متلازمة الظفر و الرضفة هي إحدى الحالات الوراثية التي ينذر الإصابة بها ، و تسبب العديد من المشاكل في الأظافر و العيون و

الكلى

و العظام .

متلازمة الظفر و الرضفة

متلازمة الظفر و الرضفة مرض نادر يحدث بين كل 50 ألف شخص ، شخص واحد فقط من الممكن أن يصاب به ، و حتى أعراض هذا المرض تتباين بين كافة المصابين ، و لكن الأمر السائد هو أن المرضى يعانون من أظافر غير طبيعية ، و أغلبهم يعانون من مشاكل في عظام المرفقين و الحوض و الركب ، حتى أنهم لا يمكنهم العيش بصورة طبيعية .

أعراض الإصابة بمتلازمة الظفر و الرضفة

كما ذكرنا مسبقا فالأعراض تتباين من شخص لآخر ، و ذلك تبعا لشدة الإصابة و لكنها جميعا تشترك في أن المريض ، تظهر الأعراض عليه فور ولادته و تبدأ في الاتضاح لاحقا .

تشوهات الأظافر

– يعاني هؤلاء المرضى من تشوهات واضحة في شكل

الأظافر

، حتى أنها قد تكون غير موجودة من الأساس ، و هذا الأمر يظهر واضحا منذ ولادة الطفل .

– تظهر قاعدة كل الأظافر غالبا على شكل مثلث مع وجود تقوس فيها ، و تكون غالبا مشوهة و ناقصة النمو ، و في العديد من الأوقات تكون محززة أو منقرة .

– من أكثر الأصابع التي تعاني من التشوهات اصبع الابهام ، و تقل درجة الإصابة باتجاه البنصر ، هذا إلى جانب أن أظافر اليدين أكثر عرضة للإصابة بالمرض من إصابة القدمين .

علامات أخرى توضح الإصابة

– الرضفة هي تلك العظمة المدورة التي تتمركز في

الركبة

، و في حالة الإصابة بهذه المتلازمة يلاحظ على المرضى غياب هذه العظمة ، و صغر حجمها حتى أن المريض يشعر بألم شديد فيها .

– من أهم الأعراض التابعة للمرض أيضا هي عدم قدرة المريض على بسط ذراعه بشكل كامل ، كما أنه لا يمكنه استدارة راحة يده استدارة كاملة ، و غالبا تكون زاوية اتجاه المرفق لخارج الجسم .

– يعاني المريض من بعض الزوائد العظمية في منطقة الحوض ، و تعرف باسم قرون حرقفية و عادة هذه المشكلة ، لا يتأثر بها المريض و لكنها تظهر فقط عند فحصه بالأشعة السينية .

– تبدأ العيون في التعرض لزيادة الضغط هذا فضلا عن ارتفاع نسبة البروتين في

البول

، و وجدود دم فيه و هي الخطوة الأولى للتعرض للفشل الكلوي .

– يشعر المريض في مراحل متقدمة بالتنميل أو الوخز في القدمين و اليدين ، و ذلك نتيجة ضعف الدورة الدموية و وصول الدم للأطراف ، هذا إلى جانب التعرض لمتلازمة القولون المتهيج .

– يظهر على المريض لديه

زيادة الوزن

و كبر في حجم العضلات ، و كأنه يمارس الرياضة مع التعرض لخشونة المفاصل .

– أثبتت الأبحاث أن هؤلاء المرضى هم الأكثر عرضة للإصابة ، باضطراب فرط الحركة و نقص الانتباه .

أسباب الإصابة بمتلازمة الظفر و الرضفة

– بعد العديد من الأبحاث التي دارت حول هذا المرض ، ثبت أن أغلب المصابين به كانت اصابتهم ناتجة عن العامل الوراثي لأحد الجينات المعيبة من الأبوين ، و هذا الجين هو الذي يعمل على تخليق الأطراف و الأظافر و الكلى و العينين .

– خطأ واحد لدى أحد الأبوين كافي للإصابة بالمرض ، أي أن حمل مريض لهذا النوع من الخلل الجيني كافي لرفع فرصة الإصابة للطفل بنسبة 50% ، و ليس شرطا أن يكون هناك خلل وراثي في العائلة بشكل تاريخي ، و إنما هذه الطفرة تحدث في العديد من الأوقات بشكل مختلف و تلقائي .

علاج متلازمة الظفر و الرضفة

ليس هناك علاج يشفي تماما من الإصابة بهذه المتلازمة ، و إنما هناك بعض

المسكنات

و العقاقير الفيزيائية ، التي يتم اخضاع المريض لها فضلا عن بعض العمليات الجراحية المتخصصة في تقويم الأظافر .