متلازمة كريغلر نجار Crigler Najjar Syndrome هي عبارة عن اضطراب جيني وراثي يؤثر على البيليروبين ، و هي المادة التي ينتجها الكبد ، يجعلها لا تذوب ، و يسبب تراكم تلك المادة في الكبد و الطحال مما يُسبب أذية عصبية و دماغية للجسم .

نبذة عن متلازمة كريغلر نجار Crigler Najjar Syndrome :

تم تسمية متلازمة كريغلر نجار بهذا الاسم نسبة إلى العالمين جون كريغلر و فيكتور نجار ، و هي عبارة عن مرض جيني وراثي ، و عند الإصابة به فإن الشخص يكون غير قادر على تحويل البيليروبين في الكبد إلى شكله القابل للانطراح عبر البول أو ما يُسمى بالشكل المقترن ، و يعود السبب الرئيسي لحدوث هذا المرض إلى وجود شذوذ جيني يسبب عدم القدرة على اصطناع الأنزيم المسؤول عن تحويل البيليروبين إلى شكله المقترن ، و هو “الغلوكورونيل ترانسفيراز” ، مما يؤدي إلى الإصابة بخلل في مخ الأطفال .

أنواع متلازمة كريغلر نجار :

تنقسم تلك المتلازمة إلى نوعين ؛ النوع الأول و هو مرض نادر الحدوث ، و يزيد من هذه الحالة

زواج الأقارب

، و عند إصابة الأطفال به ، يُظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادة و يستمر بعد ذلك ، و يزيد البيليروبين فوق 354 مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مول في الليتر ، مما قد يسبب موت هؤلاء الأطفال من يرقان نووي أي اعتلال دماغي بالبيليروبين ، أو يعيشون حتى الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة .

النوع الثاني من المتلازمة ؛ و هذا النوع يختلف عن النوع الأول اختلافًا طفيفًا ، حيث تكون مستويات البيليروبين تكون أقل من 345 مول في اللتر ، و نظرًا لانخفاض البيليروبين فإن اليرقان النووي يكون منخفض ، كما أن عصارة المرارة ملونة بدلا من العصارة الشاحبة في النوع الأول .

أعراض متلازمة كريغلر نجار :

من أهم الأعراض التي تظهر على مرضى هذه المتلازمة هي تغيرات في التفكير بسبب سمية الدماغ من البيليروبين ، و اليرقان ، و التعب ، و الآلام البطنية ، و

تلف الكبد

، و بالتالي فرط البليروبين في الدم ، و عندما يشتد المرض فإن حرارة الطفل ترتفع ، إضافة إلى الأعراض الهضمية الأخرى كالإقياء و الإسهال و صعوبة البلع .

التشخيص و العلاج :

يقوم الطبيب بإجراء بعض الفحوصات على الكبد للكشف عن المرض و تحديد نوعه و إيجاد العلاج المناسب له ، فإذا كان المرض من النوع الأول فإن العلاج الأنسب له هو زراعة الكبد ، لإنقاذ حياة المريض ، حيث أن الكبد المزروع يعمل على تخليص الجسم من المقادير السمية المتراكمة في الجسم ، الناتجة عن البيليروبين ، و يجب الإشارة هنا إلى أن الطفرة المعيبة تبقى موجودة لدى المريض .

كما يمكن علاج النوع الأول من هذه المتلازمة من خلال العلاج الضوئي لمدة 12 ساعة في اليوم ، و يمكن إعطاء المريض فوسفات الكالسيوم كربونات الكالسيوم فموياً لتشكيل مركبات مع البيليروبين في الأمعاء ، أما عن علاج النوع الثاني من المتلازمة فإن العلاج بالفينوباربيتال يكون له تأثيرًا جيدًا على المرض ، و هناك بعض الدراسات الحديثة التي أشارت إلى طرح فكرة العلاج الجيني لهذا المرض عوضًا عن زراعة الكبد و العلاج الدوائي و غيره .