أمراض قزحية العين
قزحية العين
تمثّل العين البشرية العضو المسؤول عن الإبصار،[١] وهي عبارة عن كرة غير متماثلة قليلاً يبلغ قطرها 2.5 سانتيمترًا تقريبًا، ويتكون الجزء الأمامي من العين الذي نستطيع رؤيته في المرآة من خمسة أجزاء وهي كالآتي:[٢]
- القرنية: (بالإنجليزية: Cornea) وهي طبقة شفافة متقوّسة تغطي قزحية العين.
- المُلْتَحِمَةُ: (بالإنجليزية: Conjunctiva) وهي طبقة رقيقة من الأنسجة تغطي الأجزاء الأمامية من العين جميعها ما عدا القرنية.
- الصُّلْبَة: أو ما يُعرف ببياض العين (بالإنجليزية: Sclera) وهي تلك المنطقة البيضاء الموجودة في العين.
- حدقة العين: أو ما يُعرف بالبؤبؤ (بالإنجليزية: Pupil) هو عبارة عن فتحة سوداء دائرية موجودة في القزحية تسمح بمرور الضوء إلى داخل العين.
- القزحية: (بالإنجليزية: Iris) وهي ذلك الجزء الملون من العين،[٢] والتي تقع خلف القرنية وتوجد أمام كلٍّ من عدسة العين (بالإنجليزية: Lens) والأجسام الهدبية (بالإنجليزية: Ciliary body)، يتم غسل القزحية من الأمام والخلف عن طريق سائل في العين يسمى الخلط المائي (بالإنجليزية: Aqueous humour)، كما تحتوي القزحية على نوعين من العضلات الملساء (بالإنجليزية: Smooth muscles)؛ حيث يتم تنظيم مقدار الضوء الواصل إلى الأنسجة الحسية في شبكية العين (بالإنجليزية: Retina) عن طريق التحكم بحجم البؤبؤ الذي يتأثر بانقباض أو توسع هذه العضلات الملساء، كما تحتوي القزحية على الصبغة (بالإنجليزية: Pigment) التي تحدّد كمياتها -بالإضافة إلى عوامل أخرى- لون القزحية الناتج، فالأشخاص الذين لديهم كمية كبيرة من الصبغة يتدرج لون القزحية لديهم من البني إلى الأسود، بينما تظهر القزحية باللون الأزرق لدى الأشخاص الذين يملكون كمية قليلة منها.[٣]
أمراض قزحية العين
التهاب القزحية
التهاب القزحية (بالإنجليزية: Iritis) هو أحد الالتهابات التي تصاب بها قزحية العين، وحقيقةً يعتبر التهاب القزحية أحد أنواع التهاب العِنَبِيَّة (بالإنجليزية: Uveitis) الذي يصيب طبقة العين الوقائية (بالإنجليزية: Uvea) والتي تضم إلى جانب القزحية كلاً من الأجسام الهدبية ومشيمة العين (بالإنجليزية: Choroid)، ويتطور التهاب القزحية بشكل سريع في العين، ومن الممكن أن تصاب به عين واحدة أو كلتا العينين معًا، ومع أنّ التهاب القزحية يعدّ من الأمراض الشائعة لدى الأطفال والبالغين من جميع الأعمار إلّا أنّ فئة الشباب في منتصف العمر تعدّ أكثر عرضة بقليل للإصابة به،[٤][٥] وقد يحدث التهاب القزحية نتيجة تعرض عين المصاب لإصابة وتسمّى هذه الحالة بالتهاب القزحية الرضحي (بالإنجليزية: Traumatic iritis)، أو قد يكون التهابًا غير رضحي قد يرتبط ببعض الأمراض الجهازية بحالة تُعرف باسم التهاب القزحية غير الرضحي (بالإنجليزية: Nontraumatic iritis)، ولكن في بعض الحالات يكون سبب الالتهاب غير معروف،[٦] وقد يصاب الشخص بالتهاب القزحية بشكل متكرر نتيجة وجود التهابات كامنة في الجسم، كما قد تكون الأعراض أكثر شدة عند تكرار الإصابة، ومن الأعراض الشائعة التي قد تترافق مع التهاب القزحية والتي تتدرج من أعراض خفيفة إلى أعراض شديدة ما يأتي:[٥]
- ضعف في حاسة النظر.
- وجود البؤبو بشكل غير طبيعي.
- احمرار العين.
- الحساسية تجاه الضوء (بالإنجليزية: Light sensitivity).
- ألم في العين.
- الصداع.
- فقدان الرؤية.
احمرار القزحية
احمرار القزحية (بالإنجليزية: Rubeosis iridis) أو توعِ حديث في القُزحية (بالإنجليزية: Neovascularization of the iris) وهو أحد الأمراض التي تصيب قزحية العين ويظهر عند تشكل أوعية دموية جديدة داخل القزحية؛ والتي قد تتشكل في قنوات التصريف في العين وتتسبب في إعاقة مرور الخلط المائي عبر هذه القنوات، الأمر الذي يؤدي إلى الإصابة بالزَرَقٌ الثانَوِيّ (بالإنجليزية: Secondary glaucoma)، ويكون احمرار القزحية في البداية دون ألم أو أي أعراض ظاهرة، وتجدر الإشارة أنّ هناك عدة أسباب شائعة تؤدي إلى احمرار القزحية؛ مثل مرض انسداد الشريان السباتي (بالإنجليزية: Carotid artery occlusive disease) واعتلال الشبكية السكري التكاثري (بالإنجليزية: Proliferative diabetic retinopathy) وانسداد الوريد الشبكي المركزي (بالإنجليزية: Central retinal vein occlusion)، كما قد يكون احمرار العين أحد الأعراض المبكّرة للزرق الوعائي (بالإنجليزية: Neovascular glaucoma)، وحقيقة يحتاج المصاب بالزرق الوعائي للتشخيص المبكر والعلاج المكثف لتجنب فقدان النظر أو حتى فقدان العين ذاتها. [٧][٨]
غياب القزحية
غياب القزحية أو ما يُعرف أيضًا بانعدام القزحية (بالإنجليزية: Aniridia) هو أحد الاضطرابات الجينية التي تصاب بها قزحية العين يؤدي إلى تطور القزحية بشكل غير طبيعي، حيث يتّسم هذا الاضطراب بغياب كلي أو جزئي للون القزحية، وحقيقةً قد تؤدي هذه التشوهات إلى حدوث خلل في شكل بؤبؤ العين ويتسبب غياب القزحية أيضًا بانخفاض حدة الإبصار وازدياد حساسية العين للضوء (رهاب الضوء) (بالإنجليزية: Photophobia)، وتجدر الإشارة أنّ الأشخاص المصابين باضطراب غياب القزحية قد يعانون من أمراض أخرى في العين؛ مثل ارتفاع ضغط العين(المياه الزرقاء) (بالإنجليزية: Glaucoma) الذي يظهر في مراحل الطفولة المتأخرة أو المراهقة المبكرة، كما قد يعانون من إعتام في عدسة العين أو ما يعرف بالساد أو المياه البيضاء (بالإنجليزية: Cataracts)، كما قد يعاني المصابون باضطراب غياب القزحية من حركة لا إرادية في عضلات العين والتي تسمى الرأرأة أو ترجرج الحدقة الاضطراري (بالإنجليزية: Nystagmus)، ويؤدي أيضًا غياب القزحية إلى نقص نمو المنطقة الخلفية في العين المسؤولة عن الرؤية المركزية الحادة بحالة تعرف بنقص التنسج النقري (بالإنجليزية: Foveal hypoplasia)، وقد تؤدي جميع هذه المشاكل في العين لفقدان تدريجي في حاسة النظر، وفي الواقع تكون شدة الأعراض لدى المصابين عادةً متساوية في كلتا العينين، وفي بعض الحالات النادرة قد يعاني المصابون بغياب القزحية من تأخر في النمو، وبعض المشاكل السلوكية، ومشاكل في تمييز الروائح،[٩][١٠] بالإضافة إلى تشوهات في الجهاز البولي التناسلي وبعض أورام الكلى.[١١]
الثلامة
الثلامة (بالإنجليزية: Coloboma) هي أحد الأمراض التي تصاب بها قزحية العين وتؤدي إلى حدوث ثقب أو ضرر في قزحية العين، وفي بعض الحالات يمكن أن تعد الثلامة من الأمراض الخلقية التي تكون موجودة منذ الولادة، حيث يتم تشخيص معظم الحالات المصابة بالثلامة عند الولادة أو بعد ذلك بفترة قصيرة، ويمكن تشبيه الثلامة بظهور بؤبؤ آخر في القزحية أو من الممكن أن تظهر على شكل ثُلمة سوداء اللون بجانب البؤبؤ ممّا يعطي البؤبؤ شكلًا غير منتظم، كما قد تكون الثلامة على شكل شقّ في القزحية يبدأ من البؤبؤ إلى حافة القزحية، إذا كانت الثلامة خلقية فإنها قد تتمثّل بخلل في مناطق العين مثل العصب البصري والشبكية والمشيمية، كما قد تتمثّل الثلامة الصغيرة في العين -خاصة إذا كانت غير مرتبطة بالبؤبؤ- بتشكيل صورة ثانية تتركز على مؤخرة العين ممّا يتسبب بظهور أعراض مثل:[١٢]
- الرؤية غير الواضحة.
- الرؤية المزدوجة.
- انخفاض حدة الإبصار.
تغاير تلوّن القزحيتين
تَغَايُرُ تَلَوُّنِ القُزَحِيَّتين (بالإنجليزية: Heterochromia iridis) هو أحد الأمراض التي تصاب بها قزحية العين ويحدث فيه اختلاف في لون القزحية بين العينين أو قزحية العين الواحدة، فقد يكون الاختلاف في لون قزحية نفس العين بحيث تظهر قزحية العين الواحدة بأكثر من لون وهذا ما يُسمى بتغاير التلون القطعي (بالإنجليزية: Segmental heterochromia) أو قد يكون الاختلاف في لون القزحية بين العينين بحيث تمتلك قزحية كل عين لونًا مختلفًا عن قزحية العين الأخرى وهو ما يعرف بتغاير التلون الكلي (بالإنجليزية: Complete heterochromia)، وقد يحدث ذلك نتيجة إجراء عملية جراحية في العين، أو تعرّض العين لإصابة، أو لغير ذلك من الأسباب، وفي معظم الحالات المصابة بتغاير تلون القزحيتين يكون المرض غير مرتبط بأمراض جسدية أو أي أعراض مرافقة، لكن في بعض الحالات النادرة قد يرتبط المرض ببعض الأمراض الخلقية التي تحدث منذ الولادة مثل متلازمة ستيرج-ويبر (*)(بالإنجليزية: Sturge-Weber syndrome) أو متلازمة هورنر (*) (بالإنجليزية: Horner’s syndrome) أو متلازمة فاردينبيرغ (*) (بالإنجليزية: Waardenburg syndrome) أو متلازمة باري-رومبيرغ (*) (بالإنجليزية: Parry-Romberg syndrome)، وحقيقةً لا يحتاج المصاب بمرض تغاير تلون القزحيتين إلى العلاج إلا في حالات ارتباط المرض مع إحدى المتلازمات التي قد تتسبب بمشاكل صحية.[١٣][١٤]
الميلانوما العنبية
الميلانوما العنبية أو سرطان القزحية (بالإنجليزية: Iris melanoma) هي أحد الأمراض التي تصاب بها قزحية العين، حيث تتكون القزحية من طبقتين، تسمى الطبقة الخارجية السدى (بالإنجليزية: Stroma) ويمكن أن تكون بعدة ألوان مثل الأزرق، الأخضر، البني أو البندقي، أمّا الطبقة الداخلية تسمى بالظِّهارة المصطبِغة للقزحية (بالإنجليزية: Iris pigment epithelium) التي تكون دائمًا باللون البني، حيث تنمو الأورام (بالإنجليزية: Tumors) في القزحية وفي الأجزاء الموجودة خلفها، وإنّ المصاب بالميلانوما العنبية لا يعاني من ظهور أي أعراض، ولكن من الممكن ملاحظتها من قبل المصاب أو الكشف عن الإصابة بها من قبل الطبيب أثناء إجراء فحص العين الروتيني، وتجدر الإشارة أنّ العين قد تحتوي على بعض البقع النمشية التي قد تسمى بالوحمات (بالإنجليزية: Nevi) أحيانًا، حيث يكون لهذه الوحمات صبغات محددة وسمك معين، وفي حال لاحظ الشخص تغيرًا في شكل أو حجم الوحمة أو في حال سحب الجزء الأبيض من العين إلى البؤبؤ فيجب أن يتواصل مع طبيب العيون المختص لتقييم الحالة.[١٥]
التحدمية
التحدميّة (بالإنجليزية: Hyphema) هي أحد الأمراض التي تصاب بها مقدمة العين، إذ تحدث التحدميّة نتيجة لتجمع الدم في مقدمة العين بين القرنية والقزحية، ومن الممكن أن يغطي الدم أجزاءً من القزحية والبؤبؤ ممّا قد يؤدي إلى فقدان جزئي أو كلي للنظر، وإنّ السبب الرئيسي للتحدميّة هو تعرض العين لإصابة تؤدي إلى تمزق القزحية أو البؤبؤ فيها، وقد يخطئ الناس في التفريق ما بين التحدمية وتكسر الأوعية الدموية الشائع الذي يسمى نزيف تحت الملتحمة (بالإنجليزية: Subconjunctival hemorrhage) غير المؤلم وغير الضار، بينما تحتاج التحدمية لعلاج مناسب لتجنب حدوث مشاكل دائمة في الرؤية.[١٦]
كيسات القزحية
كيساتُ القزحية (بالإنجليزية: Iris cysts) هو أحد الأمراض التي تصاب بها قزحية العين، حيث يظهر في حالة الإصابة بهذا المرض بعض التكيسات في أجزاء مختلفة من القزحية والأجسام الهدبية، ولا يمكن اكتشاف نمو التكيسات في العين إلا بعد أن تضغط هذه التكيسات على منطقة القزحية من الخلف أو يزداد حجمها، وتعد كيسات القزحية العصبية الظهاريّة (بالإنجليزية: Neuro-epithelial iris cyst) هي الأكثر شيوعًا بين التكيسات، حيث تنمو كيسات القزحية العصبية الظهاريّة بين جذور القزحية في العين، أمّا عند الإصابة بالتكيسات في مناطق مثل الأجسام الهدبية أو سدى القزحية (بالإنجليزية: Iris stroma)؛ إذ تنمو الكيسات هنا بعد انفصالها عن الصبغة الظهاريّة في القزحية بعملية تدعى الانشقاق (بالإنجليزية:Schisis)، ومن الممكن أن تتسبب تكيسات القزحية بالإصابة بزَرَق انسِدادِ الزَاوية (بالإنجليزية: Angle closure glaucoma) فتبدو العين كأنها مصابة بورم أو كتلة ما، وفي الواقع تنمو كيسات القزحية دائمًا خلف القزحية دون أن تظهر أي أعراض مرافقة لها، وعليه لا يمكن ملاحظة وجود هذه التكيسات إلا من خلال الفحص الذي يجريه طبيب العيون المختص، إلّا في حال كان نمو كيسات القزحية في منطقة سدى القزحية فإنّه من الممكن ملاحظتها على سطح القزحية، وفي حال ملاحظة طبيب العيون أي انتفاخ في العين فعندها يتم إجراء بعض الفحوصات للعين عن طريق الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب لإجراء تقييم لورم العين.[١٧]
انفصال القزحية
انفصال القزحية أو افتكاك القزحِية أو حلّ القزحية (بالإنجليزية: Iridodialysis) هو أحد الأمراض التي تصاب بها قزحية العين وينتج عنه انفصال القزحية عن الأجسام الهدبية، إذ يحدث انفصال القزحية نتيجة تعرض العين لضربة قوية مثل الاصطدام بالوسادة الهوائية في المركبة عند التعرض لحادث سير، ويتلخص علاج انفصال القزحية بالراحة في الفراش ومراقبة العين، أما في بعض الحالات الشديدة يتم اللجوء إلى التدخل الجراحي، ويعدّ ارتفاع ضغط العين أحد مضاعفات انفصال القزحية على المدى البعيد.[٧]
ضمور القزحية
ضمور القزحية أو ضمور القزحية المجهول السبب (بالإنجليزية: Essential iris atrophy) هو أحد الأمراض النادرة التي تصاب بها قزحية العين، يتميز ضمور القزحية بحدوث تغيرات في قزحية العين مثل تغير مكان بؤبؤ العين، أو حدوث ثقوب في قزحية العين أو وجود مناطق مشوهة في القزحية، ويمكن أن يؤثر ضمور القزحية على عين واحدة عادةً لدى المصاب، كما يتطور المرض بصورة بطيئة في العين، قد يؤدي ضمور القزحية لارتباط أجزاء من القزحية بالقرنية ألأمر الذي يؤدي إلى إغلاق زاوية التصريف في العين ممّا يتسبب بالإصابة بالزرق الثانوي وفقدان النظر، كما يعد ضمور القزحية أحد المتلازمات القزحية القرنية الغشائية (بالإنجليزية: Iridocorneal endothelial syndromes) الثلاث اللاتي تؤثّرن على القزحية لدى الرجال والنساء في منتصف العمر، وتضم هذه المتلازمات إضافة لضمور القزحية كلاً من متلازمة تشاندلر (*) (بالإنجليزية: Chandler’s syndrome) ومتلازمة كوجان ريس (*) (بالإنجليزية: Cogan-Reese syndrome)، حيث تعد هذه المتلازمات من الأمراض التي تصاب بها العين وقد تمتلك بعض الأعراض المشتركة ممّا يجعل الأمر صعباً في التمييز بين هذه الأمراض لكنها في الحقيقة ثلاثة أمراض مختلفة، ويترافق مع ضمور القزحية بعض الأعراض الرئيسية مثل تشوه البؤبؤ أو تغير مكانه، وتكون حواف البؤبؤ إلى الخارج، وظهور بعض الثقوب في القزحية، ووجود بقع في القزحية تمثل ضمور القزحية، وحقيقة يكون تطور مرض ضمور القزحية تدريجيًّا، ومن الممكن ملاحظة التغير في شكل ومكان البؤبؤ قبل حدوث تغيرات في النظر، حيث تظهر البقع والثقوب بعد عدة سنوات من الاصابة بضمور القزحية.[١٨]
الهوامش:
(*) متلازمة ستيرج-ويبر: هي حالة تؤثر على تطور بعض الأوعية الدموية، مما يسبب تشوهات خَلقية في الدماغ والجلد والعينين، وتتّسم بثلاث سمات رئيسية قد تختلف في شدّتها؛ هي: ظهور وحمة حمراء أو وردية اللون، وتشوه في المخ يسمى الورم الوعائي اللمفي، وزيادة الضغط في العين، وقد تظهر هذه السمات مجتمعة أو قد يظهر بعضها لدى المصابين.[١٩]
(*) متلازمة هورنر: حالة نادرة تتميز بانقباض الحدقة، وتدلي الجفن العلوي، وانقطاع التعرق، وذلك نتيجة تلف الأعصاب الودية في الوجه، وتختلف الأسباب الكامنة وراء متلازمة هورنر؛ إذ قد تتضمن ورمًا أو سكتة دماغية أو إصابة أو مرضًا كامنًا يؤثر على المناطق المحيطة بالأعصاب الودية، وفي حالات نادرة، تكون المتلازمة َخلقية وقد تترافق مع نقص تصبغ القزحية، وحقيقةً يعتمد علاج متلازمة هورنر على السبب الكامن وراء حدوثها.[٢٠]
(*) متلازمة فاردينبيرغ: هي مجموعة من الحالات الوراثية التي يمكن أن تسبب فقدان السمع والتغيرات في تصبغ الشعر والجلد والعينين، وعلى الرغم من أن معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم سمع طبيعي، إلّا أنّ فقدان السمع الخلقي المعتدل إلى العميق يمكن أن يحدث في إحدى الأذنين أو كلتيهما، وغالبًا ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة عيون زرقاء شاحبة جدًا أو عيون ملونة مختلفة، فتظهر كل عين بلون مختلف، أو قد يختلف لون العين الواحدة فتظهر بلونين مختلفين، كما يعد تصبغ الشعر المميز؛ مثل بقعة الشعر الأبيض أو الشعر الذي يتحول إلى اللون الرمادي قبل الأوان علامة شائعة أخرى على الحالة، وحقيقةً تختلف ميزات المتلازمة بين الأفراد المصابين.[٢١]
(*) متلازمة باري-رومبيرغ: هي اضطراب نادر يتميز بالضمور التدريجي للجلد والأنسجة الرخوة لنصف الوجه عادة، وقد يتأثر نصفي الوجه في حالات نادرة، ، قد يؤثر الضمور أيضًا في بعض الأشخاص على الأطراف عادة على نفس الجانب المتأثر من الوجه، وحقيقةً تتفاوت شدة وأعراض المتلازمة بشكل كبير من شخص لآخر، كما يمكن أن تتطور أعراض إضافية لدى بعض الأشخاص بما في ذلك التشوهات العصبية أو التشوهات التي تؤثر على العين أو الأسنان.[٢٢]
(*) متلازمة تشاندلر: هي اضطراب نادر في العين تتكاثر فيه طبقة الخلايا المبطنة للجزء الداخلي من القرنية، مما يتسبب في حدوث تغييرات داخل القزحية وانتفاخ القرنية وارتفاع ضغط العين، وقد يؤثر على عين واحدة فقط.[٢٣]
(*) متلازمة كوجان ريس: هي اضطراب نادر جدًا للعين عادة ما يصيب عينًا واحدة فقط ويتطور ببطء مع مرور الوقت، ويتميز بظهور القزحية بمظهر غير لامع أو ملطخ، ونمو كتل صغيرة ملونة على القزحية؛ والتصاق أجزاء من القزحية بالقرنية وقد يرافق ذلك زيادة الضغط في العين.[٢٤]
المراجع
- ↑ “eye anatomy detail picture article”, www.medicinenet.com, Retrieved 2-4-2020. Edited.
- ^ أ ب “A Picture of the Eye”, www.webmd.com, Retrieved 12-3-2020. Edited.
- ↑ “Iris”, www.britannica.com, Retrieved 12-3-2020. Edited.
- ↑ “Iritis: Inflammation of the iris”, www.allaboutvision.com, Retrieved 13-3-2020. Edited.
- ^ أ ب “Iritis”, www.cedars-sinai.org, Retrieved 13-3-2020. Edited.
- ↑ “Iritis”, www.emedicinehealth.com, Retrieved 13-3-2020. Edited.
- ^ أ ب “What the Eyes Tell You: Abnormalities of the Iris”, www.medscape.com, Retrieved 13-3-2020. Edited.
- ↑ “NEOVASCULARIZATION OF THE IRIS (RUBEOSIS IRIDIS)”, www.morancore.utah.edu, Retrieved 13-3-2020. Edited.
- ↑ “Aniridia”, www.rarediseases.org, Retrieved 14-3-2020. Edited.
- ↑ “Aniridia”, www.ghr.nlm.nih.gov, Retrieved 14-3-2020. Edited.
- ↑ “What is WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary abnormalities, mental retardation)?”, www.medscape.com, Retrieved 26-7-2020. Edited.
- ↑ “Coloboma of the iris”, www.ufhealth.org, Retrieved 14-3-2020. Edited.
- ↑ “Heterochromia iridis”, www.rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 14-3-2020. Edited.
- ↑ David Turbert (3-2-2017), “Heterochromia”، www.aao.org, Retrieved 26-7-2020. Edited.
- ↑ “IRIS MELANOMA”, www.eyecancer.com, Retrieved 17-3-2020. Edited.
- ↑ “What Is Hyphema?”, www.aao.org, Retrieved 17-3-2020. Edited.
- ↑ “IRIS CYSTS”, www.eyecancer.com, Retrieved 18-3-2020. Edited.
- ↑ “Essential Iris Atrophy”, www.rarediseases.org, Retrieved 21-3-2020. Edited.
- ↑ “Sturge-Weber syndrome”, ghr.nlm.nih.gov, Retrieved 5-4-2020. Edited.
- ↑ “Horner’s syndrome”, rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 5-4-2020. Edited.
- ↑ “Waardenburg syndrome”, ghr.nlm.nih.gov, Retrieved 5-4-2020. Edited.
- ↑ “Parry Romberg Syndrome”, rarediseases.org, Retrieved 5-4-2020. Edited.
- ↑ “Chandler’s syndrome”, rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 5-4-2020. Edited.
- ↑ “Cogan Reese Syndrome”, rarediseases.org, Retrieved 5-4-2020. Edited.