داء تكور الكريات الحمر الوراثي

ما هو داء تكور الكريات الحمر الوراثي ؟


داء تكور الكريات الحمر الوراثي ( Hereditary Spherocytosis ) هو اضطراب وراثي في سطح ( غشاء ) خلايا الدم الحمراء . و يتسبب في تشكيل خلايا الدم الحمراء مثل الكرات بدلا من الأقراص المسطحة المنحنية للداخل . الخلايا الكروية هي أقل مرونة من خلايا الدم الحمراء العادية .

في الجسم السليم ، يبدأ الطحال باستجابة الجهاز المناعي للعدوى . يقوم الطحال بترشيح ( أو فلترة ) البكتيريا و الخلايا التالفة من مجرى الدم . و مع ذلك ، كثرة الكريات الحمر المكورة ، يجعل من الصعب تمرير خلايا الدم الحمراء من خلال الطحال بسبب شكل الخلايا و صلابتها .

الشكل غير المنتظم لخلايا الدم الحمراء ، يمكن أن يجعل الطحال يكسرهم بشكل أسرع ، و تسمى هذه العملية فقر الدم الانحلالي . يمكن لخلايا الدم الحمراء العادية أن تعيش لمدة تصل إلى 120 يوما ، و لكن خلايا الدم الحمراء مع كثرة الكريات الوراثة قد تعيش لمدة تتراوح من 10 إلى 30 يوما .

الأعراض


قد تتراوح أعراض داء تكور الكريات الحمر الوراثي ، من الخفيفة إلى الشديدة . حيث الأعراض تختلف تبعا لشدة المرض . معظم الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة لديهم مرض معتدل .

1.فقر دم


يسبب كثرة الخلايا الكروية تحلل خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من الخلايا السليمة ، التي يمكن أن تؤدي إلى

فقر الدم

. الأعراض الشائعة الأخرى لفقر الدم الناجم عن كثرة الكريات الوراثية يمكن أن تشمل:

-الإعياء

– ضيق في التنفس

– التهيج

– دوخة أو دوار

– زيادة معدل

ضربات القلب


– صداع الراس

– خفقان القلب

2.اليرقان


عندما تنهار خلايا الدم ، يتم تحرير البيليروبين . إذا كانت خلايا الدم الحمراء تنهار بسرعة كبيرة ، فإنه يؤدي إلى الكثير من البيليروبين في مجرى الدم . يمكن أن يسبب الفائض من البيليروبين اليرقان .

اليرقان

يسبب تحول الجلد إلى اللون المصفر أو البرونزي . يمكن أن يتحول بياض العيون أيضا إلى اللون الأصفر .

3. حصى في المرارة


يمكن أن يسبب البيليروبين الزائد أيضا حصى في المرارة . قد لا يكون هناك أي أعراض ل

حصى في المرارة

حتى تسبب انسداد . قد تشمل الأعراض بعد ذلك :

-ألم مفاجئ في أعلى الجزء الأيمن من البطن أو تحت عظمة الصدر

– ألم مفاجئ في الكتف الأيمن

– نقص الشهية

– الغثيان

– القيء

– الحمى

– اليرقان

الأعراض عند الأطفال


قد تظهر علامات مختلفة قليلا لداء تكور الكريات الحمر الوراثية على الرضع . اليرقان هو العرض الأكثر شيوعا في الأطفال حديثي الولادة ، بدلا من فقر الدم ، و خاصة في الأسبوع الأول من الحياة . اتصل بطبيب الأطفال إذا لاحظت أن رضيعك :

-لديه اصفرار في العينين أو الجلد

– لا يهدأ

– لديه صعوبة في التغذية

– ينام كثيرا

قد يتأخر ظهور البلوغ في بعض الأطفال الذين لديهم هذا المرض . و عموما ، فإن النتائج الأكثر شيوعا في كثرة الكريات الوراثية هي فقر الدم و اليرقان ، و

تضخم الطحال

.

كيف يتم تشخيصه ؟


غالبا ما يتم تشخيص داء تكور الكريات الحمر الوراثي ، في مرحلة الطفولة أو مرحلة البلوغ المبكر . في حوالي 3 من أصل 4 حالات ، يكون لديهم تاريخ عائلي من هذه الحالة . سيسأل الطبيب عن الأعراض . كما سيحتاج إلى معرفة التاريخ العائلي أو التاريخ الطبي .

سيقوم طبيبك بإجراء فحص سريري . وسوف يتحقق من وجود تضخم في الطحال ، والذي عادة ما يتم عن طريق ملامسة مناطق مختلفة من البطن .

كما قد يطلب الطبيب القيان بعدة فحوصات للدم ، للتحقق من عدد خلايا الدم الحمراء و حجمها و شكلها . و قد يطلب أيضا اختبارات للتحقق من مستويات البيليروبين .

المضاعفات


–

حصى في المرارة:

يتطور حصى المرارة في المرضى الذين يعانون من هذا المرض ، الذين تتراوح أعمارهم من 10 إلى 30 سنة .

– تضخم الطحال:

تشير الإحصائيات أن حوالي 7 من أصل 10 أشخاص ممن يعانون من هذه الحالة ، يعانون من تضخم الطحال .

خيارات العلاج:

تحدد شدة الأعراض مسار العلاج ، و تشمل خيارات العلاج ما يلي :

الجراحة :

في الحالات المعتدلة و الشديدة ، إزالة الطحال يمكن أن يمنع المضاعفات الشائعة ، التي تنتج عن كثرة الكريات الوراثية . سوف تظل خلايا الدم الحمراء كروية الشكل ، لكنها سوف تعيش لفترة أطول . إزالة الطحال يمكن أيضا أن تمنع حصى المرارة .

ليس كل من لديه هذا المرض يحتاج إلى إزالة الطحال . يمكن علاج بعض الحالات الخفيفة دون جراحة . قد یعتقد طبیبك أن التدابیر الأقل قد تكون مناسبة . على سبيل المثال ، لا ينصح الجراحة للأطفال الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات .

الفيتامينات :


حمض الفوليك

قد يساعد على تكوين خلايا الدم الحمراء الجديدة . الجرعة اليومية من حمض الفوليك عن طريق الفم هي خيار العلاج الرئيسي للأطفال الصغار ، و الأشخاص الذين يعانون من الحالات الخفيفة .

نقل الدم :

قد تحتاج إلى نقل خلايا الدم الحمراء إذا كان لديك فقر دم شديد .

العلاج بالضوء :

قد يستخدم الطبيب علاج اليرقان الشديد بالضوء عند الرضع .

التطعيم :

الحصول على اللقاحات الروتينية و الموصى بها هي أيضا مهمة لمنع مضاعفات العدوى . العدوى يمكن أن تؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء في هؤلاء الأشخاص .