هل تظهر متلازمة داون في السونار

نعم

تظهر متلازمة داون في السونار

.

وهو عنصر أساسي في فحص اختلال الصيغة الصبغية وفي الكشف عن متلازمة داون في الأجنة

.

فيمكن الكشف عن كل من التشوهات الصغيرة عن طريق الموجات فوق الصوتية في الأجنة المصابة باختلال الصيغة الصبغية، ويمكن أن يشمل الفحص لمتلازمة داون على الكشف عن تشوهات القلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي المركزي والوجه والجهاز العضلي الهيكلي والجهاز الهضمي والجهاز البولي، وتشمل التشوهات الهيكلية الرئيسية ورتق الاثني عشر والتشوهات القلبية، ولا يتم دائمًا اكتشاف هذه الحالات الشاذة عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة فورًا.[1]

يعمل السونار باستخدام الموجات الصوتية لتكوين صورة للجنين، وهذه الموجات لا تشكل أي خطر على الأم أو الطفل، ويتم إجراء الموجات فوق الصوتية القياسية بين الأسبوعين 18 و22 من الحمل ويمكن أن تكشف عن مجموعة متنوعة من الخصائص الجسدية المرتبطة بزيادة خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون، تقيس هذه الموجات فوق الصوتية المتخصصة، (والتي يتم إجراؤها من 11 إلى 13 أسبوعًا)، سُمك منطقة من الأنسجة في مؤخرة عنق الجنين تسمى “الطية القفوية”، ويتم الوصول إليها فقط من خلال شخص تم تدريبه بشكل خاص ومعتمد لإجراء هذا الفحص بشكل خاص.

يعتبر القياس الذي يقل عن 3 مم طبيعيًا، والقياس الذي يزيد عن 3 مم يعتبر غير طبيعي، وفي الحالة الغير طبيعية سيكون من المهم مقابلة مستشار وراثي لمناقشة نتائج الفحص ومعناها، وإجراء الاختبار التشخيصي مثل أخذ عينات المشيمية (CVS) أو بزل السلي أو اختبار السائل الأمنيوني.

علامات متلازمة داون على السونار

ويظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون بعض العلامات على السونار والتي تشير إلى أنهم قد يكونون مصابين بمتلازمة داون، وهي كالتالي:

عظم الفخذ أقصر من الطبيعي.
عظمة أنف غير موجودة في الثلث الأول من الحمل.
شذوذ في الاثني عشر، وهو جزء من الأمعاء الدقيقة؛ حيث سيظهر على الموجات فوق الصوتية على شكل فقاعة مزدوجة ناتجة عن السوائل الزائدة والتورم في الاثني عشر والمعدة، ولكنه لا يُرى إلا بعد 24 أسبوعًا.
زيادة السائل الأمنيوسي، وهو بسبب الشذوذ في الاثني عشر يظهر في الموجات فوق الصوتية، وإذا وجد فهناك احتمال بنسبة 30٪ أن يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون.
بعض عيوب القلب.
انسداد الجهاز الهضمي.

ومن المهم معرفة أن معظم الأجنة المصابة بمتلازمة داون لا تظهر أي تشوهات في الموجات فوق الصوتية، وهذا ما قد يكون مطمئنًا بشكل خاطئ للآباء.[2]

أسباب متلازمة داون

التثلث الصبغي 21.
النقل.
الفسيفساء.

متلازمة داون هي حالة وراثية ناتجة عن جينات إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين، ينتج عنه خصائص معينة، بما في ذلك درجة معينة من الإعاقة وتأخيرات النمو الأخرى، كما تشمل السمات الجسدية الشائعة مثل ميل العينين إلى الأعلى، وانخفاض قوة العضلات، وقد لا توجد كل ذه الصفات في الطفل المصاب بمتلازمة داون، ويبلغ معدل الإصابة بمتلازمة داون في الولايات المتحدة حوالي 1 من كل 1000 ولادة، ولا يوجد ارتباط بين متلازمة داون والثقافة أو المجموعة العرقية أو الوضع الاجتماعي الاقتصادي أو المنطقة الجغرافية، وتتمثل أسباب هذه المتلازمة في التالي:

التثلث الصبغي 21:

يقدر أن 95 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون يعانون من تثلث الصبغي 21، مما يعني أن لديهم ثلاثة كروموسومات رقم 21 بدلاً من اثنين؛ عادة ما يكون لدينا 23 زوجًا من الكروموسومات يتكون كل منها من جينات، أثناء تكوين البويضة والحيوانات المنوية، ينقسم زوج كروموسومات المرأة أو الرجل عادة بحيث يوجد كروموسوم واحد فقط في كل بويضة أو حيوان منوي، وفي التثلث الصبغي 21 لا ينقسم زوج الكروموسوم الحادي والعشرون وتذهب جرعة مضاعفة إلى البويضة أو الحيوانات المنوية، ويقدر أن 95 إلى 97 في المائة من الكروموسوم الإضافي من أصل أمومي.

النقل:

يحدث الانتقال في حوالي 3 إلى 4 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، في هذا النوع، يلتصق جزء إضافي من الكروموسوم الحادي والعشرين في كروموسوم آخر، وفي حوالي نصف هذه الحالات، يحمل أحد الوالدين مادة الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافية بشكل متوازن أو مخفي.

الفسيفساء:

حيث يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون كروموسوم 21 إضافي في بعض الخلايا ولكن ليس جميعها، وتحتوي الخلايا الأخرى على الزوج المعتاد من الكروموسومات الحادي والعشرين، ويعاني حوالي 1 إلى 2 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من هذا النوع.[3]

تشخيص متلازمة داون

فحص الدم واختبار الموجات فوق الصوتية.
فحص الدم خلال الثلث الثاني من الحمل.
بزل السلى.
أخذ العينات (CVS).
أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد.
اختبار الكروموسومات لدم الأم.

فحص الدم واختبار الموجات فوق الصوتية:

خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يتم التحقق من عدم وجود علامات متلازمة داون في الجنين عن طريق السونار؛ مثل العلامات الشكلية أو البروتينات في دم الأم التي تشير إلى زيادة احتمالية الإصابة بمتلازمة داون، كما يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عن وجود سائل في مؤخرة عنق الجنين، مما يشير أحيانًا إلى متلازمة داون.

فحص الدم خلال الثلث الثاني من الحمل:

يتم فحص العينة بحثًا عن مواد إضافية من الكروموسوم 21، مما قد يشير إلى إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويحصل الآباء عادة على نتائج الاختبار بعد أسبوع أو أسبوعين.

بزل السلى:

ويتم ذلك بأخد عينة من السائل الذي يحيط بالجنين، والذي يتم بعد ذلك اختباره للكروموسوم الإضافي، ولا يمكن إجراء هذا الاختبار حتى الأسبوع 14 إلى الأسبوع 18 من الحمل.

أخذ العينات (

CVS

):

ويتم بأخذ بعض الخلايا من جزء من المشيمة، وهو العضو الذي يربط بين الأم وجنينها، ثم يختبر العينة بحثًا عن الكروموسوم الإضافي، ويتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 9 و11 من الحمل.

أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد:

يأخذ مقدم الرعاية الصحية عينة من دم الجنين في الحبل السري عبر الرحم. ثم يتم فحص الدم لمعرفة الكروموسوم الإضافي. PUBS هي أكثر طرق التشخيص دقة ويمكنها تأكيد نتائج CVS أو بزل السلى. ومع ذلك ، لا يمكن إجراء PUBS إلا في وقت لاحق من الحمل ، خلال الأسبوع الثامن عشر إلى الأسبوع الثاني والعشرين

اختبار الكروموسومات لدم الأم:

فيمكن للمرأة الحامل المعرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أن تخضع لفحص الكروموسومات باستخدام دمها، يحمل دم الأم الحمض النووي من الجنين، والذي قد يُظهر مادة كروموسوم 21 إضافية.

ويعتمد تشخيص متلازمة داون بعد الولادة في البداية على العلامات الجسدية للمتلازمة، ولكن نظرًا لأن الأفراد المصابين بمتلازمة داون قد لا يعانون من هذه الأعراض، ولأن العديد من هذه الأعراض شائعة بين عامة السكان، فيمكن أخذ عينة من دم الطفل لتأكيد التشخيص، ثم يتم تحليل عينة الدم لتحديد عدد كروموسومات الطفل.[4]

ويتم تقديم فحوصات الكشف عن متلازمة داون لكل امرأة أثناء الحمل، ولكن النساء التاليات أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب باضطراب كروموسومي أو متلازمة داون ويجب أن يخضعن للإختبار الخاص بذلك:

السن 35 أو أكبر عند الحمل.
وجود طفل أو جنين سابق مصاب بمتلازمة داون أو خلل في الكروموسومات.
تاريخ عائلي أو والد يعاني من شذوذ في الكروموسومات.
تشوهات الجنين المكتشفة بالموجات فوق الصوتية.[5]