التنميط النووي أثناء الحمل – أنواع الاختبارات والإجراءات والمخاطر والنتائج

النمط النووي

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا،


يُعرف أيضًا بالفحص غير المتوغل لأنّه لا يحتاج إلى جراحة، حيثُ يتمّ إجراء هذا النوع من الاختبارات في أثناء

الحمل

للكشف عن إصابة الجنين بأي نوع من الاختلالات الصبغية

ويتمّ إجراء هذا الفحص عن طريق أخذ عينة من دم الجنين والأم من خلال دم الأم ويتمّ فحصها  في المختبر حيثُ يمكن من خلال هذا الفحص معرفة  جنس الجنين ومدى احتمالية إصابة الجنين ببعض الأمراض الصبغية ومن هذه الأمراض ما يلي:

• 
  تثلث الصبغي 16.
  
• 
  تثلث الصبغي 22.
  
• 
  تثلث الصبغي 21.
  
• 
  تثلث الصبغي 13.
  
• 
  تثلث الصيغة الصبغية.
  
• 
  الكشف عن إصابة الجنين بما يُعرف باختلال الصيغة الصبغية الصبغيات الجنسية.
  
• 
  الإصابة ببعض أنواع من الاضطرابات الناتجة عن حذف صبغي (متلازمة الحذف المصغر).
  
• 
  بعض أنواع من الاضطرابات أحادية الجين.
  

يُعدّ فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا أكثر دقة من الفحوصات التقليدية التي يتمّ في الثلث الأول والثاني من الحمل، كما يساعد إجراء الفحص النووي في الكشف على بعض عوامل الخطر لدى بعض السيدات في أثناء الحمل

مما يجعلها تلجأ إلى القيام ببعض الجراحات تحميها من خطر التعرض للإجهاض لذا لا بدّ من القيام ببعض الفحوصات بعد اكتشاف عوامل الخطر من

اختبار

الفحص النووي مثل اختبار  بَزْلُ السَّلَى وفحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة (CVS).

كما يجب الأخذ في الاعتبار أنّ هذا النوع من اختبارات الحمل يكون أقل فاعلية في الحالات التالية:

• 
  إنّ لم يكن هذا الحمل هو الأول وسبق للسيدة الحمل بأكثر من طفل.
  
• 
  في حالة حدوث الحمل من بويضة متبرعة.
  
• 
  في حالة حمل جنين لسيدة أخرى.
  
• 
  إذا كان الحمل لم يمر عليه أكثر من 10 أسابيع.
  
• 
  في حالة كان مؤشر كتلة
  
  الجسم
  
  في أثناء الحمل
  
  
  (BMI) فوقا ل 30، أو الإصابة بالسمنة المفرطة.
  
• 
  تناول بعض أنواع من الأدوية التي تعالج أمراض
  
  الدم
  
  مثل مضادات تخثر الدم.
  

ومن الجدير بالذكر أنّ ما يتراوح ما بين


1% إلى 5% من


نسبة اختبار الفحص النووي لا يظهر أي نوع من النتائج، وذلك لأنّ قد تكون العينة لا تحتوي على النسبة المطلوبة من الحمض النووي لإتمام الفحص بطريقة صحيحة وكذلك عدم احتواء العينة على كافة المواد اللازمة لإتمام الفحص.[1][2]

متى يجب إجراء فحص النمط النووي

يوجد بعض الحالات التي تتطلب إجراء فحص النمط النووي ومن هذه الحالات ما يلي:

• 
  لمعرفة وجود أي مشكلة صبغية تسبب في التعرض المتكرر الإجهاض.
  
• 
  معرفة أسباب الحالات التي ليس لديها القدرة على الحمل.
  
• 
  معرفة إصابة الجنين بأي نوع من المشاكل الصبغية السابق ذكرها.
  
• 
  معرفة مدى احتمالية نقل أي مشكلة صبغية يعانيها الأب أو الأم للجنين.
  
• 
  لمعرفة سبب وفاته الجنين والمشكلة الصبغية التي تعانيها السيدة أدت إلى وفاة الجنين لعلاجها.
  
• 
  معرفة أسباب إصابة بعض الأطفال بالإعاقات أو التشوّهات.
  
• 
  يساعد إجراء تحليل التنميط النووي في
  
  تحديد
  
  طريقة علاج بعض أنواع الأورام بعد اكتشافها.
  
• 
  تحديد جنس الجنين من خلال موضع
  
  الكروموسوم
  
  Y، وذلك لوجود بعض الحالات التي لديها أعضاء جنسيّة خارجية المصاب بها بعض الأفراد والأطفال من منً ليسهم لهم هوية جنسية واضحة.
  

أمراض يمكن الكشف عنها من خلال النمط النووي

يتمّ الكشف عن الكثير من الأمراض الصبغية الوراثية لدى الأجنة من خلال استخدام فحص الحمض النووي أو ما يُعرف بالتنميط النووي في أثناء الحمل ومن هذه الأمراض ما يلي:

• 
  متلازمة داون (Down syndrome).
  
• 
  متلازمة إدوارد (Edwards syndrome Trisomy 18).
  
• 
  متلازمة تيرنر (Turner syndrome).
  
• 
  متلازمة كلاينفلتر (Klienfelter syndrome).
  
• 
  متلازمة كري دوشات (Cri – du – chat syndrome).
  
• 
  متلازمة باردر- ويلي (Prader willi syndrome)
  
• 
  متلازمة ويليامز (Williams syndrome).
  
• 
  متلازمة آلاجيل (Alagille syndrome).
  
• 
  متلازمة X الهشّ (Fragile x syndrome).
  
• 
  الأعضاء التناسليّة الملتبسة (Ambiguus Genitalia).
  
• 
  التخلّف العقلي (Mental retardation).
  
• 
  قصور النموّ والتطوّر (Failure to thrive – FTT).
  
• 
  لوكيميا (Leukemia).
  
• 
  ليمفومة (Lymphoma).[5]
  

الفئة المعرضة للخطر

يتوقف نوع المخاطر في إجراء تحليل النمط النووي على الطريقة التي يتمّ بها سحب العينة، ففي حالة يجب العينة من خلال الوريد تكون درجة المخاطر قليلة أو غير موجود، أمّا في حالة تطلب الفحص أخذ عينة من الجنين.

في هذه الحالة قد تتعرض الحامل للعديد من المخاطر منها الإجهاض، أمّا في حالة أخذ العينة من النخاع الشوكي للأم أو الجنين هناك احتمال كبير للتعرض للإصابة بالنزيف أو انتقال العدوى للجنين أو الأم أيضًا.

طريقة إجراء فحص النمط النووي

تشتمل العينة التي يتم فحصها الآتي:

• 
  عينة دم.
  
• 
  خزعة.
  
• 
  بزل السّلى.
  
• 
  عينة من الزغابات المشيمائية.
  
• 
  دم جنينيّ.
  
• 
  خزعة من النخاع الشوكي.
  

ومن ثم يتم نقل العيّنة للمختبر السيتوجيني (Cytogenetic) ولا بدّ من اتباع بعض التعليمات والإرشادات الخاصة بالعينة عند فحصها.

نتائج فحص النمط النووي

• 
  سوف تساعد بعض المعلومات حول سن السيدة الحامل ونتائج اختبارات الدم في الشهور الأولى من الحمل وكذلك أيضًا فحص الموجات في فوق الصوتية في تحديد مدى خطر التعرض للإصابة بطفل مصاب بالتثلث الصبغي 18، أو طفل مصاب بمتلازمة داون.
  
• 
  تظهر نتائج الفحص النووي في الشهور الأولى من الحمل سواء كانت إيجابية أو سلبية بوضوح، وتظهر كتلك احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون بنسبة تتراوح ما بين
  
  
  1 في 250.
  
• 
  كما يساعد اختبار الحمض النووي على الكشف عن ما يقرب من 85 % من السيدات الحوامل بأطفال مصابين بمتلازمة داون، واحتمال 5 % فقط نتائج غير صحيحة.[3][4]
  

تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين

أمّا في حالة كشف الفحص على أنّ وجود مشكلة صبغية للجنين سوف يتطلب منك الطبيب إجراء بعض اختبارات التنميط النووي الأخرى منها ما يلي:

• 
  فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة:
  
  
  وهو أحد اختبارات الحمض النووي المطور للدم، يتمّ عن طريق أخذ عينة من دم الأم من أجل فحصها للتأكيد على نتائج الفحص النووي الأولى لتحديد إصابة الجنين بمتلازمة داون، أو التثلث الصبغي 13 الذي يُعرف بالنُّسخ الإضافية من الصبغي 13، وأيضًا خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 18 أو ما يُعرف أيضًا بالنُّسخ الإضافية من الصبغي 18، كما يتمّ تحديد جنس الجنين من خلال هذا النوع من الفحص النمطي ومعرفة مدى الإصابة بأي نوع من الصبغيات الأخرى وفي حالة كانت نتيجة الفحص إيجابية تشير إلى إصابة الجنين بأي نوع من هذه الأمراض يجب التوقف عن إجراء أي فحص أكثر توغلاً للحمل.
  
• 
  فحص عينة الزُّغابات المشيمائية:
  
  
  يتمّ إجراء هذا الفحص لتشخيص نوع المرض الصبغي المصاب به الجنين، حيثّ يتمّ عمل هذا النوع من اختبارات الفحص النووي في الشهور الثلاثة الأولى من الحمل ويتمّ أخذ عينة من نسيج المشيمة لعمل فحص الزُّغابات المشيمائية، ولا يمثل هذا الفحص خطورة على الحمل حيثُ تُعدّ فرصة التعرض للإجهاض في هذه الحالة منخفضه جدًا.
  
• 
  
  
  سحب السائل السَّلَوِي:
  
  
  هو أحد أنواع اختبارات الحمض النووي لتشخيص أنواع الأمراض الصبغية التي يتعرض الجنين للإصابة بها في بعض حالات الحمل عند بعض السيدات ومن الأمراض التي يتمّ تشخيصها من خلال هذا الاختبار متلازمة داون، و تشوهات الأنبوب العصبي مثل السِنسِنَة المشقوقة، ويتمّ إجراء هذا الاختبار تحديدًا في الثلث الثاني من الحمل من خلال سحب عينة  من السائل السَّلوي من
  
  الرحم
  
  لاختبارها، ومن مخاطر هذا الفحص احتمال التعرض لعملية الإجهاض وفقد الجنين، كذلك مثل خطر فحص الزُّغابات المشيمائية.