متلازمة اوشر

Usher Syndrome أو متلازمة الفقاع الحمامي Pemphigus erythematosus ، مرض وراثي من النوع النادر ينتقل من الاب والأم إلى الأبناء له علاقة بمتلازمة اضطراب خلل السمع والشبكية والتهاب الشبكية الصباغي ، أول من اكتشف هذا المرض هو الدكتور البريطاني شارلز اوشير Charles Usher في عام 1858، وتبين معه أنه عبارة عن طفرة في احد الجينات العشرة ينتج عنه فقدان في السمع وضعف في البصر ، وهو يعتبر سببا أساسيا للإصابة بالعمى ، ويعد من أكثر الأمراض انتشارا التي تسبب فقدان السمع والبصر في آن واحد ، وللاسف لم يتم الوصول حتى الان إلى علاج للمرض بشكل تام ، كما لا يوجد طرق ممكن اتباعها للوقاية منه .

انواع متلازمة اوشر

:

– النوع الأول USH1 ، يتمثل في الأشخاص المصابين بالصم منذ ولادتهم ويعانون من مشاكل كبيرة في التوازن ومن ثم يتضاعف حدة المرض لديهم ويصابون بالعمى بداية من سن العاشرة .

– النوع الثاني USH2 ، يصاب به المريض بفقدان متوسط في السمع ويكون توزانه طبيعيا ، ويتطور المرض في سن المراهقة ويتحول إلى النوع الأول .

– النوع الثالث USH3 ، يكون المريض طبيعيا من ناحية السمع ويكون توازنه أقرب إلى الطبيعي ، ثم يتطور المرض لديه فيصبح يعاني من خلل في الرؤية والسمع .

الأعراض المصابحة لمتلازمة اوشر

:

– تظهر على منطقة الوجنتين وحول الأنف وأعلى الظهر والصدر وفي فروة الرأس فقاعات حمامية على شكل حبيبات كما في مرض الذئبة الحمراء

– فقدان السمع

– التهاب الشبكية الصباغي

– ظهور مشاكل في اللغة

– ضعف أو فقدان في الرؤية .

– خلل في التوازن

– عشى ليلي .

تشخيص المرض

:

يقوم الطبيب المختص بعمل اختبار لقياس مستوى السمع والبصر ، ويتم عمل فحوصات بمخطط كهربية الشبكية ، ويعمل فحوصات باستخدام جهاز قياس حركات العين اللاارادية .

المضاعفات التي تنتج عن متلازمة اوشر

:

عند تطور المرض يصاب المريض بفقدان تام في السمع أي الصمم وبفقدان تام في الرؤية أي العمى ، ويصاب بالتهاب الشبكية الصباغي .

التعايش مع المرض

:

بما أنه لا يوجد علاج شاف لمتلازمة اوشر ، فقد وجدت طرق ممكن استخدامها للتأقلم مع المرض ، ففي حالة الصمم يمكن وضع سماعات أذن للقدرة على السماع ، كما يمكن تعلم لغة الإشارة للمريض والأشخاص المحيطين به ليستطيع التواصل مع الاخرين ، ومن الممكن أيضا إجراء عملية زراعة لقوقعة الاذن ، وفي حالة العمى يتعلم المريض استخدام طريقة برايل للقراءة ، ويصف الطبيب للمريض فيتامين A و فيتامين B ويوصي باستخدامهما بانتظام وبصفة دورية .

دراسات وأبحاث

:

لقد نجح بعض الباحثين بعمل دراسة على الفئران باستخدام العلاج الجيني وذلك باستبدال الجينات ، وقد تبين بأنهم استطاعوا عكس نوع واحد من المرض ، مما يعطي أملا في إيجاد علاجا ايجابيا في المستقبل .