ما هي متلازمة دوين
متلازمة دوين هي اضطراب نادر في العين يولد به الإنسان. حيث لا تعمل العضلات والأعصاب حول العين بشكل جيد معا، وهذا يعيق العين من القيام بالحركة الطبيعية، تسمى متلازمة دوان أيضا باسم متلازمة ستيرلينج تيرك.
تحدث هذه المتلازمة عندما لا تتطور الأعصاب التي تتحكم بعضلات العين بشكل طبيعي أثناء الحمل أو تكون غائبة. كنتيجة لذلك، فإن بعض العضلات تتمدد عندما يجب أن تنقبض أو تبقى رخوة عندما تحتاج إلى الضغط
متلازمة دوين لا تسبب العمى ولا تقود عادة إلى مشاكل صحية أخرى. في حالات نادرة جدا، ترتبط متلازمة دوين مع مشاكل في العظام، العينين، الأذنين، الكليتين، والجهاز العصبي.
في معظم الوقت، تتأثر عين واحدة فقط وتكون عادة هي العين اليسرى. لكن 20% من الأشخاص فقط تكون لديهم مشاكل في كلا العينتين. النساء عادة ما يصابوا بمتلازمة دوين أكثر من الرجال.[1]
أنواع متلازمة دوين
هناك ثلاثة أنواع لمتلازمة دوين:
- النوع الأول: الأشخاص المصابين بهذا النوع لا يستطيعون تحريك عينهم للخارج باتجاه الأذن، أي أن القدرة لتحريك العين للخارج (التبعيد) تكون محدودة، بينما القدرة على تحريك العين للداخل باتجاه الأذن تكون طبيعية (التقريب). هذه الحالة هي الحالة الأكثر شيوعا لمتلازمة دوين
- الحالة الثانية: العين المصابة لا يمكنها التحرك باتجاه الأنف (التقريب) في حين أن القدرة على تحريك العين نحو الخارج تكون طبيعية أو محدودة قليلا
- الحالة الثالثة: العين لا يمكنها التحرك باتجاه الاذن (التبعيد) او الانف (التقريب)
عادة ما تكون متلازمة دوين حالة معزولة (حوالي 70% من الحالات) وتترافق في بعض الأحيان مع شذوذات أخرى. الشذوذات الأساسية التي تترافق مع متلازمة دوين يمكن تقسيمها إلى أربع فئات:
الهيكلية، السمعية (لها علاقة بالأذنين)، البصرية (لها علاقة بالعيون) والعصبية (لها علاقة بالجهاز العصبي) ويمكن ان ترتبط متلازمة دوين بمتلازمات أخرى محددة. هذا يتضمن متلازمة أوكيهيرو، متلازمة ويلدرفانك، متلازمة هولت أورام، متلازمة مورنينج جلوري، ومتلازمة غولدنهار.[2]
أعراض متلازمة دوين
أعراض متلازمة دوين تتضمن:
- الحول: أي العيون التي تنظر في اتجاهين مختلفين، يمكن أن تحدث تلك الحالة في كل الأوقات أو في بعض الأوقات فقط.
- تضيق الجفن: يمكن أن تظهر أحد العينين بشكل أصغر من العين الأخرى
- ضعف الرؤية في العين المصابة: واحد من كل عشر أشخاص مصابين بمتلازمة دوين يكون لديهم عين كسولة، وهي حالة تسمى الغمش
- العين المصابة أحيانا تظهر في أعلى العين أو في الأسفل
- وضعية الرأس: عادة ما يميل الأشخاص المصابين بمتلازمة دوين رؤوسهم كي يبقوا مسار عينهم مستقيم
بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة دوين يكون لديهم رؤية مضاعفة أو يعانوا من الصداع. يمكن أيضا أن يكون لدى المصاب ألم في الرقبة كنتيجة لإمالة الرأس المستمرة
أسباب متلازمة دوين
متلازمة دوين يمكن أن تكون موروثة وتنتقل من الآباء، ولكن هذا يكون نادرا. حوالي تسعين بالمئة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دوين يكونون الأشخاص الوحيدين في العائلة المصابين بهذه المتلازمة
الخبراء يعتقدون أن شيئا ما يحدث كي يسبب الإصابة بمتلازمة دوين بين الأسبوع الثالث والثامن من الحمل. في هذا الوقت تبدأ أعصاب العين لدى الطفل والعضلات بالنمو
هناك ربما اكثر من عامل متضمن، مثل مشاكل في جينات معينة أو تعرض الأم لبيئة محددة أو شيئا معينا في تلك البيئة، ولكن ليس واضحا ما هو الشيء الذي يسبب متلازمة دوين بدقة. [1]
الجينات
كلا الجينات والعوامل البيئية تلعب دورا في تطور متلازمة دوين. غالبية حالات الإصابة بمتلازمة دوين تكون عشوائية في الظهور وحالي 2إلى 5% فقط من الحالات يكون لديهم نمط عائلي، ووجود المرض لدى أشخاص عدة في العائلة هو أمر نادر الحدوث، كلا نوعي الأنواع السائدة والمتنحية من متلازمة دوين قد تم الإبلاغ عنه. في بعض العائلات المصابة بمتلازمة دوين السائدة، تراوحت شدة المرض داخل العائلة.
تم تحديد الجين المسؤول عن متلازمة دوين وهو SALL4 حيث يعتبر الجين المسؤول الأساسي عن هذا الاضطراب. وهناك بعض الدراسات على العائلات الذين يوجد فيهم أفراد يعانون من متلازمة دوين ووجدت الدراسات أن هناك اكثر من جين واحد مسؤول عن الإصابة بمتلازمة دوين
علم الأمراض
تدعم كل من دراسات الأعصاب، والأعصاب العصبية ، والفيزيولوجية العصبية الفرضية القائلة بأن متلازمة دوين ناتجة عن غياب العصب القحفي السادس (عصب المبعد). تأتي الأدلة المرضية العصبية من اختبارات ما بعد الوفاة للأفراد الذين لديهم متلازمة دوين وقد أظهرت هذه الدراسات غياب العصب القحفي السادس وخلاياه العصبية الحركية ألفا المتصاعدة في الأحشاء، وتعصيب العضلة المستقيمة الوحشية (العضلة التي تحرك العين إلى الخارج باتجاه الأذن) بواسطة فرع من العصب القحفي الثالث.
كما كشفت دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي لفرد مصاب بال متلازمة دوين عن غياب العصب المبعد (العصب القحفي السادس). تأتي الأدلة الفسيولوجية العصبية لتورط الخلايا العصبية في متلازمة دوين من دراسات تخطيط كهربية العضل التي تظهر أن عضلات المستقيم الإنسية والجانبية نشطة كهربائياً لدى الأفراد المصابين بـمتلازمة دوين.
الإصابة بمتلازمة دوين تنتج عن عدم وجود عصب المبعد (العصب القحفي السادس) وأن متلازمة دوين مرتبط بتشوهات أخرى في بعض الحالات، يُعتقد أن متلازمة دوين ينتج عن اضطراب في التطور الجنيني الطبيعي، إما عن طريق وراثي أو عامل بيئي، في الوقت الذي تتطور فيه الأعصاب القحفية وعضلات العين، بين 3-8 أسابيع الحمل[2]
تشخيص متلازمة دوين
لأن متلازمة دوين يكون لديها اعراض واضحة، يتم تشخيص معظم الأشخاص قبل سن العاشرة. الفحص يتضمن نظرة قريبة ودقيقة على العين واختبار الرؤية وقياس إلى أي مدى يمكن أن تتحرك العين، قد يرغب الطبيب في إجراء فحص السمع وفحص العمود الفقري وسقف الفم واليدين
يرتبط الجين المسمى CHN1 ببعض حالات متلازمة دوين . يمكن أن يبحث الاختبار الجيني عن تغييرات أو طفرات في الجين قد تنتقل إلى أفراد العائلة الآخرين. يتم ذلك عن طريق فحص الدم.
علاج متلازمة دوين
لا يوجد علاج لمتلازمة دوين، لكن الطبيب يمكن أن يقوم بفعل بعض الأشياء كي يساعد على تصحيح العين عند النظر بشكل مستقيم ولحماية الرؤية. يمكن أن تساعد النظارات الطبية أو العدسات اللاصقة في عملية الرؤية أحيانا
قد يوصي طبيبك بارتداء رقعة فوق العين التي تكون فيها الرؤية أفضل للمساعدة في تجنب كسول العين أو الغمش. هذا يجبر العين الضعيفة على أن تصبح أقوى. قد يصف الطبيب أيضًا عدسات خاصة للنظارات التي تغير الرؤية حتى تتمكن الشخص من الإمساك برأسه بطريقة أكثر طبيعية.
من المهم إجراء فحوصات منتظمة للعين، قد يحتاج الأطفال الصغار إلى زيارة طبيبهم كل 3 إلى 6 أشهر حتى يتمكن من علاج العين الكسولة على الفور.[1]
العلاجات القياسية
قد تتضمن الإدارة القياسية لمتلازمة دوين الجراحة. الهدف من الجراحة هو إزالة أو تحسين منعطف غير مقبول للرأس، والقضاء على اختلال كبير في العينين أو تقليله. لا تقضي الجراحة على الشذوذ الأساسي في التعصيب ولم تنجح أي تقنية جراحية تمامًا في القضاء على حركات العين غير الطبيعية. قد تنجح إجراءات تراجع العضلات الأفقية البسيطة، أو إجراءات تبديل العضلات المستقيمة الرأسية، أو مجموعات من الاثنين في تحسين أو القضاء على دوران الرأس وسوء محاذاة العينين.[2]