الضمور العضلي نخاعي المنشأ

الضمور العضلي نخاعي المنشأ هو احد الأمراض او الإضطرابات الوراثية و هو يصيب الخلايا العصبية او ما يسمى بالعصبونات المحركة للنخاع الشوكي , حيث تتصل تلك العصبونات بالعضلات الإرادية و يقصد بالعضلات الإرادة اي تلك العضلات التي يستطيع الإنسان التحكم بها كعضلات الذراعين و الساقين , عادة تبدأ الإصابة من الطفولة و غالبًا في العام الاول , حيث تؤثر الإصابة على العضلات فتكون ضعيفة مما قد يؤثر على المشي و التنفس و البلع و كذلك السيطرة على الرأس و العنق .



أسباب الضمور العضلي نخاعي المنشأ .



السبب هو خلل في الجينات حيث يتم إنتقاله عن طريق خلايا متنحية و غالبًاما يظهر في التوائم , و ينتقل عن طريق الوراثة من الأبوين و ربما لا تظهر أعراض المرض على الأبوين لكنهما يكونان حاملان للجين .



أنواع الضمور العضلي نخاعي المنشأ و الأعراض .



يوجد من الضمور العضلي النخاعي المنشأ بعض الأنواع تتدرج في شدتها و وقت ظهورها .



النوع الأول (SMA type 1 ) .



يظهر هذا النوع لدى الأطفال الرضع و يسمى بداء وردنج – هوفمان و هو أكثر الأنواع خطورة و إنتشارًا و أحيانًا تبدأ أعراض الإصابة بهذا النوع أثناء الحمل و من أعراضه : –

1- ضعف حركة الجنين في بطن الأم .

2- ضعف عضلي لدى الطفل و رخاوة بشكل عام .

3- حركة الرأس ضعيفة و القدرة على تثبيتها ايضًا ضعيفة .

4- عدم قدرة الطفل على الجلوس .

5- ظهور علامات تحزمات على اللسان .

6- الصعوبة في البلع و الرضاعة .

غالبًا فإن علامات و أعراض الإصابة تتطور بسرعة مما يؤدي الى موت الطفل خلال السنة الأولى و بخاصة نتيجة الإلتهابات التنفسية .



النوع الثاني (SMA type2 ) .



تعتبر هذه الإصابة من الدرجة المتوسطة و تظهر بها نفس أعراض النوع الأول و لكن بشكل اقل حدة و تختلف معها في أن الطفل يستطيع الجلوس و لكنه لا يستطيع المشي , كما أن الإصابة قد تحدث من سن 3 شهور و حتى 18 شهر و يمكن أن يعيش الطفل مع هذه الإصابة من 4 الى 5 سنين .



النوع الثالث (SMA type3 ) .



هذا النوع من الإصابات يسمي بداء كوغيلبيرغ – ولندير


Kugelberg-Welander disease


و هو نوع من الإصابات الخفيفة و تظهر الإصابة بهذا النوع بعد عمر السنة عادة , و عند الإصابة به يستطيع الطفل المشي و لكنه لا يستطيع القيام ببعض الحركات الدقيقة و يمكن ان يعيش الطفل المصاب بهذا الداء حتى سن المراهقة , و يكون مستوى الذكاء في المعدلات الطبيعية .



النوع الرابع .



هو ليس ذو ذكر كبير ذكر فقط في بعض المراجع و هو نوع بسيط و يصيب الإنسان بعد مرحلة البلوغ .



التشخيص .



يتم تشخيص الحالة المرضية بمجموعة من الفحوصات و منها : –

1- فحص الجينات و الدراسة الوراثية اى التعرف على التاريخ المرضي في العائلة .

2- تخطيط العضلات .

3- خزعة العضلات .

4- هناك نوع معين من الفحوص يتم أثناء الحمل للتعرف على مدى الإصابة لدى الجنين بهذا الداء حيث تبيح بعض القوانين الوضعية عمليات الإجهاض في بعض الحالات .



العلاج .



حتى الآن لم يستطع العلم التوصل الى علاج شافي لهذه الإصابة و لكن تتم معالجات للحد او التقليل من الآثار المترتبة على الإصابة فالعلاج مجرد داعم تلطيفي لشدة الآثار و بخاصة للمضاعفات التي تظهر على الجهاز التنفسي و هنا يتم إستخدام المضادات الحيوية و الأكسجين , كما يمكن إستخدام التغذية المساعدة اذا دعت الحاجة نظرًا لان المصاب يعاني في عملية البلع و كذلك العلاج الطبيعي للحد من التقلصات العضلية و الاوتار و الإنحناء الغير طبيعي في العمود الفقري و غيرها من الأدوية التي يقوم بتحديدها المختص حسب الحالة .