متلازمة آرسكوغ سكوت

متلازمة آرسكوغ سكوت تتميز بقصر في القامة، وشذوذات في الوجه، الأطراف والأعضاء التناسلية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يترافق مع الاضطرابات العقلية في بعض الأنواع. حتى الآن، جين  FGD1 الموجود على الصبغي  X  هو الجين الوحيد المعروف بأنه يرتبط مع متلازمة آرسكوغ سكوت

أعراض متلازمة آرسكوغ سكوت

متلازمة آرسكوغ سكوت تصيب الشباب بشكل أساسي. الشباب المتأثرين بالمرض عادة ما يكون لديهم مجموعة من الشذوذات في الوجه، الهيكل العظمي، وفي الأعضاء التناسلية، العلامات السريرية يمكن أن تتغير من شخص لآخر، حتى ضمن العائلات.

الذكور المصابين بمتلازمة آرسكوغ سكوت عادة ما يكون لديهم وجه مدور مع جبين واسع. الملامح الشكلية الإضافية عادة ما تتضمن وجود عينان على نطاق بعيد وواسع، وتدلي الجفون، فك علوي غير متطور، وأنف صغير، ويكون لدى الأشخاص المصابين أيضا ثلم في الفك العلوي وجسر انفي واسع

الأطفال يمكن أن يكون لديهم العديد من الشذوذات في الأذن والأسنان. شذوذات الأذنين تتضمن توضع منخفض للأذنين. الشذوذات في الأسنان تتضمن فقدان أحد الأسنان في الولادة، تطور متأخر للأسنان، وعدم تطور الجزء الخارجي الذي يغطي الأسنان

متلازمة آرسكوغ سكوت هو خلل في النسيج العظمي والشباب المصابين عادة ما يكون لديهم شذوذات في الهيكل العظمي وهذا يتضمن قصر في القامة، ويدين وقدمين واسعة وقصيرة، واقدام مسطحة وصدر غائر، يمكن أن يكون لديهم أيضا فتحة غير طبيعية في البطانة العضلية في تجويف البطن (أي الفتوق الاربية)، وسرة بارزة.

قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة آرسكوغ سكوت من تشوهات في العمود الفقري من خلال الإغلاق غير الكامل لعظام العمود الفقري (السنسنة المشقوقة)

الاعراض التي تساعد على التشخيص عند الذكور المصابين بمتلازمة آرسكوغ سكوت هي الشذوذات في الأعضاء التناسلية، من ضمنها ثنية غير طبيعية من الجلد حول قاعدة القضيب، او فشل إحدى الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن في المرحلة الجنينية.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن ان تتوضع الفتحة البولية على الجانب السفلي من القضيب، وقد يظهر كيس الصفن مشقوقا.

يمكن أن يظهر التخلف العقلي لكنه ليس من الصفات الدائمة التي تميز المرض. الأشخاص المصابين يمكن أن يكون لديهم إما صعوبة طفيفة في التعلم واضطرابات سلوكية. الأطفال المصابين يمكن ان يعانوا من صعوبات في التعلم في مرحلة الطفولة، فرط نشاط، نقص في الانتباه، بسبب هذا الطيف الواسع من الأعراض، توصف المتلازمة باسم متلازمة ADHD (MRXS16).، يتواجد أحيانا فشل في النمو وتطور التهابات الجهاز التنفسي المزمنة

الأعراض الأخرى يمكن أن تظهر بشكل أقل تواترا وهي عيوب القلب الخلقية، انحناء في العمود الفقري، أزواج إضافية من الأضلاع، الحنك المشقوق، أو الشفة المشقوقة، تشوهات إضافية في العين بما في ذلك الإصابة بالحول، ومد النظر، وشلل بعض عضلات العين، ويكون لدى بعض المرضى ميل لزيادة الوزن

أسباب متلازمة آرسكوغ سكوت

على الرغم من أن متلازمة آرسكوغ سكوت هي حالة غير متجانسة سريريا وجينيا، لكنها تحدث بسبب التغيرات في جين FGD1 المرتبط بالصبغي X. تصيب المتلازمة بشكل أساسي الذكور دون النساء.

مع ذلك، فإن الإناث اللواتي يحملن نسخة واحدة من طفرة جينية FGD1 (متغايرة الصيغة الصبغية) قد تظهر بعض الأعراض المرتبطة بهذا الاضطراب. تم التعرف على طفرات الجين FGD1 في حوالي 22 ٪ من الذكور المصابين. لذلك، من المحتمل أن تكون الجينات الأخرى التي لم يتم تحديدها بعد مرتبطة أيضًا بهذه الحالة.

الاضطرابات الجينية المرتبطة بالصبغي X هي حالات تحدث بسبب طفرات في جين يتوضع على الصبغي X. الفتيات يكون لديهم صبغيين X ولكن واحد منهم يتم إطفائه حتى لا يخلق انعدام في التوازن بسبب تضاعف الصبغي وتقريبا كل الجينات الموجودة في الصبغي X يتم تسكينها أي إلغاء نشاطها، من خلال عملية تسمى تعطيل الصبغي X، الإناث المصابات بمرض يسبب طفرة في أحد الكروموسومات X يحملن هذا الاضطراب.

عادة لا تظهر على الإناث الحامل أعراض الاضطراب لأنه عادة ما يتم إسكات الصبغي X مع الجين غير الطبيعي. لدى الذكور صبغي X واحد فقط، وإذا ورثوا الصبغي X الذي يحتوي على جين المرض، فإنهم سيطورون المرض. في المقابل، سيقوم الذكور الذين يعانون من اضطراب مرتبط بـ X بنقل جين المرض إلى جميع بناتهم، الذين سيكونون حاملي السمة.

لا يمكن للذكور تمرير سمات مرتبطة ب X إلى أولادهم الذكور لأنها يقومون بنقل الصبغي Y لهم. النساء الحاملات الاضطرابات المرتبطة بالصبغي X لديهم فرصة بنسبة25% أن يلدوا فتاة حاملة مثلهم وفرصة بنسبة 25% أيضا ان يلدوا فتاة غير حاملة للاضطراب، فرصة بنسبة 25% أن يلدوا ذكرا مصابا بالاضطراب، وفرصة بنسبة 25% أن يلدوا طفل غير مصاب.

تشخيص متلازمة آرسكوغ سكوت

يتم تشخيص متلازمة آرسكوغ سكوت بناء على التقييم السريري، والفحص الدقيق للمريض والتاريخ العائلي ووجود النتائج التشخيصية والتعرف عليها. الفحص الجيني الجزيئي من اجل طفرات جين

FGD1

تكون متوافرة من أجل تأكيد التشخيص. إذا لم يتم التعرف على طفرة في جين

FGD1


،

عندها يمكن أن يقوم الطبيب بإجراء الفحوص الجينية من أجل الحالات المشابهة، مثل جين WNT5A و RO

R2

المترافقة مع متلازمة روبينو.

علاج متلازمة آرسكوغ سكوت

العلاج في متلازمة آرسكوغ سكوت يكون موجه نحو الأعراض الخاصة التي تظهر لدى كل مريض. العلاج يمكن أن يتطلب تعاون فريق مختص. مثل أطباء الأطفال، الجراحون، أطباء القلب، وأطباء الأسنان، والمتخصصين الذين يساعدون على الكلام، والمتخصصون الذين يعالجون مشاكل السمع، وأخصائي العيون، وأخصائي الصحة الآخرين من أجل التخطيط وفهم وضع الطفل ووضع خطة علاجية.

الجراحة يمكن أن تكون ضرورية لمعالجة بعض الشذوذات الخلفية والهيكلية التي تترافق أحيانا مع متلازمة آرسكوغ سكوت (الفتق الإربي او السري، الخصية الهاجرة، ملامح وشذوذات قحفية وجهية بارزة) يجب أن يتلقى الأشخاص المصابين بملازمة آرسكوغ سكوت تقييم كامل للعين والأسنان.

العلاج باستخدام هرمون النمو أثبن فعاليته في تحسين الطول لدى الأطفال، لكن هناك حاجة دائمة من أجل تحديد الإدارة المناسبة للمرض وتوقعات الاستجابة للعلاج. بالنسبة للاعراض العصبية، يجب أن يتم التقييم النفسي العصبي. العلاجات الأخرى هي علاجات داعمة

يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم لتوضيح الخصائص الوراثية والسريرية والميراث ومخاطر تكرار الحالة في أسرهم.

أمراض ذات الصلة

أعراض الاضطراب التالي تشابه في اعراضها متلازمة آرسكوغ سكوت وهي

متلازمة نونان

هي اضطراب وراثي شائع نسبيًا يتميز بقصر القامة وتشوهات في الوجه وأمراض القلب الخلقية. يتميز الاضطراب بمجموعة واسعة من الأعراض والسمات الجسدية التي تختلف اختلافًا كبيرًا في نطاقها وشدتها.

في العديد من الأفراد المصابين، تشمل التشوهات المرتبطة مظهر الوجه المميز؛ رقبة واسعة، تشوه نموذجي في الصدر وقصر القامة. قد تشمل التشوهات المميزة لمنطقة الرأس والوجه؛ تدلي الجفون العليا (تدلي الجفون)؛ فك صغير؛ جذر أنفي منخفض. أنف قصير ذو قاعدة عريضة؛ والأذنين المنخفضة.

عادة ما تكون التشوهات الهيكلية المميزة موجودة أيضًا، مثل تشوهات عظم الصدر (القص)، وانحناء العمود الفقري، يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان أيضًا من عيوب في القلب، مثل إعاقة تدفق الدم السليم من البطين الأيمن السفلي للقلب إلى الرئتين (تضيق الصمامات الرئوية).

قد تشمل التشوهات الإضافية تشوهات في بعض الأوعية الدموية واللمفاوية، وتجلط الدم ونقص الصفائح الدموية  وصعوبات التعلم أو إعاقة ذهنية خفيفة، وفشل الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن (الخصية الخفية) في السنة الأولى من الحياة لدى الذكور المصابين، والأعراض والنتائج الأخرى. [1]