ما هو مرض فرط التنسج الكظري

مرض فرط التنسج الكظري أو تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) هو عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب في حدوث مشاكل في الغدد الكظرية، وهما عبارة عن زوجان من الأعضاء بحجم الجوز فوق الكليتين، وتفرز هذه الغدد هرمونات هامة للجسم مثل:

الكورتيزول

: وهو الهرمون الذي يعمل على تنظيم استجابة الجسم عند يمرض أو يجهد.
القشرانيات المعدنية:

مثل الألدوستيرون التي تنظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم.
الأندروجينات

: مثل التستوستيرون، وهي هرمونات جنسية ذكورية.

وعندما يصاب الشخص بمرض فرط التنسج الكظري الناتج عن المشاكل الوراثية يعاني من قلة في إفراز أحد الأنزيمات التي لها دور في صنع هذه الهرمونات.

أنواع مرض فرط التنسج الكظري

ينقسم مرض فرط التنسج الكظري إلى نوعين وهما:

مرض فرط التنسج الكظري الكلاسيكى

هذا النوع من المرض نادر الحدوث ويتم تشخيصة في مرحلة الطفولة، ما يقرب من ثلثي الأشخاص الذين لديهم مرض فرط التنسج الكظري ( CAH ) الكلاسيكي لديهم ما يُعرف بالشكل الخاسر للملح، في حين أن الثلث لديهم ما يسمى بالشكل البسيط

virilizing

.

مرض فرط التنسج الكظري غير كلاسيكي

هذا النوع أكثر اعتدالًا وأكثر شيوعًا، ولا يتم اكتشافه إلا خلال فترة البلوغ المبكر.

الغدد الكظرية

أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تختلف أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH ، اعتمادًا على الجين المعيب ومستوى نقص الإنزيم ونوعه كتالي:

النوع الكلاسيكي

قد يكون لدى الإناث المصابات بـ

مرض فرط التنسج الكظري CAH ) الكلاسيكي

حالة تُعرف باسم الأعضاء التناسلية المبهمة، حيث يتضخم البظر أو تبدو الأعضاء التناسلية أكثر شبهاً بأعضاء الذكور.

أما في حالة الأطفال الذكور الذين لديهم مرض فرط التنسج الكظري (CAH) الكلاسيكي تكون أعضائهم التناسلية ذات مظهر طبيعي، ولكن أحياناً يحدث تأثير سلبي لكل من الأطفال الذكور والإناث بشكل خطير بسبب نقص إفراز الكورتيزول والألدوستيرون أو كليهما، يُعرف هذا بأزمة الغدة الكظرية ، ويمكن أن تسبب الوفاة.

أما في حالة

الشكل الخاسر للملح والشكل البسيط الفيروسي لـ CAH الكلاسيكي

ينتج

جسم الأطفال كمية غير كافية من الكورتيزول، لذلك يعاني الأطفال المصابين ببعض المشاكل الخاصة بتنظيم ضغط الدم الطبيعي وسكر الدم ومستويات الطاقة الطبيعية، و يشعرون بالإجهاد بشكل أسرع للإجهاد، كما يمكن أن تؤدي زيادة الهرمونات الجنسية الذكرية إلى قصر الطول والبلوغ المبكر لكل من الأولاد والبنات.

وتتضمن علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي عند الأطفال والبالغين ما يلي:

ظهور شعر العانة في سن مبكرة جداً.

حدوث طفرة في النمو أثناء الطفولة ولكنه أقصر من متوسط الطول النهائي.

النوع الغير كلاسيكي

أما في مرض فرط التنسج الكظري الغير كلاسيكي

في بعض

الأحيان

لا تظهر أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي ( CAH ) غير الكلاسيكي عند ولادة الطفل، ولم يتم تحديد الحالة في فحص الدم الروتيني للرضع وعادة ما تظهر في أواخر الطفولة أو بداية البلوغ، وقد يكون الكورتيزول هو الهرمون الوحيد الناقص.

المراهقات والبالغات اللائي يعانون من مرض فرط التنسج الكظري غير الكلاسيكي لديهن أعضاء تناسلية تظهر بشكل طبيعي عند الولادة، ولكن مع النمو يشعرون ببعض الأعراض مثل:

عدم أنتظام في فترات الحيض
الخصائص الذكورية مثل شعر الوجه، زيادة شعر الجسم وصوت أجش.
حب الشباب الشديد.

أما في كل من الإناث والذكور، قد تشمل أعراض مرض فرط التنسج الكظري غير الكلاسيكي أيضًا:

الظهور المبكر لشعر العانة.
النمو السريع خلال الطفولة، تقدم عمر العظام وتقليل الارتفاع النهائي المتوقع.

أسباب مرض فرط التنسج الكظري

السبب الأكثر شيوعًا

لهذا المرض هو نقص الإنزيم المعروف باسم 21-hydroxylase، وقد يُطلق على تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH في بعض الأحيان يطلق عليه اسم نقص 21 هيدروكسيلاز، وهناك عيوب أخرى نادرة في الإنزيم والتي تسبب أيضًا تضخم الغدة الكظرية الخلقي ( CAH ) .

وفي معظم الأحيان الأطفال المصابين بمرض فرط التنسج الكظري لديهم والدان إما أن يكون لديهم مرض فرط التنسج الكظري( CAH ) أو كلاهما حاملين للطفرة الجينية التي تسبب الحالة، يُعرف هذا باسم نمط الوراثة المتنحية الجسدية.

عوامل تزيد من احتمال الإصابة بمرض فرط التنسج الكظري

تتضمن العوامل التي تسبب زيادة في خطر الإصابة مرض فرط التنسج الكظري التالي:

كلا الوالدين مصابين بمرض فرط التنسج الكظري أو كلاهما يحملان عيبًا وراثيًا لهذا الاضطراب.
تراث عرقي معين.

مضاعفات مرض فرط التنسج الكظري

الأشخاص الذين يعانون من مرض فرط التنسج الكظري الكلاسيكي يعانون من انخفاض نسبة الكورتيزول في الدم لذلك يكونوا معرضين لخطر الإصابة بأزمة الغدة الكظرية، وهذه الأزمة تسبب بعض الأعراض مثل:

الإسهال
التقيؤ
الجفاف
انخفاض مستويات السكر في الدم والصدمة.

وتصنيف هذه الأزمة على أنها حالة خطيرة وتهدد الحياة وتتطلب علاج فوري، وفي بعض الحالات يعاني المريض من انخفاض في هرمون الألدوستيرون، وهذا ينتج عنه جفاف وانخفاض مستويات الصوديوم وارتفاع مستويات البوتاسيوم.

ولكن لا يصاب مريض

فرط التنسج الكظري

غير الكلاسيكي

بأزمة الغدة الكظرية.

وقد يصاب الذكور والإناث الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي أو غير الكلاسيكي أيضًا من مشاكل في الخصوبة.

طرق علاج مرض فرط التنسج الكظري

هناك بعض الطرق التي تحتاج إلى خبرة أكثر من طبيب ومن هذه العلاجات:

الأدوية

الهدف الأساسي من علاج

مرض فرط التنسج الكظري

بالأدوية هو خفض إنتاج الأندروجين الزائد وتعويض الجسم بالهرمونات الناقصة.

ويتم إدارة حالة مريض فرط التنسج الكظري الكلاسيكي طوال الحياة وبشكل يومي عن طريق استخدام ادوية الهرمونات البديلة، أما في حالة

مرض فرط التنسج

الكظري

غير الكلاسيكي لا يحتاج إلى الأدوية ولكن في بعض الحالات القليلة يمكن استخدام جرعة صغيرة من الكورتيكوستيرويدات.

وقد تشمل الأدوية:

الستيرويدات القشرية كبديل للكورتيزول.
القشرانيات المعدنية كبديل للألدوستيرون والمساعدة في الاحتفاظ بالملح والتخلص من البوتاسيوم الزائد.
مكملات الملح للمساعدة في الاحتفاظ بالملح.

طرق الوقاية من مرض فرط التنسج الكظري

لا توجد طريقة مثبتة للوقاية من مرض فرط التنسج الكظري، ولكن ينصح الاشخاص الذي يعانون من هذا المرض ويهم مقبلين على زواج بعمل بعض التحاليل من خلال استشارة الطبيب.

كيفية تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي

في أغلب الوقت يتم تشخيص فرط التنسج الكظرية أما قبل ولادة الطفل أو أثناء الطفولة أو بعد ذلك ولكل مرحلة عمرية طريقة للتشخيص كتالي:

تشخيص ما قبل الولادة

يمكن تشخيص هذا المرض قبل الولادة عن طريق عمل

فحص السائل الأمنيوسي.

التشخيص عند حديثي الولادة والرضع والأطفال

يمكن اكتشافه من خلال الفحوصات ويتم اكتشاف النوع الكلاسيكي ولكن لا يتم اكتشاف النوع الغير كلاسيكي.

ويوصي الأطباء بأن يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة

أما التشخيص في حالة الأطفال الأكبر سنًا والشباب يشمل ما يلي

:

اختبار بدني في حالة الاشتباه
تحاليل الدم والبول
اختبار الجينات
اختبار لتحديد جنس الطفل عن طريق الموجات فوق الصوتية [1]