ماهو علم الوراثة البشرية

علم الوراثة البشرية هو دراسة وراثة الخصائص من قبل الأطفال من الآباء ، والميراث في البشر لا يختلف بأي شكل أساسي عن ذلك في الكائنات الحية الأخرى .

دراسة الوراثة البشرية

تحتل دراسة الوراثة البشرية مكانة مركزية في

علم الوراثة

، وينبع الكثير من هذا الاهتمام من الرغبة الأساسية في معرفة من هم البشر ولماذا هم ، وعلى مستوى أكثر عملية فإن فهم الوراثة البشرية له أهمية حاسمة في التنبؤ والتشخيص وعلاج الأمراض التي تحتوي على مكون وراثي ، وأدى السعي لتحديد الأساس الجيني لصحة الإنسان إلى ظهور مجال علم الوراثة الطبية ، وبشكل عام أعطى الطب التركيز والغرض لعلم الوراثة البشرية ، لذلك غالباً ما تعتبر مصطلحات علم الوراثة الطبية وعلم الوراثة البشرية مترادفة .

الكروموسومات البشرية

بدأ عصر جديد في علم الوراثة الخلوية ، مجال التحقيق المعني بدراسات الكروموسومات ، في عام 1956 باكتشاف جو هين تجيو وألبرت ليفان أن الخلايا الجسدية البشرية تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات ، ومنذ ذلك الوقت تقدم المجال بسرعة مذهلة وأثبت أن انحرافات الكروموسومات البشرية هي من الأسباب الرئيسية لوفيات الجنين والأمراض البشرية المأساوية ، والتي يصاحب الكثير منها إعاقة ذهنية ، ونظرًا لأنه يمكن تحديد الكروموسومات فقط خلال الانقسام الفتيلي ، فمن الضروري فحص المواد التي يوجد بها العديد من الخلايا المقسمة .

يمكن تحقيق ذلك عادة عن طريق زراعة الخلايا من الدم أو الجلد ، حيث أن خلايا النخاع العظمي فقط التي لا يتم أخذ عينات منها بسهولة إلا أثناء الإصابة بمرض النخاع العظمي الخطير مثل سرطان الدم لديها انقسامات كافية في غياب الثقافة الاصطناعية ، وبعد النمو يتم تثبيت الخلايا على شرائح ثم تلطخ بمجموعة متنوعة من البقع الخاصة بالحمض النووي التي تسمح بتحديد وتحديد الكروموسومات ، وحدد نظام دنفر لتصنيف الكروموسومات الذي تم إنشاؤه في عام 1959 ، الكروموسومات بطولها وموقع الوسطيات ، ومنذ ذلك الحين تم تحسين الطريقة باستخدام تقنيات تلطيخ خاصة تضفي نطاقات فريدة ومظلمة على كل كروموسوم ، حيث تسمح هذه النطاقات بتحديد مناطق الكروموسومات المكررة أو المفقودة أو المنقولة إلى الكروموسومات الأخرى .

التسميد وتحديد الجنس والتمايز

ينشأ الفرد البشري من خلال اتحاد خليتين ، بويضة من الأم وحيوان من الأب ، وبالكاد تكون خلايا البويضات البشرية مرئية للعين المجردة ، حيث يتم التخلص منها عادة في وقت واحد ، من المبيض إلى القنوات قناة فالوب ، والتي تمر من خلالها إلى الرحم ، ويحدث الإخصاب وهو تغلغل البويضة بواسطة الحيوانات المنوية في القنوات البيضية ، وهذا هو الحدث الرئيسي للتكاثر الجنسي ويحدد الدستور الجيني للفرد الجديد .

تحديد الجنس البشري هو عملية وراثية تعتمد بشكل أساسي على وجود الكروموسوم Y في

البويضة الملقحة

، وهذا الكروموسوم يحفز تغيير الغدد التناسلية غير المتمايزة إلى ذكور خصية ، ويتوسط عمل الغدد التناسلية للكروموسوم Y بواسطة جين يقع بالقرب من سنترومير ، ويرمز هذا الجين إلى إنتاج جزيء سطح الخلية يسمى مستضد H-Y ، ويتم التحكم في زيادة تطوير الهياكل التشريحية ، الداخلية والخارجية المرتبطة بالذكور عن طريق الهرمونات التي تنتجها الخصية .

يمكن التفكير في جنس الفرد في ثلاثة سياقات مختلفة هم الجنس الكروموسومي ، والجنس التناسلي ، والجنس التشريحي ، وتؤدي التناقضات بين هذه وخاصة الأخيرين ، إلى تطور الأفراد الذين يمارسون الجنس الغامض ، وغالبًا ما يسمى خنثى ، والمثلية الجنسية لا علاقة لها بعوامل تحديد الجنس المذكورة ، ومن المثير للاهتمام أنه في غياب الغدد التناسلية الذكرية الخصية يكون التشريح الجنسي الداخلي والخارجي دائمًا أنثى ، حتى في غياب مبيض الأنثى ، وبطبيعة الحال ، تكون الأنثى التي لا تحتوي على المبايض عقيمة ، ولن تعاني من أي من التغييرات النمائية الأنثوية المرتبطة عادة بالبلوغ ، وغالبًا ما تكون مثل هذه الأنثى مصابة بمتلازمة تورنر .

علم الوراثة المناعي

المناعة هي قدرة الفرد على التعرف على الجزيئات الذاتية التي يتكون منها الجسم وتمييزها عن الجزيئات غير الذاتية مثل تلك الموجودة في الكائنات الحية الدقيقة المعدية والسموم ، وهذه العملية لها مكون وراثي بارز ، وازدادت المعرفة بالأساس الوراثي والجزيئي لجهاز المناعة في الثدي بالتوازي مع التقدم المتفجر المحرز في الخلايا الجسدية وعلم الوراثة الجزيئي .

هناك مكونان رئيسيان لجهاز المناعة ينشأ كلاهما من نفس الخلايا الجذعية ، ويوفر مكون الجراب الخلايا الليمفاوية B ، وهي فئة من خلايا الدم البيضاء التي عندما يتم تحفيزها بشكل مناسب تتمايز إلى خلايا البلازما ، وتنتج هذه الخلايا الأخيرة بروتينات قابلة للذوبان في الدم تسمى الأجسام المضادة أو الغلوبولين المناعي ، ويتم إنتاج الأجسام المضادة استجابةً لمواد تسمى المستضدات ، ومعظمها من البروتينات الأجنبية أو السكريات ، ويمكن لجزيء الجسم المضاد التعرف على مستضد معين ، والدمج معه وبدء تدميره ، ويتم تحقيق ما يسمى بالحصانة الخلطية من خلال سلسلة معقدة من التفاعلات مع الجزيئات والخلايا الأخرى ، وتتوسط بعض هذه التفاعلات مجموعة أخرى من الخلايا الليمفاوية ، الخلايا الليمفاوية T ، مشتقة من الغدة الصعترية ، وبمجرد تعرض الخلية الليمفاوية B لمستضد معين ، فإنها تتذكر الاتصال بحيث يتسبب التعرض المستقبلي في تفاعل مناعي معجل ومكبر ، وهذا مظهر من مظاهر ما يسمى الذاكرة المناعية .

أهمية المناعة الخلوية

يتركز مكون الغدة الصعترية في الجهاز المناعي على الخلايا الليمفاوية التائية المستمدة من الغدة الصعترية ، بالإضافة إلى تنظيم الخلايا البائية في إنتاج المناعة الخلطية ، تهاجم الخلايا التائية أيضًا الخلايا التي تظهر مستضدات أجنبية ، وهذه العملية التي تسمى المناعة الخلوية ذات أهمية كبيرة في حماية الجسم من مجموعة متنوعة من الفيروسات وكذلك الخلايا السرطانية ، كما تعد المناعة الخلوية السبب الرئيسي لرفض زرع الأعضاء ، وتوفر الخلايا اللمفاوية التائية شبكة معقدة تتكون من سلسلة من الخلايا المساعدة وهي خاصة بالمستضد ، وخلايا مكبر للصوت ، وخلايا كابتة ، وخلايا سامة للخلايا القاتلة وكلها مهمة في تنظيم المناعة .

علم الوراثة لتكوين الأجسام المضادة

كانت إحدى المشاكل الرئيسية في فهم علم الوراثة للجهاز المناعي في تفسير التنظيم الجيني لإنتاج

الأجسام المضادة

، ولقد أثبت علماء المناعة أن النظام يمكن أن ينتج أكثر من مليون جسم مضاد محدد ، كل منها يناظر مستضد معين ، وسيكون من الصعب تصور أن كل جسم مضاد مشفر بواسطة جين منفصل ، ويتطلب مثل هذا الترتيب حصة غير متناسبة من الجينوم البشري بأكمله ، ولقد ألقى تحليل الحمض النووي المؤتلف الضوء على الآليات التي يمكن لعدد محدود من جينات الغلوبولين المناعي أن يشفر هذا العدد الهائل من الأجسام المضادة .

كشفت دراسات الحمض النووي المؤتلف لجينات الجلوبولين المناعي في الفئران أن جينات السلسلة الخفيفة مشفرة في أربعة أجزاء منفصلة في الحمض النووي للخط الجرثومي ، ويتم فصل هذه الأجزاء على نطاق واسع في الحمض النووي للخلية الجنينية ، ولكن في الخلايا الليمفاوية B الناضجة توجد في القرب النسبي ، ويحتوي الفأر على أكثر من 200 جين متغير في المنطقة المتغيرة السلسلة الخفيفة ، سيتم دمج واحد منها فقط في التسلسل القريب الذي يرمز إلى إنتاج الأجسام المضادة في الخلايا الليمفاوية ب معينة ، ويتم تعزيز تنوع الأجسام المضادة بشكل كبير من خلال هذا النظام حيث يعيد ترتيب مقاطع V و J ويصنف بشكل عشوائي في كل خلية سلائف B اللمفاوية .

إن الآليات التي تتم من خلالها إعادة ترتيب الحمض النووي ليست واضحة ، ولكن لا شك في أن عمليات نقل الترددات متورطة ، وتحدث عمليات اندماج مماثلة في الجينات التي ترمز للسلاسل الثقيلة ، علاوة على ذلك يمكن لكل من جينات السلسلة الخفيفة والسلسلة الثقيلة أن تخضع لطفرات جسدية لإنشاء تسلسلات جديدة لترميز الأجسام المضادة ، ويتيح التأثير الصافي لهذه العمليات التوافقية والتطفرية ترميز الملايين من جزيئات الأجسام المضادة المحددة من عدد محدود من الجينات ، ومع ذلك يجب التأكيد على أن كل خلية ليمفاوية ب يمكنها إنتاج جسم مضاد واحد فقط .[1]