تعريف التشوهات الخلقية

التشوهات الخلقية هي من الأسباب الرئيسية لوفيات الرضع والأطفال والأمراض المزمنة والعجز ، يولد معظم الأطفال بصحة جيدة ، ولكن عندما يعاني

الطفل

من حالة موجودة منذ الولادة ، يطلق عليه اضطراب خلقي ، يمكن ، وقد يعاني الطفل المصاب باضطراب خلقي من إعاقة أو مشاكل صحية طوال حياته.[1]

هل التشوهات الخلقية وراثية

ليست كل التشوهات والعيوب الخلقية وراثية ، ولكن حوالي 20٪ من العيوب الخلقية هي فقط ناتجة عن عوامل وراثية كتغير الجين الذي يؤدي الى عيوب

القلب

، وهي حالة تورث في العائلات.

أنواع تشوهات الجنين

هناك فئتان عامتان من التشوهات الجنينية:

التشوهات الهيكلية

تؤثر التشوهات الهيكلية على أجزاء جسم الطفل النامي ، مثل القلب أو الرئتين أو الكلى أو الأطراف أو ملامح الوجه ، وعيوب القلب وأصابع

القدم

المفقودة والشفة المشقوقة والسنسنة المشقوقة ، كل هذا عبارة عن أمثلة على العيوب الخلقية الهيكلية.

التشوهات الوظيفية

تؤثر الانحرافات الوظيفية على كيفية عمل جزء من

الجسم

أو نظام الجسم ، مثل

الدم

اغ أو الجهاز العصبي أو الإدراك الحسي ، تشمل أمثلة العيوب الخلقية الوظيفية النوبات ، والعمى ، وإعاقات النمو ، وضمور العضلات ، ومتلازمة داون ، وقد تؤثر بعض التشوهات الجنينية على كل من بنية الطفل ووظيفته.

العوامل المساعدة في حدوث التشوهات الخلقية

معظم هذه التشوهات مجهولة المصدر ، ولكن تم الكشف عن عدة عوامل قد تكون مرتبطة بتطور العديد منها:

الوراثة من الوالدين
تعاطي أنواع معينة من الأدوية
عمر الأم
الأمراض التي تعاني منها الأم أثناء

الحمل
النظام الغذائي والرعاية الصحية أثناء الحمل

طرق الوقاية من التشوهات الخلقية

عندما يكون الطفل في

الرحم

وتظهر عليه حالات شاذة ، فإنه لا يسبب أعراضًا لدى الأم ، لذا فإن الطريقة الوحيدة للكشف عنها هي إجراء متابعة صحيحة للحمل ودراسات وراثية كما يلي:

اختبار الاضطرابات الخلقية

يمكن إجراء

اختبار

الاضطرابات الخلقية من 10 أسابيع من الحمل فصاعدًا ، في حين أن العديد من الآباء يختارون إجراء الاختبارات أثناء الحمل ، إلا أنها ليست إلزامية والبعض الآخر لا.

تم تصميم اختبارات الفحص لتحديد الأطفال الذين لا يعانون من اضطراب خلقي ، إذا لم يستبعد اختبار الفحص إصابة طفلك باضطراب خلقي ، فإن الخطوة التالية هي إجراء اختبار تشخيصي.

الاختبارات التشخيصية ، مثل فحوصات الموجات فوق الصوتية ، واختبارات الدم ، واختبارات البول في بعض الأحيان ، مصممة لتحديد الأطفال الذين يعانون من اضطراب خلقي ، ومعرفة ماهية هذا الاضطراب ، مع ذلك ، لا يمكن إجراء اختبار لجميع الاضطرابات الخلقية أثناء الحمل ، والاختبار ليس مثاليًا.

أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)

يتم إجراء أخذ عينة من خلايا المشيمة أو CVS عادةً ما بين 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل عندما تُظهر اختبارات الفحص أن طفلك قد يكون مصابًا باضطراب خلقي ، يمكن استخدام CVS لتشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة داون أو حالات وراثية أخرى ، يتضمن استخدام إبرة (بعد مخدر موضعي) لجمع عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة ، والتي يتم إرسالها بعد ذلك للاختبار.

فحص السائل الأمنيوسي

يتم إجراء هذا الاختبار بعد 15 أسبوعًا من الحمل ويمكن إجراؤه كبديل أو بالإضافة إلى CVS ، يمكن أن يوفر إجابة نهائية حول ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أو اضطراب خلقي آخر.

يتضمن بزل السلى أخذ كمية صغيرة من السوائل من حول طفلك ، باستخدام إبرة ومخدر موضعي ، ثم يتم إرسالها للاختبار.

منع الاضطرابات الخلقية

إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من اضطراب خلقي معين ، فيمكنك إجراء الاختبارات الجينية قبل الحمل ، وبالتالي قد ترغب في مقابلة مستشار وراثي لمناقشة تاريخ عائلتك واحتمال إصابة طفلك بأي اضطرابات خلقية وربما الترتيب للخضوع للاختبار الجيني.

بالنسبة للآباء الذين يخضعون لعلاج الإخصاب في المختبر (IVF) ، يمكن اختبار جنينك في عمر 2 إلى 4 أيام ، قبل أن يتم زرعه في الرحم.

وتشمل الأشياء الأخرى التي يمكنك القيام بها لمحاولة منع الاضطرابات الخلقية ما يلي:

تناول نظام غذائي صحي مع ما يكفي من الفيتامينات والمعادن، وخاصة حمض الفوليك ، خلال سنوات

الإنجاب
تناول أقراص

حمض الفوليك

حتى قبل الحمل وخلال

الأشهر

الثلاثة الأولى من الحمل
تجنب الكحول ، التدخين وغيرها من العقاقير يمكن لأن هذه تضر الجنين الذي لم يولد بعد
السيطرة على مرض

السكري

وسكري الحمل
تجنب التعرض للمواد الكيميائية البيئية ، مثل المبيدات الحشرية أو الرصاص
التطعيم ، خاصة ضد الحصبة الألمانية

اختبار وتقييم الأطفال حديثي الولادة لاكتشاف التشوهات الخلقية

بمجرد ولادة الطفل ، سيتم فحصه في الأيام القليلة الأولى من حياته من قبل طبيب أطفال وغيره من المهنيين الصحيين للتحقق من مشاكل السمع وأمراض القلب واضطرابات الدم والتمثيل الغذائي والهرمونات ، وهذا ما يسمى بفحص حديثي الولادة ، يمكن أن يمنع الاكتشاف المبكر لمثل هذه المشكلات في كثير من الأحيان من أن تصبح إعاقات جسدية أو ذهنية أو بصرية أو سمعية أكثر خطورة

علاج التشوهات الخلقية

يمكن تصحيح العديد من التشوهات الخلقية الهيكلية عن طريق جراحة الأطفال ، ويمكن إجراؤها على الأطفال الذين يعانون من مشاكل وظيفية مثل الثلاسيميا (مرض الدم المتنحي الوراثي) ، ومرض الخلايا المنجلية ، وقصور الغدة الدرقية الخلقي (قصور الغدة الدرقية) العلاج المبكر.[2]

ما هي التشوهات الخلقية التي تحتاج إلى جراحة

الحالات الأكثر شيوعًا التي تتطلب الجراحة في فترة حديثي الولادة هي:

رتق

المريء

(الجزء العلوي من المريء يتصل بكيس صغير بدلاً من المريء السفلي والمعدة)
فتق الحجاب الحاجز الخلقي (فشل عضلة الحجاب الحاجز في الانغلاق أثناء النمو ، مما يتسبب في انتقال محتويات البطن إلى تجويف الصدر)
انشقاق

المعدة

(خلل في جدار البطن حيث توجد الأمعاء خارج جسم الطفل).
قيلة أومالوسيلة (ثقب في زر البطن يتسبب في خروج أعضاء البطن إلى خارج الجسم).
فتحة الشرج غير المثقوبة (فتحة الشرج مفقودة أو مسدودة).
مرض هيرشسبرونج (انسداد معوي ناتج عن نقص الحركات في الجزء الأخير من الأمعاء).
رتق الأمعاء (انسداد أو غلق في الأمعاء).
انثقاب معوي (ثقب أو تمزق في الأمعاء).
الفتق

الأربي (عندما تدخل أعضاء البطن من خلال الحلقة الأربية في الفخذ بسبب فشلها في الإغلاق بشكل صحيح أثناء التطور).
تضيق البواب الضخامي (السماكة المكتسبة للصمام في نهاية المعدة مما يؤدي إلى القيء المقذوف).