معلومات عامة عن مرض ألبينو

إن مرض ألبينو (Albinism) أو ما يسمّى بالمهق أو البرص أيضًا، هو حالة وراثية تتسبب بنقص كمية صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين، ويؤثر على الإنسان بغض النظر عن عِرقه. 

أعراض مرض ألبينو

يتميز مرض ألبينو بعدة أعراض، نذكر منها:

1. أعراض تخص البشرة

تشمل أعراض مرض ألبينو الخاصة بالبشرة ما يأتي:

• ظهور الجلد بلون فاتح جدًا. 
• ظهور النمش. 
• وجود بقع من الجلد غير متصبغة. 
• وجود شامات بصبغة أو بدون صبغة تكون وردية اللون. 

2. أعراض تخص الشعر

تدرج لون الشعر ما بين الأبيض والبني الفاتح، ومن الممكن أن يصبح داكنًا أكثر مع الزمن بسبب التعرض لعوامل البيئة المختلفة. 

3. أعراض تخص العين والنظر

تظهر أعراض مرض ألبينو الخاصة بالعين كما الآتي:

• تدرج لون العين ما بين الأزرق الفاتح إلى البني، ومن الممكن أن يصبح داكنًا مع الوقت.
• الحساسية من الضوء. 
• قصر النظر أو طول النظر الشديد. 
• الحول الإنسي. 
• الرأرأة. 

أسباب الإصابة بمرض ألبينو

يحدث مرض ألبينو بسبب طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن صنع البروتينات اللازمة لإنتاج صبغة الميلانين.

ويختلف نوع مرض ألبينو تبعًا لنوع الطفرة الجينية الحاصلة، فقد يتسبب بتقليل كمية الميلانين أو عدم إنتاجها بشكل كلي. 

أنواع مرض ألبينو

هناك أنواع عديدة لمرض ألبينو اعتمادًا على نوع الجين المصاب بالطفرة.

وأكثر الأنواع انتشارًا هو المهق العيني الجلدي (Oculocutaneous albinism)، الذي يخص البشرة والجلد والعينين، والذي يمكن تقسيمه إلى عدة أنواع متفرعة أخرى، منها: 

1. المهق العيني الجلدي 1 (OCA1)

ينتج هذا النوع من طفرة في إنزيم التيروزيناز (Tyrosinase) الذي يحول التيروزين إلى صبغة، ويتفرع إلى فرعين آخرين، هما:

• الفرع الأول (OCA1A): حيث يكون الإنزيم غير فعال بشكل كامل، مما يؤدي إلى انعدام وجود الصبغة بشكل كامل، مما يؤدي إلى وجود بشرة فاتحة جدًا وشعر أبيض.
• الفرع الثاني (OCA1B): حيث يكون الإنزيم فعال إلى درجة ما، مما يؤدي إلى اكتساب البشرة والجلد لون أغمق قليلًا. 

2. المهق العيني الجلدي 2 (OCA2)

ينتج هذا النوع عن طفرة في البروتين الذي يساعد التيروزين على العمل، إذ إن من يعاني من هذا النوع يملك شعرًا يتراوح لونه ما بين الأشقر الفاتح إلى البني لوجود الميلانين بنسبة قليلة. 

3. المهق العيني الجلدي OCA3) 3)

هذا النوع يحدث بسبب طفرة في بروتين مرتبط بالتيروزيناز (TYRP1)، وإن من يعاني من هذا النوع من الألبينو يملك كمية جيدة من الصبغة. 

4. المهق العيني الجلدي OCA4) 4)

ينتج هذا النوع عن طفرة في البروتين الناقل المرتبط بالغشاء (SLC45A2) الذي يساعد في عمل إنزيم التيروزيناز.

ومن يعاني من هذا النوع من مرض ألبينو يملك نفس كمية الصبغة الموجودة في نوع المهق العيني الجلدي 2. 

5. المهق العيني الجلدي 5 – OCA5-7) 7)

إن أنواع المهق العيني الجلدي الخامس والسادس والسابع، تظهر بسبب طفرات في ثلاثة جينات أخرى، وهي غير منتشرة بشكل كبير. 

6. أنواع أخرى، مثل:

• مهق عيني مرتبط بكروموسوم X

ينتج بسبب طفرة في كروموسوم X، ويؤثر على الذكور بشكل رئيسي، ويكون لون البشرة والشعر والعيون طبيعيًا نوعًا ما، مع وجود مشاكل في النظر. 

• متلازمة هيرمانسكي بودلاك (HPS)

إن أعراض هذه المتلازمة تشبه أعراض المهق العيني الجلدي، مع وجود أمراض في الأمعاء والقلب والكبد والرئتين، وقد يصاحبها نزيف. 

• متلازمة شدياق هيغاشي (Chediak-Higashi Syndrome)

إن هذه المتلازمة نادرة الحدوث، وشبيهة بأعراض المهق العيني الجلدي، مع ظهور الشعر باللون الرمادي، ومشاكل بكريات الدم البيضاء. 

تشخيص مرض ألبينو

إن تشخيص مرض ألبينو يتضمن الفحوصات الآتية:

• الفحص السريري ومعرفة التغيرات التي طرأت على لون الشعر والجلد.
• فحص العين من قبل الطبيب المختص. 
• مقارنة الصبغة مع صبغة أفراد عائلة المريض. 

علاج مرض ألبينو

يتضمن العلاج حماية الجلد والعينان وتخفيف الأعراض من خلال استخدام واقي شمس ذو عامل حماية عالي، وارتداء نظارات شمسية، وتغطية الجسم بشكل جيد للحماية من أشعة الشمس. 

مضاعفات مرض ألبينو

إن عدم الاعتناء بالبشرة والعينين قد يؤدي إلى عدد من المضاعفات، منها:

• التأثير على القدرة على التعلم والعمل بسبب مشاكل النظر. 
• الإصابة بالحروق الشمسية واحتمالية الإصابة بسرطان الجلد. 
• مشاكل نفسية كالعزل الاجتماعي بسبب التنمر والتمييز.