ما هي متلازمة بندرد

متلازمة بندرد هي اضطراب وراثي يسبب فقدان السمع المبكر عند الأطفال. يمكن أن يؤثر أيضًا على الغدة الدرقية وقد يؤثر أحيانًا على توازن الشخص. سميت المتلازمة على اسم الطبيب فوغان بندرد، الذي وصف الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب لأول مرة.

معلومات عن متلازمة بندرد

قد يبدأ الأطفال الذين يولدون بمتلازمة بندرد بفقدان سمعهم عند الولادة أو في الوقت الذي يبلغون فيه سن الثالثة.
يكون فقدان السمع تدريجي، مما يعني أن سمع الطفل سيقل بمرور الوقت بشكل تدريجي. قد يصاب بعض الأفراد بالصمم تمامًا.
غالبًا ما يحدث فقدان السمع بشكل مفاجئ وعلى مراحل. في بعض الأحيان، بعد انخفاض مفاجئ في السمع، يعود سمع الشخص تقريبًا إلى مستواه السابق.
يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة بندرد تقريبًا من فقدان السمع الثنائي، أو فقدان السمع في كلتا الأذنين.
غالبًا ما يكون فقدان السمع في أذن واحدة أكبر منه في الأخرى.[1]

من يصاب بمتلازمة بندرد

متلازمة بندرد هي اضطراب خلقي نادر. وهي أحد أكثر أسباب الصمم الجيني المتلازمي شيوعًا.
قد يتأثر كل من الذكور والإناث بهذه المتلازمة.
في جميع أنحاء العالم، قد يتأثر الأفراد من جميع الأجناس والأعراق بمتلازمة بندرد.[4]

أسباب متلازمة بندرد

تحدث متلازمة بندرد نتيجة خلل في إنتاج هرمون الغدة الدرقية الذي يتحكم في عملية التمثيل الغذائي ويساعد على تنظيم نمو الجسم. ونتيجة لذلك، يمكن وصف متلازمة بندرد أيضًا بتضخم الغدة الدرقية.[2]

يمكن أن تحدث متلازمة بندرد بسبب تغيرات، أو طفرات في الجين SLC26A4 (يشار إليه أيضًا باسم جين PDS) على الصبغي 7. ولأنها خلة متنحية، يحتاج الطفل إلى وراثة اثنان من الجينات المتغيرة SLC26A4، واحد من كل والد، ليكون لديه متلازمة بندرد.
لا يحتاج والدا الطفل إلى الإصابة بمتلازمة بندرد ليكونا حاملين لطفرة في جين SLC26A4.
من العلامات المحتملة على أن الشخص قد يكون حاملًا لجين SLC26A4 المتحور هو وجود تاريخ عائلي من فقدان السمع المبكر. علامة أخرى هي إصابة أحد أفراد الأسرة بتضخم الغدة الدرقية وفقدان السمع.
يمكن تحديد طفرة في جين SLC26A4 عن طريق الاختبار الجيني الذي يستخدم عينة دم.

كيف يتم تشخيص متلازمة بندرد

يقوم اختصاصي طب الأنف والأذن والحنجرة، أو عالم الوراثة السريرية بأخذ بعين الاعتبار سمع الشخص، وبنية الأذن الداخلية، وأحيانًا الغدة الدرقية في تشخيص متلازمة بندرد. يقوم الأخصائي بتقييم توقيت ومقدار ونمط فقدان السمع. ويقوم بطرح أسئلة مثل:

متى بدأ فقدان السمع.
هل ازداد فقدان السمع سوءًا مع مرور الوقت.
هل حدث ذلك فجأة أم على مراحل.

يعد فقدان السمع المبكر أحد أكثر الخصائص شيوعًا لمتلازمة بندرد. ومع ذلك، فإن هذا العرض وحده لا يعني أن الطفل يعاني من متلازمة بندرد.

يستخدم الأخصائي تقنيات تصوير الأذن الداخلية المعروفة باسم التصوير بالرنين المغناطيسي، أو التصوير المقطعي للبحث عن سمتين رئيستين لمتلازمة بندرد

قد تكون القوقعة ذات عدد قليل جدًا من المنعطفات أحد سمات هذه المتلازمة. القوقعة هي الجزء الحلزوني الشكل من الأذن الداخلية الذي يحول الصوت إلى إشارات كهربائية يتم إرسالها إلى الدماغ. تحتوي القوقعة عند الشخص الطبيعي على دورتين ونصف، لكن قوقعة الشخص المصاب بمتلازمة بندرد قد يكون لها دورة ونصف فقط.
السمة الثانية لمتلازمة بندرد هي القنوات الدهليزية المتضخمة. القناة الدهليزية هي عبارة عن قناة عظمية تمتد من الدهليز إلى داخل الجمجمة.[1]

التشخيص التفريقي

يشمل التشخيص التفريقي أسبابًا أخرى لفقدان السمع الحسي العصبي وأمراض الغدة الدرقية:

أسباب الصمم الخلقي الغير متلازم.
القناة الدهليزية المتضخمة دون الإصابة بتضخم الغدة الدرقية.[3]

أعراض متلازمة بندرد

متلازمة بندرد وراثية وغالبًا ما يظهر ضعف السمع عند الولادة. ومع ذلك، في بعض الحالات، لا تتطور المتلازمة حتى الطفولة المبكرة. تتغير درجة ضعف السمع بشكل خفيف للغاية على مر السنين. وتشمل أعراض متلازمة بندرد ما يلي:

فقدان السمع الحسي العصبي موجود عند الولادة.
تغيرات الأذن الداخلية، وتضخم الغدة الدرقية.
شذوذ في الأذن الداخلية، القناة الدهليزية المتضخمة.
شذوذ في توازن الجسم.[2]

مضاعفات متلازمة بندرد

قد تشمل مضاعفات متلازمة بندرد ما يلي:

ضعف السمع التدريجي.
قصور الغدة الدرقية، أو تضخم الغدة الدرقية، أو عقيدات الغدة الدرقية.
قلاء استقلابي مهدد للحياة.
هناك تقرير عن حالة نادرة لمتلازمة هوفمان مرافقة لمتلازمة بندرد.
المضاعفات المصاحبة لسرطان الغدة الدرقية، في حال الإصابة بهذا المرض.

قد تحدث المضاعفات مع العلاج أو بدونه، وفي بعض الحالات، بسبب العلاج أيضًا.[3]

تأثير متلازمة بندرد على أجزاء أخرى من الجسم

يمكن أن تؤثر متلازمة بندرد على الغدة الدرقية من خلال جعلها تنمو بشكل كبير للغاية.
تلعب الغدة الدرقية دورًا رئيسيًا في كيفية استخدام الجسم للطاقة من الغذاء. عند الأطفال، تعتبر الغدة الدرقية مهمة للنمو والتطور الطبيعي. ومع ذلك، نادرًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة بندرد من مشاكل في النمو والتطور بشكل سليم حتى لو تأثرت الغدة الدرقية لديهم.
تقريبًا 60% من الأفراد المصابين بمتلازمة بندرد سيصابون بتضخم الغدة الدرقية في حياتهم. إذا أصبح تضخم الغدة الدرقية كبيرًا، فقد يعاني الشخص من مشاكل في التنفس والبلع.
قد تؤثر متلازمة بندرد أيضًا على الجهاز الدهليزي الذي يتحكم بالتوازن عند 40% من الأفراد المصابين بهذه المتلازمة. ومع ذلك، فإن الدماغ يقوم بتعويض ضعف الجهاز الدهليزي بشكل جيد. ولا يعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة بندرد من مشكلة في توازنهم أو من صعوبة في أداء المهام الروتينية.
قد يبدأ بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بندرد المشي في وقت متأخر مقارنًة بالأطفال الآخرين.

من غير المعروف سبب إصابة بعض الأفراد (المصابين بمتلازمة بندرد) بتضخم الغدة الدرقية أو معاناة بعض الأفراد من مشاكل في التوازن في حين لا يعاني بقية الأفراد المصابين بمتلازمة بندرد من هذه المشاكل.[1]

ما مدى شيوع متلازمة بندرد

يقدر معدل انتشار متلازمة بندرد ما بين 7.5 و10 لكل 100000 فرد.
والأهم من ذلك، تمثل متلازمة بندرد ما يصل إلى 10% من حالات الصمم الخلقي.
وبالتالي، فقد تكون متلازمة بندرد السبب الأكثر شيوعًا للصمم المتلازم.[3]

علاج متلازمة بندرد

في حين أنه لا يوجد علاج لمتلازمة بندرد وفقدان السمع الذي تسببه، لأنها حالة وراثية، من الممكن علاج بعض الأعراض. وقد يشارك العديد من الأطباء المتخصصين في علاج متلازمة بندرد.

ينصح الأشخاص المصابون بمتلازمة بندرد بمراجعة أخصائي السمع بشكل متكرر، وكذلك طبيب الأذن والأنف والحنجرة للتحقق من التغييرات في القدرة على السمع.
يمكن أن تفيد مساعدات للسمع بعض الأشخاص المصابين بأشكال أخف من ضعف السمع.
في حال كان ضعف السمع شديدًا جدًا، يمكن أن يتم زرع القوقعة.
لعلاج مشاكل الغدة الدرقية، يمكن استشارة أخصائي الغدد الصماء (طبيب متخصص في اضطرابات الجهاز الهرموني).[2]

كيف يمكن منع متلازمة بندرد

حاليًا، لا يمكن منع متلازمة بندرد، لأنها اضطراب وراثي.

قد يساعد الاختبار الجيني للوالدين، والتشخيص قبل الولادة في فهم المخاطر بشكل أفضل أثناء الحمل.
إذا كان هناك تاريخ عائلي للحالة، فإن الاستشارة الوراثية ستساعد في تقييم المخاطر المحتملة.
يتم حاليًا إجراء العديد من الأبحاث لاستكشاف إمكانيات العلاج والوقاية من الاضطرابات الوراثية الموروثة والمكتسبة.[4]