الأمراض الوراثية من أكثر امراض خطوراةً و انتشاراً و هى عبارة عن حالات مرضية تحدث نتيجة لخلل في جين أو أكثر و تعود أسباب الأصابة بالأمراض الوراثية نتيجة لأضطراب أعداد الكروموسومات ، أو حدوث طفرات جينية ، أو وراثة الأبناء لجينات معطوبة من الآباء و يصل الأطباء الى تشخيصها من خلال دراسة التاريخ المرضي للعائلة و القضة المرضية و من أشهر الأمراض الوراثية أمراض القلب الوراثية التي من الممكن أن تؤدي بحياة المصاب الى الوفاة و مؤخراً توصل الأطباء الى فحص دم بسيط للكشف عن الأصابة بأمراض القلب الوراثية مبكراً و سوف تتناول الأجزاء التالية لهذه المقالة تفاصيل الأكتشاف الجديد .

أمراض القلب:

هى مجموعة من الأمراض التي تصيب القلب و تعتبر السبب الأول للوفيات في أمريكا و انجلترا و كندا وتشترك جميعها في عدة أسباب تؤدي الى الأصابة بها من بينها التدخين ، زيادة الوزن ، ارتفاع ضغط الدم وزيادة نسب الكوليسترول في الدم و من أشهر أمراض القلب

– مرض القلب التاجي .

– قصور القلب .

–

اعتلال عضلة القلب

.

–

عدم انتظام ضربات القلب

.

أمراض القلب الوراثية :

توصل الأطباء الى أن نسبة 1% من سكان العالم بأكلمه متأثرين سلباً بأمراض القلب الوراثية و يكمن ضررها كونها تتسبب في تعطيل عمل القلب الطبيعي و عجزه عن أداء وظائفه المعتادة بالجسم كأمراض صمامات القلب و تصل خطورة الأصابة بها للوفاة و الكثير من الحالات المريضة بأمراض القلب الوراثية يتكشف سبب مرضها بعد الوفاة لذلك سعى الباحثون اأكتشاف فحص دم للتشخيص المبكر للمرض .

تفاصيل دراسة طبية حديثة تكشف عن فحص دم لتشخيص الأصابة بأمراض القلب الوراثية مبكراً:

استهدف الباحثون حوالي 348 شخص و قام الباحثون بأخذ عينات دم و عينات من الحمض النووي الخاص بهم بجانب ذلك استدعى الباحثون ما يقرب من 8 عينات من مركز القلب القومي بدولة سنغافورة للحمض النووي ،و من خلال الفحوصات السابقة توصل الباحثون الى حوالي 174 جين متسبب في الأصابة بأمراض القلب الوراثية ثم قام الباحثون بخطوتين كالتالي

أولاً تحديد أشهر أمراض القلب الوراثية التي يصاب بها الأنسان :

– اضطراب نظام القلب ” Arrhythmia” .

– أعتلال عضلة القلب “Cardiomyopathy” .

– اعتلال خاص بالشريان الأورطي .

– تدهور و اضطراب مستويات الدهون بالدم .

ثانياً مقارنة الفحوصات الطبية

:جمع الباحثون جميع الفحوصات “الفحوصات الخاصة بالعينة ” والفحوصات المرتبطة بالجينات التي ترفع خطر الأصابة بأمراض القلب الوراثية سالفة الذكر و بالمقارنة توصل الباحثون الى النتائج التالية

نتائج الدراسة الطبية :

– الفحص المرتبط بالجينات كان أكثر دقة من الفحوصات الأخرى .

– الفحص المرتبط بالجينات كشف عن أكثر من مرض من أمراض القلب الوراثية .

– الفحص المرتبط بالجينات منخفض التكلفة ولن يأخذ وقتاً طويلاً عكس غيره من الفحوصات فلقد مكن الباحثون من الحصول على نتائج خلال أربعة أيام فقط على عكس الفحوصات الأخرى أستمرت تسعة أيام .

تعقيب الباحثون على الدراسة السابقة :

أكد الباحثون أن هذا الفحص يساعد على ادارة أمراض القلب الوراثية بطريقة أفضل بجانب تجنب مضاعفاتها كما أن عملية الكشف عن جميع الجينات المتسببة في أمراض القلب الوراثية تعد نجاحاً غير مسبوق لذلك يسعى الباحثون الى تطوير الدراسة لإجراء مزيد من التجارب للعمل بهذا الفحص مستقبلاً .

كيفية الوقاية من أمراض القلب الوراثية :

– تجنب زواج الأقارب .

– التأكد قبل الزواج بأن الزوجين لن يحملان آية جينات ترفع خطر أصابة أطفالهن بالأمراض الوراثية .

– ممارسة التمارين الرياضية .

– ضبط ضغط الدم و السكري و الحد من ارتفاعهما .

– الحد من ارتفاع الكوليسترول في الدم .

– يفضل اتباع حمية غذائية سليمة و صحية .

– الأقلاع عن التدخين .