التوازن الجيني
ما هو التوازن الجيني
تفترض فرضية التوازن الجيني، أن تغيير القياس المتكافئ لأعضاء المجمعات متعددة الوحدات سيؤثر على وظيفة الكل نتيجة للخواص الحركية وطريقة التجميع، وفكرة التوازن لها تاريخ طويل في علم الوراثة الكلاسيكي على مستوى النمط الظاهري، ولكن تم العثور مؤخرًا على أوجه تشابه في التعبير الجيني والمستويات التطورية لتتحول إلى تخليق.
بينما تنطبق فرضية التوازن الجيني على أي وحدات فرعية معقدة أو تسلسل هرمي لتفاعل الجينات، إلا أنه من الواضح أن العمليات التنظيمية تتم بوساطة مجمعات متعددة الوحدات الفرعية، وبالتالي، فإن الجينات التنظيمية تعتمد على الجرعة إلى حد ما، وهي ملاحظة تجريبية كانت جزءًا من الدليل الذي أدى إلى فرضية التوازن الجيني.
ولاحظ العلماء انقسام بين تأثير اختلال الصيغة الصبغية وتغيرات الجينوم الكامل على مكانة النبات، وفي الواقع، كان للنسخ الإضافية من الكروموسومات الفردية أو أذرع الكروموسومات تأثيرات ضارة على النمط الظاهري أكثر من تغيير المجموعة الكاملة من الكروموسومات، وتم تلخيص هذه الملاحظات في العديد من الأنواع النباتية الأخرى ولوحظت نتائج مماثلة في مملكة الحيوان خاصة مع العمل على ذبابة الفاكهة.
بعد ذلك، تم العثور على نتائج موازية مع دراسات التعبير الجيني، وأظهرت عينات اختلال الصيغة الصبغية للذرة أو ذبابة الفاكهة مزيدًا من التحويرات في التعبير الجيني مقارنة بالتغييرات في الصبغيات، وعادةً ما تقع تحويرات أنشطة الإنزيم أو مستويات
البروتين
التي تتغير في اختلال الصيغة الصبغية في نطاق الارتباطات المباشرة أو العكسية مع جرعة الكروموسوم المتنوع لإنتاج تأثيرات جرعة مباشرة أو عكسية.
ولوحظت أنواع مماثلة من التأثيرات على مستوى الحمض النووي الريبي لجينات مختارة تم تحليلها، وكان من المفترض أن تكون التغييرات في القياس المتكافئ للجينات التنظيمية مسؤولة عن هذا الطيف من التأثيرات.
وعندما يتنوع الجين التنظيمي الذي ينتج عنه تأثير جرعي عكسي ومجموعة فرعية من مواضعه المستهدفة على نفس القطعة الصبغية، يتم ملاحظة تعويض الجرعة، وبمعنى آخر، زيادة جرعة الجين البنيوي يزيد من تعبيره بما يتناسب مع عدد النسخ، ومع ذلك، فإن زيادة جرعة المنظم العكسي في نفس
الوقت
من شأنه أن يعيد مستوى التعبير ثنائي الصبغة الأصلي، لأن التأثيرين المتعارضين يلغي كل منهما الآخر.
ويضمن المثال الأول الموصوف جين نازعة الهيدروجين الكحول (adh1) على الذراع الطويلة للكروموسوم 1 في الذرة، وفي الواقع، ينتج عن تغيير جرعة الجين نفسه تأثير جرعة الجين لكمية المنتج الذي تمت ملاحظته، ومن ناحية أخرى، أدى تغيير جزء آخر من 1 لتر إلى تأثير جرعة عكسية على مستويات هرمون ADH، وعندما تتنوع المنطقتان معًا في كامل ذراع الكروموسوم 1L ، لوحظ تعويض جرعة مستويات ADH، ويعمل التعويض أيضًا على مستوى الحمض النووي الريبي.
ويمكن محاكاة التأثيرات العكسية والمباشرة على التعبير الجيني التي لوحظت في اختلال الصيغة الصبغية من خلال استعادة الطفرات الجينية المفردة التي قد تزيد في نطاق ضعفين أو تقلل في نطاق نصف التعبير عن الجين المراسل في ذبابة الفاكهة.
وتم استخدام أليل متسرب من جين لون العين البيضاء لإيجاد طفرات معدلة من شأنها أن تقلل أو تزيد من تعبيرها كزيجوت متغاير الزيجوت، وتم استعادة مجموعة من 47 طفرة من هذا القبيل في الجينات المستقلة على مدى عقدين من الفحص، وتُظهر هذه الجينات تأثيرًا للجرعة على جين مراسل لون العين البيضاء، وبالتالي فهي مرشحة معقولة لتكون مسؤولة عن تأثيرات اختلال الصيغة الصبغية، وأظهرت الغالبية تأثيرًا متزايدًا على اللون الأبيض بينما قلل البعض الآخر من التعبير. [1]
أنواع الجينات
يتكون جسم الإنسان من حوالي 200 نوع من الخلايا، مثل خلايا
العظام
وخلايا الدم وخلايا
الجلد
والخلايا العصبية وخلايا
الكبد
وما إلى ذلك، زهذه الخلايا تصنع أعضاء مختلفة وتختلف من حيث هيكلها ووظيفتها كمجموعة مختلفة، ويتم التعبير عن الجينات في هذه الخلايا حسب متطلبات الأعضاء المعنية، مثل جين الزلال في الدم الذي يصبح نشطًا فقط في خلايا الكبد.
وبالمثل، فإن جين الأنسولين يعبر عن نفسه فقط في خلايا بيتا في البنكرياس، وإلى جانب ذلك، توجد بعض الجينات في جميع خلايا جسم الإنسان ولكن بعضها يعبر عن نفسه في خلايا الكلى وبعضها يتم التعبير عنه في خلايا الكبد وأكثر من ذلك، ويمكن أن تكون الجينات من أنواع مختلفة، ومن أنواع الجينات الموجودة في حقيقيات النوى ما يلي: [2]
الجينات التأسيسية
تعبر هذه الجينات عن نفسها باستمرار لأنها بحاجة إلى القيام بالوظائف الخلوية الأساسية التي تحدث باستمرار، وبمعنى آخر، ترمز للبروتينات التي تحتاجها الخلية باستمرار لأداء الأنشطة الخلوية الأساسية اللازمة للحفاظ على الخلية.
لذلك، فهي موجودة دائمًا ويتم التعبير عنها في الخلايا في ظل الظروف العادية، وبالتالي، فهي ضرورية لوجود خلية بغض النظر عن دور الخلية، وبعض الأمثلة على الجينات التأسيسية هي جينات تحلل
السكر
وجينات إنزيم ATPase.
الجينات غير المكونة
لا تعبر هذه الجينات عن نفسها بشكل مستمر في الخلية، ويطلق عليهم أيضًا اسم الجينات الفاخرة أو الجينات المتخصصة، ويمكن تشغيلها أو إيقاف تشغيلها وفقًا لمتطلبات التفاعلات أو الأنشطة الخلوية، وتتضمن بعض الأمثلة الجين المطلوب لاختزال النترات في النباتات وجين نظام اللاكتوز في الإشريكية القولونية.
وتظل هذه الجينات غير نشطة أو متوقفة عن العمل لمعظم الوقت خلال عمر الكائن الحي، وتصبح نشطة وتعبر عن نفسها في خلايا معينة فقط عند الحاجة إلى منتجاتها، وهما نوعان آخران:
- الجينات المحفزة: يتم تشغيل هذا النوع من الجينات غير المكونة أو تصبح نشطة استجابةً لوجود مادة كيميائية أو محفز ضروري لعمل منتج نشاط هذا الجين، على سبيل المثال، نترات اختزال النترات.
- الجينات القابلة للقمع: تستمر في التعبير عن نفسها حتى يتم تثبيط نشاطها أو قمعه بواسطة مادة كيميائية أو منتج نهائي، ويسمى تثبيط نشاط هذا الجين بواسطة منتج نهائي بقمع التغذية المرتدة، على سبيل المثال، يتم قمع جينات trp بواسطة التربتوفان.
الجينات الهيكلية
وتسمى أيضًا cistrons لأنها جينات ترميز البروتين مما يعني أنها ترمز فقط للبروتينات وليس لأي نوع من أنواع الحمض النووي الريبي أو أي منتج آخر، إنها امتداد مستمر من الحمض النووي الذي يحتوي على تسلسلات ترميز البروتين exons والتسلسلات غير المشفرة التي تسمى introns، وهذه التسلسلات موجودة بشكل متكرر وبديل داخل الكيسترون.
ويرمزون لتخليق المواد الكيميائية أو البروتين لسمات مورفولوجية ووظيفية محددة للخلية، ويبقى الجين الهيكلي تحت سيطرة الجين المنظم وجين المشغل وجين المروج وهذه الجينات الثلاثة موجودة في المنبع إلى الكسترون.
الجينات الكاذبة
إنها متشابهة أو متماثلة مع جينات ترميز البروتين الوظيفية، لكنها لا تستطيع إنتاج بروتين وظيفي بسبب إطار القراءة المفتوح المضطرب (ORF)، وبالمثل، قد تكون شديدة الشبه بجينات ترميز الحمض النووي الريبي ولكنها لا تستطيع إنتاج نسخة من الحمض النووي الريبي.
ويمكننا القول إنها تسلسل الحمض النووي الذي قد يكون مشابهًا للجينات الوظيفية ولكنه غير قادر على ترميز البروتينات، لذلك، فهي عبارة عن تسلسلات جينومية غير وظيفية تشبه الجينات الوظيفية ولكنها غير قادرة على إنتاج منتجات وظيفية بسبب الأكواد غير المنطقية وعمليات الحذف والإدخال وإلغاء تنشيط مناطق المروج مثل العديد من جينات snRNA، ويطلق عليهم أيضًا أقارب الجينات الوظيفية.
الينقولات (الجينات القافزة)
كما يوحي الاسم، فهي تلك الجينات أو أجزاء الحمض النووي التي يمكنها القفز أو الانتقال من مكان في الجينوم إلى مكان آخر، من كروموسوم إلى كروموسوم آخر داخل جينوم الفرد، واكتشفت ماك كلينتوك الحائزة على
جائزة نوبل
(1951) جينات القفز لأول مرة في الذرة عندما لاحظت أن قطعة من الحمض النووي يمكن أن تقفز من موقع إلى آخر داخل جينوم الخلية، وهم في الغالب موجودون نحو المنطقة التيلوميرية للكروموسوم.
وإلى جانب هذا، لا يرمزون إلى بروتين، ويمكنهم فقط القفز أو التوقف عن أنفسهم من منطقة معينة من الكروموسوم بشكل عام من المنطقة النهائية للكروموسوم ويمكنهم ربط أنفسهم بصبغي آخر.
علاوة على ذلك، تحتوي الينقولات على تسلسلات DNA متكررة (متشابهة أو مقلوبة) في نهاياتها، وأثناء التحويل، يتم تكرار التسلسل المستهدف في الحمض النووي المتلقي ويتم إدخال ينقولات بين متواليات الهدف المتكررة، ويفصل إنزيم transposase الجزء المتكرر من نهايته الأصلية عن طريق الشق أو التقطيع.