يحمل الوليد مجموعتين من الجينات من أبيه وأمه ، فتلك الجينات تقرر شكل وشخصية الطفل وتقرر أيضا ما قد يرثه الأطفال من آبائهم هو اضطرابات وراثية ، وتحدث الاضطرابات الوراثية بسبب طفرات أو تغيرات في الجينات ، وتحدث هذه التغييرات بسبب شيخوخة الخلايا أو التعرض لمواد كيميائية معينة تسبب بعض الاضطرابات الوراثية تتوارثها العائلة لأجيال .

ا

لاختبارات الجينية قبل الحمل

إذا كان لدي أحد الوالدين اضطرابا وراثيا في العائلة ، فهناك احتمالية أن يصاب بالمرض ، لكن الفرص تزداد بشكل أكثر إذا كان هناك مرض وراثي في عائلة شريكك أيضًا ، قد تكون طفرة الجينات سائدة أو متخفية ، مما يجعل من الصعب معرفة ما إذا كان الطفل سيحملها أم لا .

ما هو الاختبار الجيني

الاختبار الوراثي هو اختبار طبي يتم إجراؤه لمعرفة الطفرات في جينات الأم والأب إن وجدت ، كما سيساعد في تحديد ما إذا كانت الجينات الطافرة سائدة أو متنحية لفهم فرص وراثتها من الأب أو الأم .

ما الذي تكشفه الاختبارات الجينية بالضبط ؟

بعض الأمراض الوراثية مثل الثلاسيميا أو مرض الخلية المنجلية المهدد للحياة ، فإذا كان لأحد الوالدين أو عائلتهما تاريخ من هذه الاضطرابات الوراثية أو غيرها من الأمراض فهناك احتمال أن يرثها الطفل ، فضلا عن ذلك إذا كان أحد الوالدين يحمل جينًا متحورًا في جيناته والشريك الآخر ليس له تاريخ من الاضطرابات الوراثية على الإطلاق ، فسيتم نقل الجين السائد لأي منهم إلى الطفل ، لذا يعد كشف الاختبارات الجنينة مهم جدا لأنه يكشف عن الجينات السائدة والمتنحية لفهم ومعرفة فرص وراثة الطفل لأي من هذه الجينات .

من يحتاج للاختبارات الجينية

لا يوصى بإجراء الاختبارات الجينية للجميع ، ولكن يجب الخضوع للاختبارات الجينية فقط إذا كان هناك تاريخ من الأمراض الوراثية في العائلة .

كيف يتم الاختبار الجيني ؟

الاختبار الوراثي هو طريقة دقيقة يتم فيها دراسة الجينات من أجل اكتشاف الطفرة فيها ، كما يساعد أيضا في تحديد ما إذا كان الجين المتحور هو المسيطر أم لا ، فإذا كان الوالدان يتطلعان إلى الحمل وقلقان بشأن الأمراض الوراثية في الأسرة ، فسوف يقوم طبيبك أولاً بتقديم المشورة لك لرؤية استشاري جيني ، والذي قد يصف لك الاختبار الجيني المناسب ، و في هذا الإجراء يتم إرسال عينة من الدم أو الشعر إلى المختبر ، حيث يدرس الفنيون العينة فإذا كانت التقارير إيجابية فهذا يعني أن هناك طفرة جينية في العينة وقد تكون هناك حاجة لمزيد من الاختبارات .

متى يجب أن تحصل على اختبار وراثي ؟

ينصح بإجراء اختبار جيني إذا كانت عائلة أحد الوالدين لها تاريخ من الاضطرابات الوراثية التالية

سرطان الثدي والمبيض
المرض الزلاقي
اضطراب ثنائي القطب
السمنة
مرض باركنسون
التليف الكيسي

مزايا وعيوب الاختبارات الجينية

الاختبارات الوراثية لديها الكثير من الفوائد وتساعد الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية على فهم تأثيرها على أطفالهم ، وسيكون من المفيد أيضًا توفير النوع المناسب من العلاجات والاحتياطات التي يجب على الوالدين اتخاذها من أجل تقليل حدوث مضاعفات في أطفالهم .

كما سيساعد الفحص الجيني الوراثي على تحديد الحالة التي قد يتطور بها الطفل في المستقبل إذا كان حاملا لجين متحور ، لذا سيكون العلاج في الوقت المناسب منقذا لحياتهم .

من ناحية أخرى فإن الاختبارات الجينية لها عيوبها

تعد مصدر القلق الأكبر حيث يشعر معظم الناس بالهلع عندما يكتشفون أن لديهم مرض وراثي يحمله أطفالهم ، وسيكون لها أيضا تأثير طويل الأجل على نفسيتهم .

قد تكشف نتائج الاختبارات الجينية عن أمراض عائلية محتملة مما قد يخلق توترات بين الوالدين

قد لا تكشف هذه الاختبارات تمامًا عن مدى شدة الحالة .

قبل إجراء الاختبارات الجينية من المهم فهم المضاعفات الذهنية والبدنية ، ويجب تذكر أن الاختبار الإيجابي ليس نهاية العالم لذا يجب التحدث إلى الطبيب حول الخيارات المتاحة .