ما هو تحليل متلازمة داون للحامل

تحليل متلازمة داون للحامل

تحليل متلازمة داون للحامل هو

تحليل يجرى للحامل يكشف عن إحتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، وهو عبارة عن أنواع متعددة من الإختبارات منها اختبارات الدم و الموجات الفوق صوتية.

تتسائل بعض الأمهات عن ما هو تحليل متلازمة داون للحامل وهو تحليل يكشف عن حالات الحمل المعرضة لخطر إنجاب جنين مصاب بمتلازمة داون، وهي تتكون من اختبارات الدم والفحص بالموجات فوق الصوتية، وهناك العديد من اختبارات الفحص الخاصة بذلك، ويعتمد الاختبار الموصى به على مرحلة الحمل التي تمر بها الأم؛ فيتم حساب مستوى الخطر للحمل المصاحب لمتلازمة داون، ويعتمد التحليل على عمر الأم وأسبوع الحمل ونتائج فحوصات الفحص.

عادة ما يتم تصنيف النساء إلى مجموعتين “عالية خطر الإصابة” و”منخفضة خطر الإصابة”، والنتيجة التي تشير إلى ارتفاع خطر الإصابة بمتلازمة داون لا تحدد بشكل قاطع أن الجنين يعاني من هذه المتلازمة، وبالنسبة لمعظم النساء اللواتي تشير نتيجتهن إلى انخفاض خطر الإصابة فالجنين يتمتع بصحة جيدة، من ناحية أخرى؛ عندما يكون مستوى الخطر منخفض، قد يولد الطفل مصاب بمتلازمة داون في النهاية في حالات نادرة جدًا.[1]

اسم تحليل متلازمة داون

• الاختبار المبكر.
• اختبار الشاشة الثلاثية.
• اختبار الإنبستين (الشاشة الرباعية).
• اختبار الثلث الأول والثاني من الحمل.
• فحص التغيرات الجينية في الجنين عن طريق فحص دم الأم.
• الاختبار المشترك.
• اختبار فحص الدم الرباعي.
• اختبار السائل الأمنيوني.
• أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS).
• أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS).

الاختبار المبكر:

وهو اختبار متكامل؛ يتضمن اختبار الشفافية القفوية ومستويات البروتينين (PAPP-A و HCG) في عينة دم واحدة مأخوذة من الحامل بين الأسابيع 10-13 من الحمل، ويكشف الاختبار أكثر من 80٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون.

اختبار الشاشة الثلاثية:

يُشتق اسم الاختبار من ثلاثة بروتينات تم اختبارها في دم الأم؛ بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP)، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية (hCG) وهرمون Estriol E3))، ويُنصح بإجراء هذا الاختبار في نهاية الأسبوع السادس عشر من الحمل، يكتشف الاختبار أكثر من 65٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون ويساعد في تشخيص الحالات الشديدة الأخرى، وخاصة عيوب الأنبوب العصبي المفتوح.

اختبار إنبستين:

(بروتين في دم الأم) ويسمى إختبار الشاشة الرباعية، والذي يتم اختباره بالإضافة إلى البروتينات الثلاثة التي تم اختبارها في اختبار الفحص الثلاثي، ويكشف الاختبارعن أكثر من 70-75٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون.

اختبار الثلث الأول والثاني من الحمل:

يتم إجراؤه بين الأسابيع 10-13 دون الحصول على النتيجة، يتبعه لاحقًا اختبارات الثلث الثاني في نهاية الأسبوع 16 والحصول على نتيجة واحدة وتأخذ جميع البيانات في الاعتبار، يكشف الاختبار أكثر من 90٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون.

فحص التغيرات الجينية في الجنين عن طريق فحص دم الأم:

يمكن إجراء الاختبار في المراحل المبكرة من الحمل عن طريق اختبار دم الأم؛ تتيح هذه التقنية اختبار الحمض النووي للجنين الحر، والموجود في دم الأم بكميات دقيقة، يحتوي هذا الاختبار على مستويات عالية جدًا من الدقة (حوالي 99٪)، ولكنه اختبار فحص ولا يُستخدم للتشخيص؛ أي في حالة وجود اختبار غير طبيعي، يوصى بإجراء اختبار تشخيصي (أخذ عينة من خلايا المشيمة) أو (اختبار السائل الأمنيوسي) لتأكيد التشخيص.[1]

الاختبار المشترك:

وهو اختبار فحص لمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو، يتم بين الأسبوعين 10 و 14 من الحمل، يطلق عليه الاختبار المشترك لأنه يجمع بين الفحص بالموجات فوق الصوتية واختبار الدم، ويمكنك إجراء فحص الدم في نفس وقت الفحص لمدة 12 أسبوعًا؛ يتم فيه قياس السائل الموجود في مؤخرة عنق الطفل لتحديد “الشفافية القفوية” لمعرفة احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو.

اختبار فحص الدم الرباعي:

إذا لم يكن من الممكن الحصول على قياس الشفافية القفوية، أو كنت في فترة حملك أكثر من 14 أسبوعًا، فسيُعرض عليك اختبار يسمى اختبار فحص الدم الرباعي بين 14 و 20 أسبوعًا من الحمل، وهو للكشف عن متلازمة داون وليس دقيقًا مثل الاختبار المشترك.[2]

اختبار السائل الأمنيوني:

أو ما يسمى بـ”بزل السلى”، والذي يأخذ عينة من السائل الأمنيوسي وهو السائل الذي يحيط بجنينك، عادة ما يتم إجراؤه بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل.

أخذ عينة من خلايا المشيمة (


CVS


):

والمشيمة هي العضو الذي يغذي طفلك أثناء وجوده في الرحم، عادة ما يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوع العاشر والثالث عشر من الحمل.

أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (


PUBS


):

تقدم PUBS التشخيص الأكثر دقة لمتلازمة داون أثناء الحمل، ولكن لا يمكن إجراؤها حتى وقت متأخر من الحمل (بين الأسبوعين الثامن عشر والثاني والعشرين).[3]

نتائج تحليل متلازمة داون

لن يخبرك اختبار الفحص ما إذا كان طفلك يعاني أو لا يعاني من متلازمات داون، فسيخبرك إذا كانت لديك فرصة أكبر أو أقل لإنجاب طفل مصاب بأحد هذه الحالات، إذا كانت نتيجة اختبار الفحص الخاص بك “مرتفعة الخطورة” سيتم إخبارك في غضون أسبوعين، أما إذا كانت “منخفضة الخطورة” فسيتم إخبارك في غضون 3 أيام عمل من توفر النتيجة، إذا أظهر اختبار الفحص أن فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أقل من 1- 150، فهذه نتيجة أقل احتمالًا، أما أكثر من 95 ستكون الفرصة أكبر في إنجاب طفل بمتلازمة داون.[2]

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون





هي

الحالة الصبغية الأكثر شيوعًا التي يمكن أن يولد بها الطفل .


ويعاني حوالي 1 من كل 1000 طفل مولود في أستراليا من متلازمة داون، وتُعرف متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، ويظهر الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بشكل مميز عن غيرهم وقد يواجهون بعض الصعوبة في التعلم، والسبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون هو ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بشكل عشوائي في البويضة أو الحيوانات المنوية، وعند الحمل؛ عندما تلتقي البويضة والحيوانات المنوية تنمو النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجنين، مما يمنحها كل 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا، ويمكن أن تظهر النسخة الإضافية من الكروموسوم في بعض خلايا الجنين بعد الحمل، وينتج عنه وجود 46 كروموسومًا في بعض الخلايا وبعضها يحتوي على 47 كروموسومًا، وهو السبب الأقل شيوعًا.

صفات الأطفال المصابين بمتلازمة داون

يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من واحدة أو أكثر من الصفات التالية عند الولادة:

• وجه مسطح بعينين مائلتين لأعلى.
• أذن صغيرة وعنق أعرض من المعتاد.
• توتر عضلي منخفض (عضلات رخوة).
• فجوة بين إصبع القدم الأول والثاني.
• ترتبط متلازمة داون أيضًا بالإعاقة الذهنية.

وقد يعاني حوالي 1 من كل طفلين مولودين بمتلازمة داون من مشاكل في القلب وحوالي 1 من كل 10 سيعاني من مشاكل في الجهاز الهضمي (الأمعاء)، كما تعتبر مشاكل السمع والبصر أكثر شيوعًا أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

يمكن أن يساعدك التشخيص المبكر أيضًا على متابعة فحص طفلك بحثًا عن المضاعفات والتصرف مبكرًا إذا لزم الأمر، وقد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون إلى الجراحة لإصلاح عيوب القلب أو انسداد الأمعاء، وقد تكون هناك حاجة أيضًا إلى أدوية لعلاج مرض الغدة الدرقية في بعض الحالات.[4]