مرض هيرشسبرينج هو تضخم القولون الخلقي Hirschsprung’s disease هو عبارة عن اضطراب يحدث بسبب تطور نمو الجهاز العصبي المعوي بسبب غياب الخلايا العقدية في الجزء الأخير من القولون مما يؤدي لحدوث انسداد معوي وظيفي عرف المعرض عام 1691 ولكن تم إطلاق اسم هيرشيبرينج عام 1886 ولكن المرض لم يعرف غلا في القرن العشرين عن طريق عدم وجود الخلايا العقدية بالجزء الأسفل بالأمعاء حديثًا مع التقدم الجراحي تم تشخيص المرض بصفة عامة المرض عبارة عن مرض خلقي بسبب تغيب الأعصاب الطبيعية في القولون يصيب هذا الغياب المصرة الشرجية الداخلية ويمتد مسافات مختلفة باتجاه الأعلى نحو القولون والسبب الحقيقي وراء المرض نادر يحدث عند الخدع والمبتسرين وسببه عدم هجرة الأعصاب من الأعلى إلى أسفل القولون خلال تطور الجنين ايضًا يزيد احتمالات الإصابة بالمرض بسبب الآفات القلبية ومتلازمة داون وأكثر حالات المرض غير وراثية.

يصيب المرض طفل واحدة من كل خمسة آلاف طفل ويصيب الذكور أكثر من الإناث يحدث في القطعة السفلية فاقدة الأعصاب في القولون تبقي متشنجة ومتضيقة لا تسمح بمرور البراز مما يتسبب في ظهور الإمساك ايضا قد يمتد للجزء العلوي من

القولون

مسبب تطبل البطن ومن أعراض ومظاهر المرض عند الأطفال .

كيفية حدوث المرض :

بسبب وجود عيب خلقي ( عدم وجود خلايا عقدية (Congenital aganglionosis في الجزء الأسفل من الأمعاء ويتم تفسير مرض هيرشسبرينج بـ عدم وجود خلايا عقدية ويبدأ بالشرج ثم يمتد في الاتجاه الأدنى,وتختلف المسافة حالة إلى حالة أخرى, وكلا من الضفيرتين العضلية التي تقع بين العضلات الملساء الطولية والدائرية (إيرباخ Auerbach) – الواقعة تحت الغشاء المبطن للأمعاء (وميسنر Meissner) ) التي تكون غير متواجدة مما يؤدى إلى تخفيض وظيفة الأمعاء (القولون) و تقليل الحركة الدودية لها, ولكن مازالت الآلية الدقيقة وراء تطور مرض هيرشسبرينج غير معروفة إلى يومنا هذا تتطور الخلايا العقدية أثناء تطور الجنين من جزء القمة العصبية أثناء تطور الخلايا العصبية الطبيعي تكون في الأسبوع السابع من الحمل وتصل للقولون في الأسبوع الثاني عشر من الحمل ومن ضمن أهم تفسيرات المرض حدوث خلل في هجرة الخلايا العصبية الابتدائية في مسارها لأسفل نحو الجزء الأقصى من الأمعاء من الأمعاء.

علامات مرض تضخم القولون الخلقي :

تختلف علامات المرض من طفل لأخر حسب المراحل العمرية ولكن أكثر الحالات يتم تشخيصها أيام الولادة حيث تظهر عبارة عن تأخر تبرز الرضيع وعدم إفراغ البراز الأسود العقي مع الإقياء وتطبل البطن بعد الولادة من 24-48 ساعة ، العلامات الأولى لمرض قد تكون التهاب القولون الحاد يحدث لطفل حديث الولادة

انتفاخ البطن

وإنتان الدم في حالات عدم العلاج السريع قد يتسبب ذلك في وفاة الطفل .

علاج وتشخيص الحالة :

و يتم التعرف على الحالة وتشخيص المرض من خلال تلك العلامات مع صورة القولون الظليلة ويتم عمل صورة اشعة بعد حقنة شرجية بالصبغة يؤدي إلى تشخيص المرض وقياس ضغط الشرج وتحليل عينة من الشرج والمستقيم وهي المعيار الأول لتشخيص و و بعد التأكد من التشخيص يتم علاج الحالة عبر التدخل الجراحي باستئصال الجزء غير المؤدي لوظيفته من القولون بسبب نقص الخلايا العقدية وعمل وصل للجزء من المستقيم مع الأمعاء مع إمداد عصبي سليم ولا يوجد علاج غير التدخل الجراحي وتكون الجراحة على مرحلتين وتكون المشاكل المتوقع حدوثها بعد معالجة المرض هي تضيق الشرج وسلس البراز

توجد عدد من الحالات قد يكون الجزء المتأثر فيها عدة سنتيمترات قليلة من القولون ولكن تلك الحالات يتم التعرف عليها في سن أكبر واهم علاماتها الإمساك المزمن في الفترة من عمر 6-12شهر يوجد حالات أخرى مقطع الأمعاء طويل تحدث فقط عند 3-12% من الحالات وقد تشمل القولون بالكامل في حالات أخرى ولكنها غير شائعة