معلومات عن الاستشارة الوراثية

توفر لك الاستشارة الوراثية معلومات حول كيفية تأثير الحالات الوراثية عليك أو على أسرتك ، وسيقوم المستشار الوراثي أو غيره من متخصصي الرعاية الصحية بجمع تاريخك الصحي الشخصي والعائلي ، ويمكنهم استخدام هذه المعلومات لتحديد مدى احتمال تعرضك أنت أو أحد أفراد أسرتك لحالة وراثية ، وبناءً على هذه المعلومات يمكن للمستشار الوراثي مساعدتك في تقرير ما إذا كان الاختبار الجيني قد يكون مناسبًا لك أو لأقاربك .

تعريف الاستشارة الوراثية

كثير من الظروف الصحية تحدث في الأسر ، ويطلق الأطباء على هذه الحالات اسم الوراثية ، وإذا كان لديك أحد الوالدين أو الجد الذي لديه مشكلة صحية خطيرة ، فقد ترغب في معرفة ما إذا كنت معرضًا لخطر كبير للمرض ، وبالمثل قد ترغب في معرفة ما إذا كان بإمكانك أنت أو شريكك نقل حالة وراثية إلى طفلك .

للحصول على بعض الإجابات على هذه الأسئلة قد تفكر في الاستشارة الوراثية ، ويقوم المستشارون الوراثيون بأكثر من مجرد مساعدتك في فهم فرص انتقال الحالة الوراثية من جيل إلى آخر ، ويمكنهم أيضًا مساعدتك في التعامل مع الجانب العاطفي لكيفية تأثير الحالات الوراثية على الأسرة .

ما هي الجينات والكروموسومات

الجين عبارة عن شريحة من الحمض النووي مشفرة لتمرير سمة معينة ، ولديها مهمة محددة والجينات هي أبسط لبنات الوراثة ، ويتم تجميعها معًا في أنماط محددة داخل كروموسومات الشخص مما يشكل مخططًا فريدًا لكل خاصية فيزيائية وبيولوجية لهذا الشخص .

تتكون الكروموسومات من جزيئات حامض الديوكسي ريبونوكلييك DNA ، والبشر لديهم 46 كروموسومات مرتبة في أزواج في كل خلية حية من أجسامنا ، وعندما تنضم البويضة والحيوانات المنوية عند الحمل ، يتم توريث نصف كل زوج من الكروموسومات من كل من الوالدين .

أسباب طلب الاستشارة الوراثية

بناءً على تاريخك الصحي الشخصي والعائلي ، يمكن أن يحيلك طبيبك للحصول على المشورة الوراثية ، وهناك مراحل مختلفة في حياتك قد تتم إحالتك فيها للحصول على الاستشارة الوراثية .

التخطيط للحمل

يمكن للاستشارات الوراثية قبل الحمل أن تعالج المخاوف بشأن العوامل التي قد تؤثر على طفلك أثناء الطفولة أو الطفولة أو قدرتك على الحمل ، بما في ذلك الظروف الوراثية التي تعمل في عائلتك أو أسرة شريك حياتك .

خلال فترة الحمل

يمكن أن تتناول الاستشارة الوراثية أثناء الحمل اختبارات معينة قد يتم إجراؤها أثناء فترة الحمل ، أو أي مشاكل تم اكتشافها ، أو حالات قد تؤثر على طفلك أثناء الرضاعة أو الطفولة ، بما في ذلك تاريخ العقم أو الإجهاض المتعدد أو الإملاص ، الحمل السابق أو الطفل المصاب بعيب خلقي أو حالة وراثية ونتائج الاختبارات غير الطبيعية ، مثل فحص الدم أو الموجات فوق الصوتية والتهابات الأمهات والتعرضات الأخرى مثل الأدوية والمواد الكيميائية والأشعة السينية .

رعاية الأطفال والبالغين

يمكن أن تتناول الاستشارة الوراثية المخاوف إذا كان طفلك يظهر علامات وأعراض اضطراب قد يكون وراثيًا ، بما في ذلك نتائج فحص حديثي الولادة غير طبيعية ، عيوب خلقية ، الإعاقة الذهنية أو الإعاقة التنموية ، اضطرابات طيف التوحد ومشاكل في الرؤية أو السمع .

تشمل الاستشارة الوراثية للبالغين مجالات تخصص مثل القلب والأوعية الدموية ، والطب النفسي ، والسرطان ، ويمكن أن تكون الاستشارة الوراثية مفيدة إذا كان لديك أعراض لحالة ما أو لديك سجل عائلي لحالة تجعلك أكثر عرضة للتأثر بهذه الحالة ، بما في ذلك متلازمة سرطان الثدي والمبيض ، متلازمة لينش والقولون الوراثي والسرطانات الأخرى وفرط كوليستيرول الدم العائلي وأمراض العضلات الأخرى واضطرابات الحركة الموروثة مثل مرض هنتنغتون واضطرابات الدم الموروثة مثل مرض الخلايا المنجلية .

بعد جلسة الاستشارة الوراثية الخاصة بك ، وقد تقرر إجراء اختبار جيني يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية بعد الاختبار على فهم نتائج الاختبار وخيارات العلاج بشكل أفضل ، وتساعدك على التعامل مع المخاوف العاطفية وتحيلك إلى مقدمي الرعاية الصحية الآخرين .[1]

من الذي يحصل على الاستشارة الوراثية

قد يفكر في الاستشارة الوراثية من كان قلقًا من أن طفله سيولد بسبب عيب خلقي أصاب أفراد الأسرة الآخرين ، ويمكن أيضًا أن تفحص الأمر إذا كان أحد الوالدين أو أقاربك الآخرون يعانون من مشكلة صحية معينة ، مثل السرطان أو مرض باركنسون ، وسوف يكشف الاختبار الوراثي عما إذا كنت تحمل الجينات التي تزيد من احتمال تطورك لتلك الحالات ، مثل البحث عن معلومات الفحص حول الحالات الوراثية الشائعة في مجموعات عرقية معينة مثل فقر الدم المنجلي بين الأمريكيين من أصل أفريقي والبحث عن معلومات حول كيفية إجراء الاختبارات الجينية .

يتم تدريب المستشارين الوراثيين على الإرشاد النفسي ، وكذلك الوراثة ، حتى يتمكنوا من المساعدة في إعطاء بعض المعلومات ، على سبيل المثال يمكنهم المساعدة في الإجابة عن أسئلة مهمة ، مثل هل تريد معرفة حالة جينية أم لا ، وإذا كان الأمر كذلك فماذا ستفعل بهذه المعلومات ، كيف سيؤثر هذا على عائلتك ، وإذا كانت المعلومات التي تتلقاها مقلقة ويمكن أن يساعدك مستشار الوراثة في التعامل مع التأثير العاطفي .

الاستعداد لمقابلة المستشار الوراثي

قبل مقابلة المستشار الوراثي ستبدأ بجمع التاريخ الطبي لوالديك وأجدادك وعماتك وأعمامك وإخوتك ، وهذا يتضمن معلومات حول العيوب الخلقية في عائلتك ، الأمراض والحالات الطبية الأخرى لأقاربك ، الأعمار التي تم فيها تشخيص الأقارب بحالة معينة ، الأعمار التي مات فيها الأقارب إذا كان هذا ذا صلة .

يجب عليك أيضًا إحضار أكبر قدر ممكن من المعلومات حول تاريخك الطبي الشخصي ، واكتب أي أسئلة تريد طرحها ، وقد تكون هذه تجربة جديدة لذلك لا تتردد في طلب أي شيء .

أين تتم الاستشارة الوراثية

المستشارين الوراثية يعملون عادة في المستشفى أو العيادة ، لكنهم يعملون أيضًا في أقسام الصحة العامة والمختبرات والجامعات والمؤسسات التعليمية الأخرى ، وبعض المناطق التي يتخصصون فيها تشمل العقم ، سرطان ، صحة القلب والأوعية الدموية ، التليف الكيسي ، تدخل الجنين والعلاج ، مبحث الدم ، طب الأطفال ، طب نفسي وصحة ما قبل الولادة ، وإذا لم تكن متأكدًا من كيفية البدء أو كيفية العثور على خدمات الاستشارة الوراثية ، فتحدث إلى طبيبك أو المستشفى المحلي .[2]