متلازمة هايدي هي اضطراب متعدد يتصف بالثلاثية الآتية وهي تضيق الصمام الأبهري، والنزيف الهضمي (غالبا ما يكون في القولون الصاعد)، ونقص العامل فون ويلبراند، حيث يتحطم أثناء مروره عبر الصمام المتضيق بسرعة 2م/ث ، تم وصف المتلازمة لأول مرة عام 1958، حيث وصف الطبيب العام ملاحظاته لزيادة النزف المعوي لدى الأشخاص المسنين مع علامات في تضيق الابهر

أسباب متلازمة هايدي

الباحثون يعتقدون أن مجموعة النتائج التي تؤدي للإصابة بمتلازمة هايدي هي نتيجة مباشرة لزيادة قوى القص في الدوران وتأثيرها على الانشقاق لعامل فون ويلبراند. في متلازمة هايدي، يحدث زيادة في قوى القص بسبب تضيق الصمام الأبهري، على الرغم من وجود تقارير عن تغيرات فيزيولوجية مرضية مماثلة من أمراض القلب الأخرى التي تؤدي إلى زيادة اضطراب الدورة الدموية، مثل اعتلال عضلة القلب الضخامي، ومضاعفات وضع جهاز مساعدة البطين الأيسر (LVAD)، و القلس التاجي الشديد .

الأكثر عرضة لـ متلازمة هايدي

متلازمة هايدي تنتشر لدى الأشخاص المسنين، الذين تكون أعمارهم فوق سن الخامسة والستين. في الوقت الحالي، لا يوجد الكثير من البيانات أو المعلومات عن مدى شيوع هذه المتلازمة، على الرغم من أن أبرز نتائج متلازمة هايدي وهي النزيف الهضمي في وجود تضيق الصمام الأبهري تكون شائعة لدى معظم الأشخاص ويزداد حدوثها مع التقدم بالعمر. بسبب ذلك، فإن متلازمة هايدي غالبا ما تكون غير مشخصة ولا يتم الإخبار عنها

تضيق الصمام الأبهري شائع لدى 7.5% من الأشخاص فوق سن الخامسة والسبعين أو اكبر. علاوة على ذلك، حوالي 1.8% من الأشخاص فوق سن الخامسة والسبعين يكون لديهم تضيق معتدل أو حاد في الصمام الأبهري.

في دراسة على المرضى الذين لديهم تضيق في الصمام الأبهري المعتدل إلى الشديد، الباحثون وجدوا نزيف هضمي مهم في حوالي 1 إلى 3% من الحالات. بالإضافة إلى ذلك، هناك دراسة وجدت أن حوالي من 20 إلى 70% من المرضى الذين يكون لديهم تضيق في الصمام الأبهري لديهم انخفاض كبير سريريًا في أجهزة multimers ذات الوزن الجزيئي العالي لعامل فون ويلبراند.

الدراسات الأخرى أظهرت أن الانخفاض في أجهزة multimers ذات الوزن الجزيئي العالي لـعامل فون ويلبراند يرتبط عكسيا مع درجة شدة تضيق الصمام الأبهري، هذه النتائج تظهر ان متلازمة هايدي قد تكون أكثر شيوعا بكثير مما يشاع عنها

تشخيص متلازمة هايدي

الفحص الجسدي الدقيق ضروري من أجل المرضى المصابين بمتلازمة هايدي. بالإضافة إلى مراجعة دقيقة للتاريخ الطبي السابق للمريض للبحث عن تاريخ من نزيف الجهاز الهضمي المتكرر، خاصة إذا كان النزيف من مصدر غير مكتشف.

يجب على أخصائي الرعاية الصحية أيضًا مراجعة السجلات الطبية السابقة لتشخيص تضيق الصمام الأبهري أو دليل على المرض بناءً على الأعراض والدراسات الإجرائية السابقة، مثل التصوير أو نتائج تخطيط صدى القلب. تضيق الصمام الابهري المعتدل إلى الشديد يزيد من احتمالية وجود نقص عامل فون ويلبراند.

يجب الحصول على تاريخ عائلي كامل، مع الاستفسار المحدد عن وجود أي اعتلالات تجلط الدم الوراثية أو اضطرابات الإرقاء أو الأورام الخبيثة. يجب أيضًا إجراء تقييم دقيق لأنظمة القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي والدم.

أعراض متلازمة هايدي

الأعراض الملاحظة لمتلازمة هايدي من أجل تشخيص المرض تقع في فئات وهي

دليل على تضيق الصمام الأبهري: وهي الم في الصدر، إغماء، ضيق في التنفس، تعب.
دليل على نزيف الجهاز الهضمي والتعب
دليل على ضعف الأرقاء التعب و سهولة الكدمات

فحوص متلازمة هايدي

تظهر نتائج الفحوص التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة هايدي ما يلي

دليل تضيق الأبهر، نفخة أو صوت الانقباض المبكر
دليل نزيف الجهاز الهضمي: ألم في البطن عند الجس، أو عدم استقرار الدورة الدموية، أو انخفاض ضغط الدم
دليل ضعف الإرقاء، الكدمات، والنزيف المعوي

من الجدير بالذكر أن نزيف الجهاز الهضمي الغامض أو المتقطع يمكن أن يكون صعبًا في الملاحظة والتشخيص على كل من الطبيب والمريض إذا لم يكن النزيف حادًا أو واضحًا. قد يكون الفحص البدني غير ملحوظ تمامًا في مثل هذه الحالات.

لذلك ، يجب على الطبيب الانتباه بعناية إلى تاريخ المريض وطرح أسئلة إضافية للتوضيح عند الضرورة. يمكن أن يشير تاريخ المريض الذي يشمل التعب أو تفاقم الإرهاق، وشحوب الجلد ، والرغبة الشديدة في المواد غير الغذائية (مثل متلازمة بيكا) ، أو سواد البراز إلى وجود نزيف غامض وفقر الدم اللاحق.

تقييم حالة المريض

الأطباء يجب أن يشكوا بوجود متلازمة هايدي لدى المرضى الذين يكون لديهم مزيج من تضيق الصمام الابهري، النزيف الهضمي، أو علامات واضحة على نقص العامل فون ويلبراند.

يجب أن يركز التقييم أولا على استبعاد والسيطرة على الظروف المهددة للحياة في حال وجودها قبل الانتقال إلى دراسات تشخيصية وتأكيدية ، يجب أن يتضمن التقييم المخبر الأولي ما يلي

تعداد الدم الكامل
لوحة التخثر
لوحة التمثيل الغذائي
فحص الدم الخفي في البراز

يمكن تصوير الأوعية المقطعية لنزيف الجهاز الهضمي، والأشعة السينية على الصدر ودراسات التصوير المقطعي المحوسب للتجويف الصدري عند وجود نتائج تنفسية قلبية غريبة

تقييم عامل فون ويلبراند

الدراسات على تقييم وجود العامل فون ويلبراند يجب إجرائها عند التأكد من تضيق الصمام الأبهري ووجود النزيف الهضمي، خاصة في حالات تضخم الأوعية الدموية المعدية، يوجد فقط بعض الدراسات المخبرية المتوافرة:

فحص وظيفة الصفائح الدموية (PFA) يحلل PFA قدرة الصفائح الدموية على توليد الإرقاء الأولي. تشمل المتغيرات التابعة المهمة سريريًا وظيفة الصفائح الدموية ومستوى عامل فون ويلبراند وعدد الصفائح الدموية ومستوى الهيماتوكريت.
مقايسة عامل فون ويلبراند Multimer: تستخدم مقايسة VWF multimer الرحلان الكهربائي لفرز مقاييس فون ويلبراند متعددة الحجم بناءً على الحجم. يعد التحليل الكمي بعد ذلك الوسيلة لتحديد مستوى المليمترات عالية الوزن الجزيئي، والتي تعتبر ضرورية للإرقاء الطبيعي.

علاج متلازمة هايدي

لا يوجد حاليا نظام موحد لمعالجة متلازمة هايدي. لذلك العلاج سيكون وفقا لأعراض تضيق الصمام الأبهري، والنزيف من الجهاز الهضمي، ونقص العامل فون ويلبراند

استبدال الصمام الأبهري

يعتبر استبدال الصمام الأبهري هو العلاج الأول في إدارة متلازمة هايدي. أظهر استبدال الصمام الأبهري معدلات عالية من التوقف عن نزيف الجهاز الهضمي المتكرر مقارنة بالعلاجات الأخرى.

إدارة نزيف الجهاز الهضمي

إن معالجة وإدارة نزيف الجهاز الهضمي المشتبه به هي نفسها للمرضى الذين يعانون من متلازمة هايدي كما هو الحال في حالات الجهاز الهضمي الأخرى. يجب أن يسعى التقييم الأولي والتقييم إلى استبعاد وجود نزيف فوري يهدد الحياة، والذي قد يشمل عدم الاستقرار الديناميكي الدموي أو دليل على الصدمة.

إذا كان هناك دليل على وجود نزيف يهدد الحياة، فينبغي أن تحدث التدابير الإنعاشية أولاً قبل الانتقال إلى أي تدخلات إجرائية. بمجرد استقرار المريض ديناميكيًا، يجب على الطبيب التفكير في التدخل بالمنظار للبحث عن مصدر للنزيف. في متلازمة هايدي، تنشأ معظم مصادر نزيف الجهاز الهضمي من خلل التنسج الوعائي في الأمعاء الدقيقة.

العلاجات البديلة

عادةً ما تكون الخيارات العلاجية المستخدمة لعلاج مرض فون ويلبراند الوراثي – مثل فون ويلبراند أو استبدال العامل الثامن، وأوكتريوتايد وديزموبريسين – ذات فائدة قليلة أو غالبًا ما تكون غير فعالة تمامًا في إدارة متلازمة هايدي. [1]