الأحماض الأمينية هي المكونات الأساسية للبروتين تعمل كوسائط عصبية في الجهاز العصبي تشكل بناء الهرمونات والإنزيمات وبيريميدينات، يتحول الحامض الأميني إلى حامض عضوي يمكن فحص تركيز الحمض الأميني من سائل مصل الدم وأحيانًا البول ،أما الأمراض المتعلقة بالأحماض الأمينة عبارة عن اضطرابات وراثية حيث يحدث خلل في عملية الأيض الخاصة بالبروتين بسبب عدم فعالية الإنزيمات التي ينتج عنها مواد كيميائية سامة وينقص المواد الكيميائية الضرورية للجسم و يتعلق هذا التأثير بظهور مرض الأحماض العضوية كلما كان النقص خفيف كلما ظهرت الأعراض متأخرة يترتب على ذلك فشل الأيض الخلوي يظهر بعد عدة أيام من الولادة أو خلال الإصابة بالحمى أو أثناء الصيام.

تعد الوراثة من أهم العوامل في ظهور مرض الأحماض العضوية وراثة متنحية (autosomal recessive) يستطيع الطبيب تشخيص ذلك أثناء الحمل في الأسبوع الثامن أو العاشر على الأغلب من خلال فحص الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling) أو فحص بزل السلي السائل الامنيوسي في الأسبوع السادس عشر إلى الأسبوع العشرين من الحمل ويترتب على الإصابة بهذا النوع من الأمراض عدة أضرار:

اضرار الإصابة بمرض الأحماض العضوية:

أولا: فقدان الشهية تمامًا.

ثانيًا: التقيؤ باستمرار.

ثالثًا: حدوث التنفس السريع.

رابعًا: توتر العضلات.

خامسًا: تغيرات في الوعي.

سادسًا: تدهور حالة المريض مع المضاعفات للوصول لغيبوبة أو حدوث النوبات حتى الموت

قد يحدث الأزمة الأيضية فيحدث معها تغيرات بيوكيميائية من بينهما ارتفاع تركيز الأمونيا بالدم وانخفاض عدد خلايا الدم في جميع فصائل الدم مع انخفاض الكارنينين وارتفاع نسبة الأحماض العضوية المميزة للمرض في البول والدم هو من الحالات النادرة ولكن بدأ في السنوات الماضية ظهورها بشكل ملفت تصيب واحد من كل 20 ألف شخص وتظهر العلامات السريرية للمرض في الغالب بعد تراكم المواد البسيطة السامة التي تحدث ضرر في فنيلالنين (Phenylalanine)، حمض الفنيلاكتيك (Phenyllactic)، حمض الفنيلفيروبيك (Phenylpyruvic) وحمض الفنيلاسيتيك (Phenylacetic) أو وجود الهستيدين في الدم هي مواد بسيطة وغير سامة إلا أنها تتطور لشيء أشد خطورة يكون غير مفهوم في حالات كثيرة.

كيفية التشخيص والعلاج:

غالبًا ما يتم الكشف عن الإصابة بمثل تلك المرض من خلال فحص تركيز الحمض الأميني في سائل مصل الدم مع ظهور الأعراض سالفة الذكر على المريض، يمتنع المريض نهائيًا عن تناول الأطعمة التي تحتوي على الأحماض الأمينية لأن الجسم في حالة حدوث الخلل لا يستطيع تحليلها و توفير كمية كبيرة من السعرات الحرارية والدهون والسكر في الحمية الغذائية للمريض ، في بعض الحالات يستلزم غسيل الكلى حتى يتم تصريف الأحماض السامة وتوفير العناية يجب أن يكون النظام الغذائي منخفض البروتين مؤخرًا تم اكتشاف علاجات فريدة لداء فرط تيروزون الدم من النوع الأول يحدث تثبيط بيوكيميائي في المراحل التي تسبق حدوث العطل الوراثي بتناول الدواء Nitisinone – NTBC يتغير مسار المرض ويصبح حميد .

كما نعلم تلعب الأحماض الأمينية دورًا هام في بناء البروتين والببتيد يتم إنتاجها من خلال عملية التمثيل الغذائي يساهم في هضم وتحلل البروتين يوجد 8 أحماض أمنية أساسية لا يمكن للجسم أن يصنعها هي اللبنة الأساسية لتكوين الخلايا وإصلاح الأنسجة تشكل الأجسام المضادة لمكافحة البكتيريا والفيروسات تشكل جزء رئيس من نظام الهرمونات والإنزيمات لذلك يحمل الحمض الأمينى نوعين من الجذور الكيميائية التي تكون العضلات والأنسجة والجلد و هي مركبات صلبة ذات درجة انصهار عالية هي لازمة لبناء الكتلة العضلية بالجسم ولكن في حالات الخلل الوراثي يمتنع المريض عن تناولها ويكتفي بتناول فيتامين ب2 مع الامتناع عن تناول البروتين البيض والسمك والدجاج واللحوم والبقوليات والأحماض الأمينية ..