ما هي متلازمة داون

الكثير من الناس لا يعرفون

الفرق بين متلازمة داون والتوحد

وهو ما يمكن فهمه من خلال التعريف بتلك المتلازمة الجينية التي تنتج عن حالة من الخلل بالانقسام الخلوي الخاص بصبغيات المرحلة الجينية، حيث إن الطبيعي ما يتم من انقسام شاذ بالصبغي رقم واحد وعشرون إلى قسمين، بينما في متلازمة داون فإن الانقسامات تزداد واحداً لتصبح ثلاث انقسامات.

ويترتب على الصبغي الشاذ ذاك بعض التغير التطوري والبنيوي الذي ينتج عنه ولادة طفل داون والتي تختلف حدتها من شخص لآخر، ولكن بشكل عام فإنها تجعل المولود بها مصاباً بحالة من التأخر العقلي والتطوري ليس له علاج، والتي تعد أكثر المتلازمات شيوعاً بين جميع أنواع المتلازمات الصبغية، بل إنها تمثل أكبر سبب من أسباب إصابة الأطفال بالتخلف العقلي، وتشوهات أخرى من الناحية الطبية مثل مشكلات القلب والجهاز الهضمي. [1]

أعراض متلازمة داون

يترتب على الإصابة بمتلازمة داون العديد من التأثيرات منها الجسدي، السلوكي أو التأثير المعرفي والتي تختلف من مصاب إلى آخر وهو ما يمكن فهمه والاطلاع عليه من خلال الفقرات التالية: [2]

أعراض متلازمة داون الجسدية

تتم ملاحظة إصابة الطفل بتلك المتلازمة من حيث بعض الملامح والصفات الجسدية المختلفة عن غيره من الأشخاص الطبيعين، ومن أبرز التغيرات في الصفات الجسدية تلك:

ضعف العضلات

الذي يتم ملاحظته نتيجة عدم المقدرة على التحكم باتزان الرأس ولكن غالباً ما يتحسن ذلك بمرور الوقت، ويكون لذلك الضعف في العضلات تأثير على الطفل فيما يتعلق عمليتي التغذية والرضاعة وبالتالي فإن ذلك التأثير يمتد إلى وزن الطفل.
بروز اللسان إلى خارج الفم، مع المرونة في المفاصل.
الوجه المسطح، مع ازدياد ذلك التسطح بمنطقة الأنف.
صغر حجم الأذنين عن المعتاد والتي أحياناً ما تكون نثنية إلى الأمام بعض الشيء.
حجم رأس أصغر من الطبيعي، مع التأخر بالنمو في باقي أعضاء الجسم.
يميل حجم كلاً من القدمين واليدين إلى الصغر مع أصابع قصيرة.
العرض الأبرز والأكثر شيوعاً الذي يميز الأشخاص الداون ويجعل معرفة ما إذا كانوا يعانون من تلك المتلازمة واضحاً بعض الشيء هو ما يمتلكونه من عينين تأخذ شكل اللوزة، والتي أحياناً ما يكون بها بياض بقزحية العين.

الأعراض السلوكية والمعرفية

لعل كلاً من التغيرت في الصفات السلوكية والمعرفية من أكثر الأمور الشائعة التي تظهر على الأشخاص ممن يعانون من تلك المتلازمة، ويشار إلى أن تلك التغيرات تتراوح ما بين البسيطة إلى المتوسطة، ولا يصل ذلك الضعف إلى حالة شديدة إلى في أحوال نادرة، ومن أبرز الأعراض المعرفية والسلوكية لمصابي داون ما يلي:

ضعف الانتباه وتشتت التركيز.
صعوبات التعلم وبطء الحفظ.
الميل لإظهار السلوكيات الاندفاعية.
صعوبة الكلام والتأخير بتطوير اللغة.
ضعف المقدرة على إصدار الأحكام بطريقة صائبة صحيحة.

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

أحياناً ما تتسائل الأمهات أثناء فترة الحمل على

متى تظهر اعراض متلازمة داون

حيث إنه يعد من قبيل الأمور الصعبة التأكد مما إذا كان الطفل في رحم الأم هو مصاب بمتلازمة داون أم غير مصاب، الأمر الذي يمكن التعرف عليه واكتشافه من خلال الفحص أثناء فترة الحمل، ولكن في جميع الأحوال فإن الأم الحامل لن يظهر عليها أعراض تشير إلى حمل طفل مصاب بمتلازمة داون، وحين الولادة، غالباً ما يكون هناك بعض العلامات المميزة لدى للأطفال المصابين بها، ومن العلامات تلك: [3]

الرقبة القصيرة.
ضعف العضلات.
تسطّح الوجه.
تضخم اللسان.
صغر حجم الرأس.
العيون المائلة للأعلى.
شكل الأذن غير الطبيعي.

أسباب الإصابة بمتلازمة داون في الحمل

من المعروف في علم الأحياء أنه بمجميع عمليات التكاثر التي تحدث تنقل جينات الوالدين إلى الأبناء، وتلك الجينات تحمل كروموسومات، وحينما تنمو خلايا الطفل تبدأ كلاً من الخلايا باستقبال ثلاث وعشرون زوجاً من الكروموسومات بما يعادل ستة وأربعون كروموسوم كعدد إجمالي مقسمة نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم.

ولكن في حالة الأطفال المصابين بمتلازمة داون فإن عملية انفصال الكروموسومات الستة وأربعون لا تتم بالطريقة الطبيعية المفترضة، حيث لا ينفصل واحد من بين تلك الكروموسومات بطريقة صحيحة بمعنى أن يصبح الطفل حامل لثلاث نسخ من الكروموسومات بخلاياه بدلاً من اثنتين، أي أنه يحمل نسخة إضافية جزئية من الكروموسوم واحد وعشرون بدلاً من نسختين، ونتيجة لذلك الكروموسوم الإضافي يصاب الطفل الحامل لهم العديد من المشكلات التي تكمن في نمو المخ وتطوره إلى جانب تغير الملامح وسمات الوجه. [3]

العوامل المؤدية للإصابة بمتلازمة داون

أحياناً ما يكون هناك بعض العوامل التي يترتب على وجودها ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث يتم البحث عن تلك العوامل من قبل الأباء والأمهات لتلافي مخاطر إصابة طفلهم بها، وقد ورد من قبل مركز الأمراض والوقاية منها أن النساء فوق عمر الخمسة وثلاثون عاماً يكون احتمال ولادتهم لطفلهم مصاب بمتلازمة داون أكبر من غيرهم من النساء اللاتي في عمر أصغر منهن.

وقد بينت الدراسات التي تمة إجرائها بذلك الصدد أن للأباء كذلك دور في ذلك، إذ أوضحت الأبحاث أن الأباء الذين قد تجاوزت أعمارهم الأربعون عاماً ترتفع لديهم نسبة إنجاب طفل مصاب بتلك المتلازمة، وبشكل عام يُذكر أنه من أبرز العوامل التي يترتب عليها ارتفاع احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وجود تاريخ وراثي في عائلة الأب أو الأم، ومن يحمل من الأشخاص قابلية في أجسامهم لظهور الطفرات الجينية في

الكروموسومات

المؤدية لمتلازمة داون. [3]

أنواع متلازمة داون

ذكرت الجمعية الوظنية لمتلازمة داون أنه قد بلغت نسبة إصابة الأطفال المولودين بالآونة الأخيرة ما بين واحد إلى سبعمائة طفل بمتلازمة داون، ولا يوجد نوع واحد من تلك المتلازمة ولكن هناك أكثر من نوع وهي: [4]

ا

لتثلث الصبغي 21

:

يعد ذلك النوع هو الشائع أكثر من بين مختلف أنواع المتلازمة والذي يترتب على ناتج وجود نسخة من الكروموسوم رقم 21 زائدة بجميع خلايا المصاب.
الإنتقال الكروموسومي

:

بذلك النوع من متلازمة داون، يصبح عند لدى المصابين به جزء من الكروموسوم 21 زائد وليس الكورموسوم، حيث يبلغ عدد كروموسومات المصابين بذلك النوع ستة وأربعون بينما أحد تلك الكروموسومات يحمل جزء من الكروموسوم رقم 21 زائد وليس

الكروموسوم

كاملاً.
الفسيفساء الجينية

:

وتنتج الإصابة بذلك النوع من متلازمة داون، حينما يكون هناك نسخة من الكروموسوم 21 إضافية تلك الحالة تختلف عن سابقتها في أن ذلك الكروموسوم لا يوجد بجميع خلايا المصاب والذين غالباً ما تكون أعراض إصابتهم أقل حدّة من الأعراض التي تظهر على المصابين بأنواع متلازمة داون الأخرى.