ما هو تحليل papp A ؟.. ولماذا يتم عمله

ما هو تحليل papp A

تحليل papp A هو

تحليل يتم عمله في الثلث الأول من الحمل بهدف الكشف عن أي تشوهات كروموسومية خاصة بالجنين

.

يُعد تحليل papp A هو فحص يتم إجراءه في الثلث الأول من الحمل والذي بدوره يقدم لنا المعلومات اللازمة عن وجود أي تشوهات خاصة بالكروموسومات الخاصة بالجنين، وتحديدًا متلازمة داون والتي تعني التثلث الصبغي لكروموسومات الجنين،  وعادًة ما يتم عمل هذا الاختبار ما بين الأسبوع 11 والأسبوع 14 من الحمل، ومن خلال العمر والنتائج المتحصل عليها من فحوصات الدم والموجات الفوق صوتية يمكن معرفة وقياس مدى خطورة الجنين المصاب بمتلازمة داون، وإذا أظهرت النتائج والفحوصات أن مستوى الخطر متوسط أو مرتفع يتم حينها المتابعة وإجراء أنواع أخرى من الاختبارات الأكثر تحديدًا، وتلك الفحوصات تتم من خلال خطوتين وإليك هم:

أولًا يتم عمل اختبار للدم لقياس مستوى المادتين الخاصتين بالحمل وذلك يكون بالطب في دم الأم، وهما بروتين البلازما المرتبط بالحمل PAPP-A، والمادة الأخرى هي الغدد التناسلية المشيمية البشرية والتي تتم من خلال تحليل مادة HCG المسؤولة عن إفراز هرمون الاستروجين وظهور علامات الحمل.

وثانيًا الفحص بالموجات فوق الصوتية وذلك لقياس حجم المساحة الخالية في الأنسجة الموجودة خلف عنق الطفل والتي تُسمى الشفافية القفوية.

فحص سلامة الجنين بالدم

يتم إجراء فحص سلامة الجنين في الثلث الأول من الحمل كما سبق ووضحنا ذلك وبالإضافة إلى أن الاختبار يقوم  بمعرفة التصبغات الكروموسومية للجنين وإذا كان مصاب بمتلازمة داون أم لا فهو أيضًا يعمل على كشف الخطر الناتج عن الإصابة بالتثلث الصبغي أو متلازمة داون كما هو معروف، ويمكن أيضًا للفحص الرباعي أن يقوم بتقييم مدى خطورة الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، وهذا ما يتم تسميته بالفحص المتكامل، يوفر عمل الاختبارات أيضًا التهيئ النفسي والجسدي لما هو قادم ومعرفة كيفية التعامل مع طفل من ذوي القدرات الخاصة، الذي بالطبع يكون له معاملة خاصة، كما يهيئ الأم نفسيًا أيضًا إلى معرفة أنها في أي وقت من الممكن أن تفقد مولدها وذلك لأن احتمالية عيش طفل بمتلازمة داون ليست بالقوية ومعظمهم يموتون عند الوصول إلى سن السنة من عمرهم، ويكون ذلك من ضمن المخاطر، وإليك هي:

• 
  الإصابة بالإعاقة العقلية والاجتماعية مدى الحياة.
  
• 
  وجود العديد من المشكلات الجسدية.
  
• 
  الإصابة بعيوب في الأنبوب العصبي.
  
• 
  الإصابة بمرض السنسنة المشقوقة.
  
• 
  فرصة بقائهم على قيد الحياة ضعيفة.
  
• 
  قلة التركيز.
  
• 
  تأخر الكلام.
  

أنواع الاختبارات الخاصة بمتلازمة داون

• 
  فحص cfDNA.
  
• 
  فحص CVS.
  
• 
  فحص السائل الأمينوسي.
  

إذا قمت بعمل فحص اختبار papp A والنتيجة كانت إيجابية فحينها سوف يقوم طبيب الوراثة بطلب إجراء بعض الفحوصات الأخرى للتأكد ومتابعة الحالة بشكل دقيق وإليك هي:

فحص cfDNA:


يُسمى فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا والذي يتم إجراء قبل الولادة، ويُعد هذا الاختبار اختبار فحص دم متطور حيث يقوم بفحص الحمض النووي للجنين في مجرى دم الأم وذلك لتحديد إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أم لا أو جتى هناك احتمالية للإصابة أم لا، بالإضافة إلى معرفة التسلسلات الإضافية للكروموسوم 13، والكروموسوم 18، كما يقوم أيضًا بالكشف عن المشاكل الصبغية الأخرى التي قد يعاني منها الجنين، كما يعطي المعلومات الكاملة عن جنس الجنين، ويُعد من الاختبارات الآمنة.

فحص CVS:


في هذا الاختبار يتم أخذ عينات من خلايا المشيمة لتشخيص الحالات والكشف عن الإصابة بمتلازمة داون، يتم إجراء هذا الاختبار في الثلث الأول من الحمل وبالضبط خلال الشهور الأولى لا بعد ذلك، حيث يتم إزالة جزء من نسيج المشيمة وتحليله، ولكن قد يسبب هذا الاختبار خطرًا جسيمًا على الجنين حيث قد يتسبب في الإجهاض.

فحص السائل الأمنيوسي:


يتم إجراء ذلك الاختبار للكشف عن العديد من المخاطر التي قد تصيب الجنين، مثل خطر الإصابة بمتلازمة داون والعيوب الناتجة عنه من عيوب الأنبوب العصبي و السنسنة المشقوقة، ويُسمى هذا الاختبار أيضًا بختبار بزل السلى، والذي يتم إجراءه خلال الثلث الثاني من الحمل أي في الشهور الثلاثة الثانية أي من اشهر الرابع وحتى الشهر السادس من الحمل، فيتم فيه أخذ عينة من السائل الأمنيوسي داخل رحم الأم ثم فحصها، ولكن هذا الاختبار أيضًا من الاختبارات الخطيرة التي قد تسبب إجهاض الأم وفقدان حملها. [1]

سبب متلازمة داون

سبب متلازمة داون

هو الاضطراب الوراثي الناتج عن انقسام غير طبيعي في عدد خلايا الكروموسومات الخاصة بالجنين .

تتسبب هذه الانقسامات الحادثة في المادة الوراثية إلى حدوث بعض التغيرات في النمو سواء النمو العقلي أو النمو الجسدي للطفل، وقد تختلف شدة متلازمة داون بين الأفراد وذلك ما يحدد مدى استيعابهم الأقل من الطبيعي فمنهم من يتجاوب ومنهم من يعيق المرض حواسه الذهنية بالكامل، لا يكن الخطير في الإعاقة الذهنية فقط بل في الإعاقة الجسدية أيضًا والمشاكل الصحية الناتجة عن هذا المرض من اضطرابات في الجهاز العصبي والجهاز الهضمي والمشاكل الناجمة في القلب وغيرها، وللمصابين بمتلازمة داون بعض الصفات الجسدية الخاصة بهم التي يمكننا التعرف عليها وإليك هي:

• 
  وجود بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين والتي تُسمى بروشفيلد.
  
• 
  الأيد العريضة والقصيرة مع وجود ثنية في راحة اليد.
  
• 
  الوجه المفلطح.
  
• 
  الرأس الصغير.
  
• 
  الرقبة القصيرة.
  
• 
  جاحظة اللسان.
  
• 
  الجفون المائلة للأعلى.
  
• 
  الأذن الصغيرة.
  
• 
  العضلات الضعيفة.
  
• 
  الأصابع القصيرة.
  
• 
  الأيادي القصيرة.
  
• 
  الأرجل القصيرة.
  
• 
  قصر القامة. [2]
  

أخف أنواع متلازمة داون

أخف أنواع متلازمة داون

هي الفسيفساء.

• 
  التثلث الصبغي 21 أو عدم الانفصال.
  
• 
  الفسيفساء.
  
• 
  النقل.
  

لمتلازمة داون أنواع تختلف في شدتها على حسب النسبة الشائعة في الانتشار بينهم، ولكن بشكل عام متلازمة داون تختلف ما بين الشدة والتوسط والأخف ولكن ليس اعتمادًا على الأنواع بشكل كلي وأن كان ذلك يساهم بنسبة 1 % فقط من الحدة، وفيما يلي سوف نتعرف على الأنواع المختلفة لمتلازمة داون وإليك هي:

التثلث الصبغي 21 أو عدم الانفصال:


تحدث متلازمة داون عادة بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى أو كما يُسمى بخطأ عدم الانفصال، وهنا ينتج عنه جنين به ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدل من النسختين المعتاد عليهم، وحينها يفشل زوج من الكروموسومات في الانفصال سواء كان ذلك في البويضة أو الحيوان المنوي، وتُمثل هذه الحالة 95 % من الحالات.

الفسيفساء:


تعتبر من الأنواع الأقل شيوعًا والتي تمثل نسبة 1 % فقط من الحالات، وتحدث عندما يكون هناك مزيج من الخلايا ذات النوعين التي يحتوي بعضها على 46 كروموسوم والأخرى 47 كروموسوم.

النقل:


يمثل هذا النوع بنسبة 4 % من الحالات، ويعبر عن طرق نقل الكروموسومات من مكان إلى آخر، ولكن يتميز بأن نسبة عدد الكروموسومات فيه تظل كما هي 46، كما أنها ترتبط بنسخة إضافية أو جزئية من الكروموسوم الأصلي ذو 21، وعادًة ما يوجد الكروموسوم 14 ولكن يكون الكروموسوم المتسبب في ظهور علامات متلازمة داون هو الكروموسوم 21. [3]

ما هو تحليل Triple Test

هو اختبار ثلاثي يعمل على الكشف عن احتمالية إصابة الجنين بعد الولادة ببعض الاضطرابات الوراثية.

يتم فحص العلامات الثلاثية مثل اختبار الدم وذلك للنساء التي مضى على حملهن من 15 إلى 20 أسبوع، ويمكن أن يتم استبدال هذا التحليل بتحليل شاشة التحديد الرباعية والتي تقوم بالبحث في مادة تُسمى إينهيبين أ، ولكن اختبار Triple Test يعمل على اختبار وقياس مواد أخرى معينة في المشيمة، وإليك هي:

موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية HCG.

مادة ألفا فيتوبروتين أ ف ب.

مادة الإستريول. [4]