اضرار الإصابة بداء غوشيه

داء غوشيه Gaucher’s disease، هو من أمراض الاختزان الوراثية يتكون بسبب خلل في عمل الإنزيم في الجسم اليحلولي يسمى غلوكوسيريبروزيد (glucocerebrosidase) بسبب تراكم مادة الغلوكوسيريبروزيد داخل مجموعة  الخلايا الوحيدة البلاعم (monocyte – macrophage).، يظهر المرض في الأجهزة الأساسية مثل الطحال والكبد والنخاع العظمي  ظهر المرض عام 1882 و تم تسميته على اسم طالب في كلية الطب بسبب نتائج تشريحية لجثة شاب عمره 32 عام تم اكتشاف المرض بعدها أصيب بتضخم الطحال مع ارتشاح الخلايا و قد تم فهم عملية اختزال الدهون بعد فترة من الوقت بعد اكتشاف النقص النقص الوراثي في إنزيم الغلوكوسيريبروزيد المسبب الرئيس  لداء غوشيه

أنواع و أعراض ومخاطر المرض :


يظهر المر بثلاث أشكال هم النوع الأول يسمى نوع البالغين هو الشكل المزمن غير العصبي و يتميز بعدم تأثر الجهاز العصبي هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا ، وكان هذا النوع هو الأكثر شيوعًا لداء غوشيه هو من الأمراض السريرية المعروفة و تكون الأعراض عبارة عن الإعاقة البالغة بسبب إصابة العديد من أجهزة الجسم  أما النوع الثاني هو النوع الطفولي أو الشكل العصبي الحاد الذي يتميز بتأثر الجهاز العصبي بشكل بالغ و يسبب الموت المبكر أما النوع الثالث هو النوع العصبي دون الحاد و يتميز بتأثير الجهاز العصبي بشكل أكثر اعتدالا قد يظل المصابون به على قيد الحياة وحتى سن المراهقة دون علاج ، ينتج المرض بسبب طفرات مختلفة في صبغة الغلوكوسيريبروزيد (glucocerebrosidase gene) وغالبًا ما يكون ذلك بسبب الخلل الوراثي المحدود جدًا  ومن الأعراض المصاحبة للمرض و المضاعفات والأضرار:

ظهور تضخم في الطحال أو نقص في صفيحات الدم thrombocytopenia يمكن اكتشافها بسبب فحص الميل للنزف مثل

نزيف الانف

أو البقع الزرقاء أو النزف الحاد بعد خلع الأسنان أو أثناء و بعد العمليات الجراحية و يجب الانتباه خلال هذا الخلل من حدوث

تضخم الكبد

يظهر عند الأطفال يحدث تأخر في نمو القامة  و الحالات الصعبة من داء غوشيه تصاب بنوبات حادة في العظام في وقت لاحق يكون المرضى عرضة للإصابة بكسور مرضية أو بنخر وانعدام الأوعية avascular necrosis داخل المفاصل الكبيرة و مفاصل الفخذين و يحدث إصابات بالرئة .

و يعتمد التشخيص الرئيس للمرض على فحص الدم الذي يبين نشاط متدنيا للإنزيم بيتا غلوكوزيداز و يتم عمل فحص لوجود طفرات على مستوى الحامض النووي و ليست هناك حاجة لسحب نقي العظم لإظهار خلايا غوشيه المميزة للمرض و يتم فحص الإنزيم أيضًا داخل السائل السلوي أو عن طريق فحص الزغابات المشيمائية و فحوصات المختبر الأخرى قد يظهر ارتفاع في مقاييس الالتهاب كيتوتريوزيداز (chitotriosidase).

كيفية علاج المرض :


يعتمد العلاج على إعطاء إنزيم  غلوكوسيريبروزيد في الوريد مما يؤدي إلى تصغير الطحال والكبد سعيًا إلى تحسين معطيات الدم والمقاييس البيوكيميائية المختلفة ويؤدي إلى تخفيف الألم الموجود بالعظام و إعطاء العلاج للأطفال الصغار يؤدي إلى نمو القامة و يمنع من المضاعفات المتعلقة بالعظام ، قد يكون العلاج أو الحل الوحيد هو استئصال الطحال أو جراحات العظام و استبدال المفاصل لدى المرضى المصابون بمضاعفات المرض عبر الأنزيم و السلبيات الأساسية للعلاج و تمثل ظاهرة التعلق بالتسريب الوريدي .

تم اكتشاف اليوم طرق جديدة للعلاج عبر الفم  جزيئات صغيرة تعيق إنتاج الغلوكوسيريبروزيد، يمكن لهذا الدواء التأثير على النوع العصبي و على أمراض اختزان أخرى في المستقبل البعيد عبر زراعة الجينات أو تطوير وتحسين  تقنيات جديدة لتحسين تقنيات زراعة الخلايا الجذعية ..