ما هي متلازمة إيكاردي

تشير الدراسات إلى أن متلازمة إيكاردي هي متلازمة وراثية نادرة تسبب تشوه وضمور جزئي أو كلي في جزء من دماغ الإنسان ويسمى هذا الجزء بالجسم الثفني، ويصحب ذلك حدوث شذوذ في شبكية العين، لكن تشير الدراسات الطبية الحديثة أن متلازمة إيكاردي ليست متلازمة وراثية إنما هي متلازمة جينية تحدث نتيجة إلى وجود تحور في أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم X ويعتقد العلماء ذلك لأن هذا المرض يصيب الإناث أكثر من الرجال، ولا يوجد إثبات على أي حالة مصابة بهذه المتلازمة وكانت منتقلة فيها من الأم إلى الأبناء، واحتمالية ظهور هذه المتلازمة بين أخين لا تتعدى نسبتها 1%، ويصيب هذا المرض النادر الإناث أكثر من الذكور، كما أنه يصيب الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، ويتم تشخيص الإصابة بعد خمس شهور من الولادة.

تشوه الجسم الثفني

الجسمُ الثفني أو كما يعرف بالإنجليزية:(corpus callosum) وهو جزء مهم في الدماغ يتكون من المادة البيضاء وهي نوع من

الأعصاب

التي يتكون منها الدماغ، وهي التي تجمع بين نصفي المخ، والجسم الثفني هو من يسمح بحدوث تواصل بين نصفي الدماغ، وأيضًا الجزء الثفني هو الذي يساعدنا على التعرف على عمق الأشياء، وهو جزء مهم في عملية الإدراك.

يمتلك

الجسم

الثفني دور مهم في عملية التفكير خلال مرحلة الطفولة، ولكن تزداد أهميته في عمر البلوغ، لأن في هذه المرحلة تحصل القدرة على عملية الربط المنطقي بين الأسباب والمسببات، وتنضج المهارات الاجتماعية للشخص، ويحدث تشوه الجسم الثفني بسبب وجود خلل في المورثات أو الصبغيات وذلك بسبب غياب الجسم الثفني قبل الولادة، ونتيجةً لهذا الخلل فإن بعض الأطفال المصابون بهذا المرض يعانون من وجود خلل في القدرة على التعلم، ولكن معدل الذكاء لديهم يكون طبيعيًا، ولكن في بعض الحالات الأخرى قد يعاني الطفل من حدوث شلل دماغي، أو تخلف عقلي أو الإصابة بالتوحد.

أسباب الإصابة بمتلازمة إيكاردي

كما ذكرنا سابقًا فإن متلازمة إيكاردي هي متلازمة جينية تحدث نتيجةً لوجود تحور في أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم X، وذلك بسبب وجود خلل في المورثات أو الصبغيات بسبب غياب الجسم الثفني جزئيًا أو كليًا قبل الولادة، ويمكن تحديد المصاب بهذه المتلازمة بعد خمس شهور من ولادته. وتظهر غالبًا في الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر وذلك لامتلاكهم كروموسوم X إضافي، لأنه عادة ما يمتلك الإنسان الطبيعي عدد 46 كروموسوم في كل خلية، ويكون إثنان منهما كروموسومات جنسية تعرف بحرفي (X,Y) وهذه الكروموسومات هي المسؤولة عن تحديد الهوية الجنسية للشخص سواء كان ذكر أو أنثى.

أثناء نمو الجنين الطبيعي يتعطل كروموسوم X واحد في الخلية ويكون الآخر نشطًا أثناء تكوين الخلية، لكن في حالة الإصابة بمتلازمة إيكاردي يعتقد العلماء أنه يحدث نتيجة وجود خلل في عملية تنشيط أحد الكروموسومين فيحدث التعطيل والتنشيط بالتناوب في الخلية أثناء تكوينها، ونتيجةً لهذا الخلل يحدث تنشيط لكروموسوم X واحد في أكثر من نصف الخلايا أثناء تكوينها، ويسمى هذا بتنشيط كروموسوم X المنحرف، لكن الجين المسؤول عن تنشيط كروموسوم X المنحرف غير معروف حتى الآن.

أعراض الإصابة بمتلازمة إيكاردي

أعراض متلازمة إيكاردي تختلف من حالة لأخرى وتظهر عادةً عند الأطفال حديثي الولادة الذين تترواح أعمارهم بين شهرين إلى خمسة أشهر، ويمكن حصر هذه الأعراض في النقاط الأتية كما يأتي:

دخول الرضيع في نوبات تتمثل في حدوث رجيج أو بعض التشنجات الطفولية، ويمكن أن تتطور هذه النوبات إلى صرع فيما بعد.
وجود بقع صفراء على أعين الطفل وتسمى هذه البقع بالثغرات المشيمية الشبكية، والتي تتسبب في حدوث آفات شبكية وتتمثل في طبقة الأنسجة الحساسة للضوء والتي تتواجد في الجزء الخلفي من العين.
الضمور الجزئي أو الكلي في الجسم النفثي الذي يربط بين نصفي الدماغ.
تشنج الأطراف.
عيون صغيرة.
تأخر بالنمو ووجود إعاقات ذهنية.
مشاكل بالبشرة.
عدم التماثل في الأطراف.
الإمساك
الأيدي الصغيرة نسبيًا.
انخفاض العضلات في الرأس والجذع.
صغر محيط الرأس.
خطورة الإصابة بالأمراض الصلبة.
الإسهال.
الارتجاع المعدي.
تشوهات بالهياكل العظمية مثل الأضلاع الغائبة.
تشوه الفقرات الشوكية.
صعوبة الأكل.

علاج متلازمة إيكاردي

يؤسفنا القول أن هذا المرض مثل أغلب الأمراض الجينية الأخرى التي لا يمكن علاجها، ولا يوجد أي علاج شافي لهذا المرض الجيني النادر، ولكن من الممكن إدارة أعراضه والتخفيف من حدتها كما ياتي:

عن طريق أن يصف الطبيب أدوية مضادة للصرع وذلك من أجل التحكم في التشنجات إن وجدت ويجب أن نعلم ان فعالية هذه الأدوية تختلف من حالة لأخرى.
وربما يجدي العلاج الطبيعي نفعًا في بعض الحالات.
وقد يساعد العلاج بالتخاطب على تحسين النطق.
خضوع الأسرة للتعلم المبكر لمساعدتها على التأقلم مع حالات التأخر في نمو الطفل.
في بعض الحالات يمكن علاج مضاعفات الجهاز الهضمي والفتق بالتدخل الجراحي.
تركيب أنبوب التغذية لبعض المواليد الذين يواجهون صعوبة في القيام بعملية التغذية.
يمكن أن ينتج عن التشنج حدوث تقلصات أو التحرك ضمن نطاق محدود لا يؤثر فقط على حركة الطفل إنما يؤثر أيضًا على الرعاية الصحية.
فعالية الحميات الكيتونية في التخفيف من أعراض النوبات وحمية فيجاباتران ولاموتريجين وتوبيراميت.
يمكن معالجة الأكياس أو استسقاء الرأس قبل القيام بالتحويل وذلك باستخدام تحويلة للقيام بتصريف السوائل الزائدة.
إدارة المشاكل الهضمية المستمرة تحت رعاية طبيب الأطفال أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي.
خضوع الطفل المريض للعلاج بالطب الفيزيائي تحت إشراف الأخصائيين، والخضوع لإعادة التأهيل وأخصائيي العلاج الطبيعي والمهني والتخاطب.

العلاج الجراحي لعلاج متلازمة إيكاردي

ورد في بعض الدراسات العلمية الخاصة بمتلازمة إيكاردي أن إجراء جراحة الصرع الملطفة عن طريق استئصال استئصال الجسم الثفني من الجسم الثفني الجزئي، وإجراء تحفيزات للأعصاب المهبلية يمكنه التغيير من حدة الأعراض وشفاء بعضها.

تشخيص متلازمة إيكاردي

يستطيع الأطباء في الأغلب أن يقوموا بتشخيص متلازمة إيكاردي عن طريق بعض الأعراض الظاهرة، ومع ذلك فإن هذا لا يعد دقيقًا تمامًا لأن كل طفل تظهر عليه أعراض مختلفة عن الطفل الآخر وهنا تظهر الحاجة إلى إجراء اختبارات إضافية للتأكد من صحة الأعراض، ومن هذه الاختبارات التي تعمل على مساعدة الأطباء على إجراء التشخيص الصحيح هي كما يأتي:

إجراء اختبارات العين.
الخضوع لمخطط كهربية الدماغ (EEG)، وهو الذي يقوم بتقييم النشاط الكهربائي للدماغ ويكشف لنا عن نشاط النوبات.
التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي، وهو الذي يوفر لنا صورًا تشريحية تفصيلية للرأس والدماغ.

تاريخ اكتشاف متلازمة إيكاردي

تم تشخيص متلازمة إيكاردي لأول مرة منذ ما يزيد عن الثلاثين عامًا في فرنسا، على يد الطبيب الفرنسي جان دينيس أيكاردي، والذي قام برصد ثمانية أطفال يتعرضون باستمرار لتشنجات الرضع في أشهرهم الأولى، ويعتقد الأطباء أن هذا المرض النادر ناتج عن وجود نقص في الكروموسوم X، وذلك لأن أغلب حالات الإصابة بهذا المرض من الإناث والذكور يكونون مصابين بمتلازمة كلاينفلتر، ويتواجد حوالي 500 حالة فقط تم التبليغ عنها في جميع أنحاء العالم، وظهرت حالة واحدة منهم فقط من الأخوة، لذلك جاء الاعتقاد بأن هذا المرض هو طفرة جينية وليست وراثية، ولا يشترط أن يحمل نفس أفراد الأسرة هذه الجينات.[1]