاع المريض لفحوصات وتحاليل متنوعة قد تساعد على رصد أية أورام أو كتل غريبة في الجسم، مثل: التصوير المقطعي المحوسب، والتصوير بالرنين المغناطيسي، ومخطط صدى القلب.
• إخضاع المريض لفحوصات جينية.

علاج التصلب الدرني 

لا يوجد علاج نهائي للمرض، ولكن قد تسهم بعض الطرق العلاجية في تخفيف حدة الأعراض، وهذه قد تختلف من شخص لآخر، كما يأتي: 

• بعض أنواع الأدوية، مثل: دواء الفيغاباترين (Vigabatrin) لتخفيف حدة النوبات، والأدوية من نوع (mTOR inhibitors) لمقاومة أورام الدماغ. 
• العلاج بالليزر، والذي قد يساعد على التخلص ولو مؤقتًا من بعض الزوائد الجلدية التي قد تظهر على الوجه.
• الجراحة، حيث قد تستدعي الحالة أحيانًا استئصال أية أورام قد بدأت تؤثر سلبًا على وظائف بعض أعضاء الجسم حيث تكونت.
• برامج تعليمية خاصة، حيث قد يؤثر المرض على قدرات الطفل الذهنية مما قد يستدعي إخضاع المريض لبرامج تعليمية خاصة بحالته.

كما يجب التنويه إلى أن أورام التصلب الدرني التي قد تظهر في القلب تختفي غالبًا مع التقدم في العمر، أي أنها قد لا تحتاج لعلاج.