ما هي متلازمة درافت

متلازمة درافت Dravet هي نوع نادر من أمراض الصرع، المقاوم للأدوية، يبدأ في السنة الأولى من الحياة عند الرضيع، على الرغم من تمتعه بصحة جيدة. ويظل معه مدى الحياة. عادة ما يصاب الرضيع بنوبة تستمر لفترة طويلة، مع حمى تؤثر على جانب واحد من الجسم. وترجع معظم الحالات إلى طفرات جينية SCN1A شديدة.

متلازمة درافت Dravet هي أحد الأمراض الجينية التي يعاني معظم الأطفال المصابون به من درجات متفاوتة من إعاقة النمو.

علاج متلازمة درافت Dravet

يشمل العلاج العثور على أفضل مزيج من الأدوية لعلاج النوبات ومنع نوبات الطارئة. ويمكن أن تكون التغذية العلاج وتحفيز العصب المبهم vagus nerve مفيدًا أيضًا.

تمت الموافقة على دواءين جديدين من قبل FDA خصيصًا لمتلازمة درافت Dravet. وتشمل دواء في شكل محلول يأخذ عن طريق الفم

• Epidiolex (cannabadiol, CBD) المعتمدة في يونيو .2018
• Stiripentol المعتمدة في أغسطس 2018.

هناك حاجة إلى فريق متعدد التخصصات وتقييم مبكر للنمو، للتمكن من معالجة الأعراض المختلفة التي يمكن أن تؤثر بها متلازمة درافت Dravet على الطفل وأسرته.

تعريف متلازمة درافيت

متلازمة درافيت Dravet هي اعتلال دماغي، صرع وراثي نادر، يسبب نوبات لا تستجيب للأدوية النوبات بشكل جيد. ويبدأ في السنة الأولى من الحياة عند رضيع يتمتع بصحة جيدة.

قبل عام 1989، كانت هذه المتلازمة تعرف باسم الصرع مع نوبات متعددة الأشكال، أو صرع متعدد الأشكال في مرحلة الطفولة (PMEI)، أو صرع رمعي عضلي شديد myoclonic epilepsy في مرحلة الطفولة (SMEI). يبدأ المرض في سن الطفولة ويستمر مدى الحياة.

معلومات عن متلازمة درافيت Dravet

1. يكون لدى الرضع نمو طبيعي عندما تبدأ النوبات. ومع استمرار النوبات، يصاب معظم الأطفال بمستوى معين من إعاقة النمو. في مرحلة الطفولة المتأخرة، يعاني معظم الأطفال أيضًا من المشي بشكل منحني.
2. غالبًا ما يتأخر التشخيص. فنتائج اختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير الكهربائي للدماغ (EEG) هي عادة طبيعية عند الرضع في البداية.
3. حوالي 8 من كل 10 أشخاص يعانون من هذه المتلازمة لديهم طفرة جينية في SCN1A تسبب مشاكل في طريقة عمل القنوات الأيونية في الدماغ. غالبًا ما لا يتم توريث هذه الطفرة من الوالدين. يعتبر أحد الطفرات الجديدة. لا ترتبط جميع طفرات SCN1A بمتلازمة درافيت.

اعراض متلازمة درافيت Dravet

تبدأ النوبات عمومًا في السنة الأولى من العمر. غالبًا ما تحدث النوبة الأولى مع الحمى، وقد تكون نوبة تتضمن حركات ارتجاجية، على جانب واحد من الجسم.

غالبًا ما تكون هذه النوبات طويلة (تستمر لأكثر من 5 دقائق) ويمكن أن تؤدي إلى حالة الصرع (عندما لا تتوقف النوبات أو تحدث بالقرب من بعضها البعض). عادة ما تتكرر هذه النوبات كل بضعة أسابيع في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة.

أنواع النوبات في متلازمة درافيت Dravet

توجد أنواع مختلفة من النوبات التي تظهر لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة DS (Dravet Syndrome).

نوبات الرمع العضلي Myoclonic seizures (اهتزازات قصيرة تشبه الصدمة لعضلة أو مجموعة من العضلات) تبدأ بين 1 و5 سنوات في 85 % من الأطفال المصابين بمتلازمة درافيت.

1. النوبات الارتجاجية Tonic-clonic.
2. نوبات الغياب غير النمطية Atypical absence .
3. نوبات صرع أتوني Atonic.
4. نوبات الوعي البؤري أو ضعف الوعي (كانت تسمى سابقًا النوبات الجزئية).
5. قد تظهر نوبات التشنج، وخاصة في النوم، في مرحلة الطفولة المتأخرة.

بعد نوبة الحمى الأولى، يمكن أن تحدث النوبات بدون حمى. ومع ذلك، فإن هؤلاء الأطفال حساسون جدًا للعدوى وكثيراً ما يعانون من نوبات مرضية أو عند الإصابة بالحمى.

أسباب نوبات متلازمة درافيت Dravet

1. يمكن أن تحدث نوبات الصرع بسبب التغيرات الطفيفة في درجة حرارة الجسم التي لا تسببها العدوى، على سبيل المثال ماء الحمام الدافئ أو الساخن أو الطقس الحار.
2. يعاني العديد من الأطفال من نوبات حساسية للضوء ناتجة عن وميض الأضواء أو المحفزات الضوئية المماثلة.
3. يمكن أن يؤدي الإجهاد العاطفي أو الإثارة إلى حدوث نوبات لدى بعض الأطفال.
4. عادة ما يتطور الأطفال بشكل طبيعي في السنوات الأولى. بعد سن الثانية، قد تتأخر مراحل تطورهم.

نسب الإصابة بمتلازمة Dravet

تشير التقارير إلى أن 1 فقط من بين 20 ألف إلى 40 ألف شخص مصاب بمتلازمة Dravet. قد يعاني 3 إلى 8% من الأطفال الذين أصيبوا بنوبة الصرع الأولى بعمر 12 شهرًا بمتلازمة درافيت.

تشخيص متلازمة Dravet

دلائل على تشخيص متلازمة درافيت Dravet

1. النوبات التي تستمر لأكثر من 10 دقائق.
2. النوبات التي تحدث على جانب واحد من الجسم.
3. النوبات التي يسببها حمام مائي دافئ في الأطفال دون سن 12 شهرًا.

يمكن لفحص الدم للطفرة أن يؤكد التشخيص. في بعض الأحيان لا يتم العثور على طفرة جينية في الاختبار، ولكن قد يتم تشخيص المتلازمة بناءً على الأعراض.

الطفرة الجينية المسببة للمتلازمة

إن الطفرة الجينية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة درافيت Dravet موجودة في جين يسمى SCN1A. عندما لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح، فإن قنوات الصوديوم في الدماغ (التي تساعد خلايا الدماغ على العمل) لا تعمل بشكل صحيح.

ترتبط بعض طفرات SCN1A بأشكال أخرى من الصرع، مما يعني أنه لن يصاب جميع الأطفال الذين يعانون من هذه الطفرات بمتلازمة درافيت Dravet .

متلازمة درافيت غير التقليدية

في حالات نادرة، قد تترافق متلازمة Dravet غير التقليدية مع طفرات جينية أخرى، مثل SCN1B أو GABRG2 أو HCN1. في حين أن الأعراض السريري قد يكون مشابهه، قد يحتاج بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة درافيت Dravet غير التقليدية مسارات بديلة للعلاج.

على الرغم من أن النوبة الأولى عند الرضع المصابين بمتلازمة درافيت Dravet قد تكون قريبة من وقت اللقاح، فإن اللقاحات لا تسبب هذه المتلازمة. يجب أن يحصل الأطفال على التحصينات الموصي بها.[1]

كيفية حدوث الطفرة الجينية

الطفرة الجينية الخاصة بمتلازمة Dravet من الطفرات التي تبدو جديدة بشكل عام، أو جديدة على الطفل وليست موروثة من أحد الوالدين. في الحالات الموثقة من طفرات SCN1A الموروثة، يكون لدى الوالد شكل أخف من الصرع أو لا توجد أعراض عصبية، في حين أن الطفل يعاني من DS (Dravet Syndrome).

اكتشف الاختبار المحسن وجود طفرات في الآباء الذين سبق لهم اختبار سلبي لطفرة SCN1A. يمكن أن يحدث هذه الطفرة بعد فترة وجيزة من الإخصاب، عندما تخضع خلية واحدة داخل مجموعة من الخلايا لطفرة عفوية. [2]

تم اكتشاف متلازمة درافيت حديثًا، حيث كان الأطباء في السابق يختلط عليهم الأمر ويتم تشخيصها كأحد أنواع أمراض الصرع الأخرى، فعن طريق التوصل إلى معرفة سبب حدوثها، تم تصنيع بعض الأدوية المناسبة لعلاج هذه المتلازمة، ووضع الاختبارات المناسبة لتشخيص هذا النوع من المتلازمات الوراثية الخطيرة، والتي تؤثر على نمو الطفل وقد تؤدي إلى الوفاة المبكرة والمفاجئة.