كيف لنا أن نعرف بأن الجنين لديه أي شكل من أشكال متلازمة داون ؟

ما هي متلازمة داون ؟


تحدث متلازمة داون بسبب وجود شذوذ في الكروموسومات الموجودة عند الولادة، وهي السبب الأكثر شيوعا للإعاقة الفكرية. كما أنها تؤثر على 1 في كل 860 شخص من جميع المجموعات العرقية.

وتستمد تلك المتلازمة اسمها من الطبيب الإنجليزي الدكتور لانغدون داون في القرن ال19 ، الذي كان أول من وصف وقام بتسجيل الخصائص المشتركة للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة. من اسمه نحصل على كلمة “داون”. كلمة “متلازمة” تعني مجموعة من العلامات أو الأعراض التي تحدث معا لوصف حالة معينة؛ وبالتالي سميت متلازمة داون.

في عام 1959 الطبيب الفرنسي جيروم لوجون، اكتشف أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي. هذا الاكتشاف حديث نسبيا مهم جدا لأسباب طبية واجتماعية، كما أنها سمحت الباحثين في مجال الطب، والآباء وعامة الجمهور في الحصول على معلومات دقيقة عن الحالة وآثارها.

كيف تحدث متلازمة داون ؟


الناس يولدون في أي حالة بعدد كروموسومات محدد، أي مع 46 من الكروموسومات في كل خلية (22 أزواج زائد 2 كروموسومات الجنس). بعد الحمل، وعندما تبدأ البويضة المخصبة للقسمة فإن كل خلية جديدة يكون لديها مجموعة مطابقة من الصبغيات (الكروموسومات) وسيكون لكل خلية بالتالي نفس الشفرة الوراثية الفريدة من نوعها باعتبارها الخلية الأولى. في متلازمة داون، والكروموسومات في الخلايا المبكرة جدا لا تقارن بها بشكل صحيح.

ولكن يمكن أن يحدث أثناء الانقاسم واحد من 3 أشياء:

التثلث الصبغي 21


هذا هو الشكل الأكثر شيوعا لمتلازمة داون، وهو يؤثر على حوالي 94٪ من المصابين بالمرض، هنا يتم وضع كروموسوم إضافي مع الزوج ال21 من الكروموسومات (وبالتالي تثلث الصبغي 21) على الرغم من أننا نعرف أن تثلث الصبغي 21 ليست وراثية، ونحن لا نعرف ما هي أسباب هذا الانقسام الخلوي بشكل خاص ومعين.

فسيفساء متلازمة داون


حوالي 4٪ من المصابين بالمرض يكون لديهم أصباغ. هنا تنقسم بعض الخلايا بشكل غير صحيح في حين أن آخرين سوف يستمرون في التكاثر والانقسام بشكل طبيعي. وهذا ينتج نمطا “فسيفساء” أو خليط من الخلايا، حيث يكون لديها نحو 46 كروموسوم والبعض الآخر 47 (كما هو الحال في التثلث الصبغي 21) ونسبة الخلايا الطبيعية “والتثلث الصبغي 21 للخلايا سوف تختلف اختلافا كبيرا من فرد إلى آخر، ولهذا السبب، الأصباغ ليست وراثية.

وراثة متلازمة داون


وهذا هو أقل شكل شائع من المتلازمة، يؤثر على 2٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. قد تكون موروثة، ففي حوالي 1 إلى 3 من هذه الحالات يكون واحد من الآباء والأمهات هو الشخص “المتوازن” ويكون الآخر هو الناقل. وهذا يعني أنه على الرغم من أنها تحمل مواد صبغية إضافية من المتوازن إلا أنه في مثل هذه الطريقة يكون التأثير الأكبر للشخص الناقل، في هذا النوع من متلازمة داون يتم تقطع جزء من مادة الكروموسوم 21 والجزء المتبقي يعلق نفسه بكروموسوم آخر، وغالبا ما يكون 2 من 3 حالات في الآباء ليسوا الناقلين وليس لديهم فرصة أكبر من وجود طفل آخر مصاب بمتلازمة داون من غيرها.

كيف لنا أن نعرف بأن الجنين لديه أي شكل من أشكال متلازمة داون ؟


عندما يولد طفل مصاب بمتلازمة داون، أو إذا اشتبه في إصابته بمتلازمة داون، يتم تحليل الكروموسومات لتأكيد التشخيص، وتحديد أي نوع من متلازمة داون لدى الطفل. وعادة ما يتم هذا الاختبار بعد فترة قصيرة من الولادة عن طريق فحص الدم.

ما هي الخصائص الفيزيائية للأشخاص ذوي متلازمة داون ؟


من المهم أن نتذكر أولا وقبل كل شيء أن الشخص المصاب بمتلازمة داون والذي قد ورثها من أحد الأبوين ، فهذا يعني أنه سيكون لديه الخصائص التي تنفرد بها تلك العائلة.

ومن المهم أيضا أن نلاحظ أن مظهر الشخص له علاقة مع القدرة الفكرية له أي شخص تبدو أكثر وضوحا لمتلازمة داون ليس بالضرورة أن يكون أكثر المتضررين فكريا. كل شخص يعاني من متلازمة داون هو فرد فريد من نوعه كما أن كل الأشخاص هم أفراد فريدة من نوعها، ويمكن أن تختلف اختلافا كبيرا في المظهر، والمزاج والقدرة. وقد وجد الباحثون الطبيون أكثر من 50 من الخصائص التي قد تكون موجودة في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. معظم الناس الذين يعانون من متلازمة داون لديهم عدد قليل جدا من هؤلاء. هي الأكثر شيوعاً هي:

– العيون التي قد يكون لها وجهة نظر وأضعاف إضافية من الجلد في الجانب الداخلي

–  البقع البيضاء الصغيرة على القزحية (بقع بروشفيلد)

– ظهور تضخم عموما من الجزء الخلفي من الرأس

– أطرافه الصغيرة و / أو القصر، وخاصة اليدين والقدمين

– تجعد واحد في جميع أنحاء راحة اليد

– ضعف العضلات (نقص التوتر) عند الولادة

– التراخي في المفاصل، وخصوصا في منطقة الورك.