تعرف على بعض المتلازمات النادرة

يوجد العديد من المتلازمات النادرة التي لا تصيب أعدادًا كبيرة من البشر، وقد تنتج بسبب الوراثة أو ظهور أمراض في المناعة الذاتية، وفي ما يأتي سنستعرض بعضًا من هذه المتلازمات النادرة:

نبذة عن بعض المتلازمات النادرة

يوجد عدد كبير من المتلازمات النادرة، وسنذكر في ما يأتي عددًا منها:

1. متلازمة إهلر دانلوس (Ehlers Danlos Syndrome)

تتمثل متلازمة إهلر دانلوس بوجود عدة أمراض تصيب الأنسجة الضامة في الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية، ولها عدة أنواع بعضها يحدث لأسباب جينية قد تكون متوارثة في العائلة.

تتميز هذه المتلازمة النادرة بالأعراض الآتية:

• ليونة غير طبيعية في المفاصل، مما يسبب خلع المفاصل والآلام. 
• ضعف الجلد ومرونته. 

لا يوجد علاج خاص لمتلازمة إهلر دانلوس، وإنما يتم علاج الأعراض عن طريق:

• العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات والحفاظ على ثبات المفاصل. 
• الحفاظ على مستوى ضغط الدم، لتقليل الضغط على جدران الأوعية الدموية.
• تناول مسكنات الألم، مثل:
  • الباراسيتامول (Paracetamol).
  • الإيبوبروفين (Ibuprofen).
  • نابروكسين (Naproxen).
• الجراحة في حال الحاجة لإصلاح الضرر الناتج في المفاصل نتيجة الخلع المتكرر، أو لإصلاح الأعضاء أو الأوعية الدموية المتمزقة.

2. متلازمة كارني المعقدة (Carney complex)

تُعد متلازمة كارني المعقدة من المتلازمات النادرة ذات النمط الوراثي الصبغي الجسدي، وتتمثل بوجود تصبغات في الجلد وأمراض في الغدد الصماوية وأورام صماوية وغير صماوية عديدة.

تتميز متلازمة كارني المعقدة بأعراضٍ عديدة، ومنها:

• التصبغات الجلدية.
• ورم مخاطي جلدي.
• ظهور كتل في الثدي والغدة الدرقية والخصية. 

يقتصر العلاج في هذه المتلازمة النادرة على علاج فرط نشاط الغدد الصماء بشكل رئيس، وقد يتم اللجوء للطرق الآتية أحيانًا:

• القطع في حالة الأورام الخبيثة والورم المخاطي القلبي. 
• استئصال الأورام الحميدة والأورام المخاطية.
• استخدام المضادات الحيوية احترازيًا في حال وجود قصور في الصمامات.

يجب التنويه إلى أنه لا يجب استخدام مضادات تخثر الدم في حال الأورام المخاطية.

3. متلازمة كيندلر (Kindler Syndrome)

تُعد متلازمة كيندلر نوع نادر من أنواع انحلال البشرة الفقاعي ذات نمط صبغي جسدي متنحي، والتي تبدأ أعراضه بالظهور من بداية مرحلة الرضاعة.

تتميز هذا النوع من المتلازمات النادرة بعدد من الأعراض، ومنها:

• تقرحات متكررة في الجلد.
• الحساسية من الضوء.
• التقران السفعي.
• ضعف في الخلايا المخاطية التي تبطن الفم والعينين والمريء والأمعاء والمسالك البولية.

لا يوجد علاج لمتلازمة كيندلر، وإنما يتم الوقاية عن طريق:

• استخدام واقي شمس.
• تناول غذاء صحي متوازن.
• الحفاظ على صحة الأسنان.

يتم علاج التقران السفعي وسرطان الخلايا الحرشفية الجلدية في حال ظهورها.

4. متلازمة بارث (Barth syndrome)

إن متلازمة بارث من المتلازمات النادرة المتعلقة بالكروموسوم إكس (X)، ويتمثل بعد أعراض تبدأ بالظهور من مرحلة الرضاعة.

تتميز متلازمة بارث النادرة بالعديد من الأعراض التي تظهر مبكرًا من مرحلة الرضاعة، ومنها:

• اعتلال عضلة القلب الجنيني.
• اعتلال العضلات الهيكلية.
• قلة تعداد العدلات. 
• مشكلات في التغذية.

لا يوجد علاج لمتلازمة بارث، وإنما يتم علاج الأعراض من خلال:

• علاج الأمراض القلبية والعضلية.
• العلاج المهني والفيزيائي لتقوية العضلات والتحسين من الأداء الحركي.
• استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات المتكررة الناتجة عن قلة العدلات. 
• التعليم الخاص في حال المعاناة من صعوبات التعلم. 

5. متلازمة النخر المريئي الحاد (Acute esophageal necrosis syndrome)

تُعد متلازمة النخر المريئي الحاد من المتلازمات النادرة التي تسبب ظهور مادة مخاطية في المريء سوداء اللون محيطية ومنتشرة من خلال التنظير.

تتميز متلازمة النخر المريئي النادرة بعدد من الأعراض بجانب ظهور المادة المخاطية السوداء، ومنها:

• آلام في البطن.
• غثيان واستفراغ.
• فقر الدم.
• ارتفاع في تعداد كريات الدم البيضاء.

يعتمد علاج هذه المتلازمة النادرة على علاج الأعراض من خلال:

• استرجاع توازن الديناميكية الدموية.
• نقل الدم الداعم.
• استخدام مثبطات مضخة البروتون عن طريق الوريد.
• التشديد على عدم إعطاء أي شيء بالفم.

6. متلازمة باتاو (Patau’s syndrome)

إن متلازمة باتاو من المتلازمات النادرة والخطيرة، وهي تتمثل بوجود جزء من نسخة إضافية أو نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 في بعض أو جميع الخلايا، وذلك بسبب خطأ يحدث أثناء انقسام الخلايا بعد التخصيب.

تتميز هذه المتلازمة النادرة بعدد من الأعراض، مثل:

• وجود شق في الشفة وسقف الفم.
• صُغر في حجم الرأس والعينين. 
• الصمم.
• مشكلات في نمو المجاري التنفسية.

تتسبب متلازمة باتاو في معظم الحالات بالإجهاض أو ولادة طفل ميت، أما في الحالات القليلة التي ينجو فيها الطفل بعد مرور عدة أيام من حياته يتم العلاج على أساس الأعراض.

7. متلازمة كوهين (Cohen syndrome) 

تُعد متلازمة كوهين من المتلازمات النادرة التي تم ربطها بطفرة جينية على شكل صبغي جسدي، ولا تسبب قصر في عمر المريض المتوقع، وإنما تؤثر على جودة الحياة بسبب الأعراض التي تسببها.

تسبب هذه المتلازمة العديد من الأعراض، ومنها:

• قلة توتر العضلات.
• صغر حجم الرأس.
• كبر حجم الأذنين.
• قلة العدلات.
• ازدياد وزن جذع الجسم.
• إعاقات ذهنية.
• مشكلات في الإبصار، مثل: قصر النظر.

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، وإنما يتم علاج الأعراض عن طريق:

• ارتداء النظارات الطبية في حال وجود مشكلات في النظر.
• التعليم الخاص.
• العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات.
• العلاج التأهيلي والسلوكي.
• استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات التنفسية.