أنواع مرض الكوليسترول الوراثي

أنواع الكوليسترول الوراثي

يعد الكوليسترول أحد المكونات الأساسية من أجل أغشية الخلايا، كما أنه ضروري للكثير من وظائف

الجسم

، مثل إنتاج الهرمونات، حيث


يتم إنتاجه حينما يهضم الجسم الأطعمة التي تتضمن الزيت والدهون،


كما أنه ينتج في

الكبد

،


ويتواجد الكوليسترول في الدم في نوعين من الجزيئات، إذ


يُعرف الكوليسترول الموجود في

البروتين

ات الدهنية ذات الكثافة المنخفضة (LDL) باسم (الكوليسترول الضار)، وذلك لأنه يساعد في الإصابة بأمراض القلب من خلال (الالتصاق) وتضييق

الشرايين

التي يتغذى القلب بواسطتها، كما


يُعرف كوليسترول البروتين الدهني ذو الكثافة العالية (HDL) باسم (الكوليسترول الجيد)، وذلك لأنه يحافظ على مستويات (LDL) تحت السيطرة، بالإضافة إلى أن




فرط كوليسترول الدم العائلي هو عبارة عن اضطراب وراثي سائد،


في الغالبية العظمى من الحالات، يتم توريث الجين من أحد الوالدين فقط، ولكن في الحالات

ال

نادرة يتم توريثه من كليهما، وفي ما يلي توضيح هذا:[




1]

أحد الوالدين

في حال كان أحد الوالدين يمتلك جين واحد متحور وجين

طبيعي

واحد في الزوج، فإن كل طفل ينجبه هذا الوالد لديه فرصة بنسبة 50% لوراثة ذلك الجين المتحور،


ويتوقف على هذا خطر الإصابة بمرض الشريان التاجي المبكر على جنس الطفل ويشمل ذلك:

• 
  
  ما يقرب من 50% من الذكور الذين يرثون الطفرة الجينية من ذلك الوالد قد يصابون بمرض الشريان التاجي قبل سن 50 عامًا.
  
  
• 
  
  يمكن أن يصاب كافة الأطفال الذكور المصابين لهذا الوالد بأمراض القلب في سن 70 عامًا.
  
  
• 
  
  ما يقرب من 85% من الأطفال الذكور المصابين لهذا الوالد قد يصابون بنوبة قلبية قبل سن 60 عامًا.
  
  
• 
  
  حوالي 12% من الإناث اللواتي يرثن الطفرة الجينية من هذا الوالد يمكن أن يصبن بمرض الشريان التاجي قبل سن 50 عامًا، و 74% بحلول سن 70 عامًا.
  
  

كلا الوالدين

في حال كان كلا الوالدين يحملان الجين المتحور، فإن كل طفل يمتلك فرصة بنسبة 25% حتى يتم وراثة الجينين المتضمنين على طفرات،

و

في تلك الحالة، قد يصاب الطفل بطريقة حادة بمرض الشريان التاجي في وقت مبكر جدًا من الحياة، وربما خلال طفولته،


وذلك النوع من فرط كوليسترول الدم العائلي يمتلك مقاومة ضد العلاج، وبالرغم من التدخل الطبي، إلا أنه لا يزال خطر الإصابة بنوبة قلبية مرتفعًا، ومن الممكن أن تتضمن الأعراض بقعًا من الكوليسترول الزائد التي تجتمع في الجلد، وبالأخص عند المرفقين، الركبتين، والأرداف.

أعراض

الكوليسترول الوراثي

قد يؤثر فرط كوليسترول الدم العائلي على كيفية معالجة الجسم للكوليسترول،


وينتج عن هذا، أن الأفراد المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي يمتلكون مخاطر أعلى للإصابة بأمراض القلب وخطر أكبر للإصابة بنوبة قلبية مبكرة، حيث إن


الجين الذي يؤدي إلى فرط كوليسترول الدم العائلي موروث، وهي


حالة تتواجد منذ الولادة،


وقد تساهم العلاجات بما في هذا الأدوية وأنماط الحياة الصحية في التقليل من هذه المخاطر.[2]

يعتبر الارتفاع في الكوليسترول من الحالات الطبية المنتشرة، ولكنه عادة ما يكون نتيجة لاختيارات نمط الحياة غير الصحية، وبالتالي يمكن الوقاية منه وعلاجه، بينما


مع فرط كوليسترول الدم العائلي، فإن خطر ارتفاع الكوليسترول عند الفرد يكون أعلى لأن طفرة في الجين يمكنها تغيير طريقة معالجة الجسم للكوليسترول، كما


تمنع تلك الطفرة الجسم من التخلص من كوليسترول البروتين الدهني ذو الكثافة المنخفضة (LDL) (الكوليسترول الضار) من الدم،


مما ينتج عنه، أنه يمكن أن يتسبب اللويحات في تضيق الشرايين وتصلبها، مما يرفع من خطر الإصابة بأمراض القلب، بالإضافة إلى أن


الاختبار الجيني يمكنه أن يكشف إذا كان الفرد يمتلك طفرة أم لا.[2]

تنتقل تلك الطفرات الجينية من الوالد إلى الطفل، وحتى يتم ا


لحصول على تلك الحالة، يحتاج الأطفال إلى وراثة أحد النسخ المعدلة من الجين من أحد الوالدين، كما


يعاني غالبية المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي من جين واحد مصاب وجين واحد طبيعي، بالإضافة إلى أنه


في حالات نادرة، قد يرث الفرد نسخة مصابة من كلا الوالدين، مما ينتج عنه شكل أكثر خطورة من الحالة.[2]

علاج سريع للكوليسترول الوراثي

• 
  
  خفض كمية الدهون المشبعة في النظام الغذائي الخاص بالفرد إلى أقل من 30% من السعرات الحرارية اليومية.
  
  
• 
  
  يتم استهلاك ما بين 10 إلى 20 جرامًا من الألياف القابلة للذوبان بشكل يومي، وتتضمن
  
  
  المصادر الجيدة الشوفان، البازلاء، الفول، التفاح، الحمضيات، والجزر.
  
  
• 
  
  رفع معدل النشاط البدني.
  
  
• 
  
  المحافظة على وزن صحي.
  
  

إلى جانب فرط كوليسترول الدم العائلي، يُحتمل أن يوصي الطبيب كذلك بالاعتماد على دواء من أجل المساعدة في خفض نسب كوليسترول البروتين الدهني ذو الكثافة المنخفضة،


ويتوقف الدواء أو الأدوية المحددة على عوامل متنوعة، بما يتضمن في هذا عوامل الخطر الخاصة بالمريض، بعمره، صحته الحالية، والآثار الجانبية المحتملة، حيث


تتضمن خيارات الأدوية المنتشرة ما يلي:[3]

• 
  
  
  الستاتينات:
  
  العقاقير المخفضة للكوليسترول تعتبر من بين الأدوية الأكثر انتشارًا من أجل خفض الكوليسترول، حيث تُحد مادة يحتاجها الكبد لإنتاج الكوليسترول، وينتج عن هذا قيام الكبد بالتخلص من الكوليسترول في الدم، وقد تساهم الستاتينات كذلك في جعل الجسم قادر على إعادة امتصاص الكوليسترول من الرواسب التي تراكمت على جدران الشرايين، مما يمكنه أن يتسبب في عكس مرض الشريان التاجي، وتتضمن الخيارات العلاجية أتورفاستاتين (ليبيتور)، فلوفاستاتين (ليسكول)، لوفاستاتين (ألتوبريف)، بيتافاستاتين (ليفالو)، برافاستاتين (برافاشول)، روسيوفاستاتين (كريستور)، وسيمفاستاتين (زوكور).
  
  
• 
  
  
  الراتنجات المرتبطة بحمض الصفراء:
  
  يستعمل الكبد الكوليسترول من أجل إنتاج الأحماض الصفراوية، وهي مادة ضرورية حتى يتم الهضم، وقد تخفض أدوية الكوليسترامين (بريفالايت)، كوليسيفيلام (ويلكول) وكوليستيبول (كوليستيد)، الكوليسترول بطريقة غير مباشرة من خلال الارتباط بالأحماض الصفراوية، وذلك يدفع الكبد إلى استعمال الكوليسترول الزائد لإنتاج المزيد من الأحماض الصفراوية، مما يؤدي إلى تقليل نسبة الكوليسترول في الدم.
  
  
• 
  
  
  مثبطات امتصاص الكوليسترول:
  
  تقوم الأمعاء الدقيقة بامتصاص الكوليسترول من النظام الغذائي في جسم الإنسان وتطلقه في مجرى الدم، ويساهم عقار إيزيتيميب (زيتيا) في خفض مستوى الكوليسترول في الدم من خلال منع امتصاص الكوليسترول الغذائي، وقد يتم استعمال زيتيا مع أي من عقاقير الستاتين.
  
  
• 
  
  
  مزيج مثبط امتصاص الكوليسترول والستاتين:
  
  يخفض هذا الدواء المركب ezetimibe-simvastatin (Vytorin) امتصاص الكوليسترول الغذائي في الأمعاء الدقيقة وإنتاج الكوليسترول في الكبد، كما أنه من غير المعروف ما إذا كان (فيتورين) ذو فعالية أكثر في منع مخاطر الإصابة بأمراض القلب من تناول عقار (سيمفاستاتين) بمفرده أم لا.