مرض ضمور العضلات
ضمور العضلات هو عبارة عن مجموعة من الأمراض التي تتميز بالضعف التدريجي والضمور في عضلات الجسم . هذه الضمور تدريجية ، تفقد قوتها وحجمها .
هذه هي الأمراض الوراثية التي يمكن أن تبدأ عند الولادة ، خلال مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ . هناك أكثر من 30 من اشكال مرض ضمور العضلات ، التي تختلف حسب للعمر .
يعتبر مرض ضمور العضلات من الأمراض التي تزداد سوءا تدريجيا ، والتي لا يوجد لها علاج . يمضي المريض أشهر يبدأ خلاله زيادة الضمور العضلي تدريجيا من ضمور عضلات دوشين .
العضلات المتضررة في حالة ضمور العضلات هي العضلات التي تسمح بالحركات الطوعية ، وخاصة في عضلات الساقين والذراعين . يمكن ان تكون في بعض الأحيان من عضلات الجهاز التنفسي والقلب .
للأسف ، إن معظم مرضى ضمور العضلات يفقدوا تدريجيا القدرة على المشي .كما قد تترافق أعراض أخرى لضعف العضلات ، بما في ذلك امراض القلب ، والجهاز الهضمي ، والعين .
ضمور العضلات هو من أشكال الضمور العضلي ، والتي تنكس فيها الخلايا العضلية .
الأسباب
ضمور العضلات هي من الأمراض الوراثية ، وتنتج بسبب الخلل (أو الطفرة) الضرورية لحسن سير العضلات أو جينات التنمية . عندما يتم تحور هذا الجين ، فإن والعضلات لا يمكن تعقد وتفقد حيويتها .
لأن هذه الأمراض الوراثية ، غالبا ما تنتقل من الآباء إلى أبنائهم . فإنه من النادر جدا ، أن “تظهر” بشكل عفوي ، من دون وجود عنصر الوراثة .
أنواع مرض ضمور العضلات
عموما هناك مجموعتان رئيسيتان من ضمور العضلات:
ضمور العضلات الخلقي (CMD)
– ضمور العضلات الخلقي (CMD) ، والذي يبدأ خلال اول 6 أشهر من الحياة . هناك عشرات الأشكال ، المتفاوتة في الخطورة ، لمن يعانون من نقص DMC الأولية ، ومتلازمة DMC ، ومتلازمة ووكر-اربورغ؛
ضمور العضلات في مرحلة الطفولة أو البلوغ
– ضمور العضلات التي تبدأ في مرحلة الطفولة أو البلوغ :
الضمور العضلي دوشين
ضمور العضلات بيكر
ضمور العضلات ايمري-درايفوس (هناك عدة أشكال)
ضمور العضلات الحقاني العضدي fasciocutaneous ، وسمى أيضا الاعتلال العضلي اندوزي-ديجرين
أحزمة الاعتلالات العضلية ، والتي سميت بذلك لأنها تؤثر في الغالب على العضلات حول الكتفين والوركين .
الحثل العضلي (من أنواع الأول والثاني) ، وهو جزء من ضمور شتاينرت . في هذا الضمور تفشل العضلات عادةبعد الانكماش .
الحثل العضلي العيني البلعومي
تطور ضمور العضلات
تطور ضمور العضلات هو التطور المتغير جدا ، والذي يختلف أيضا من فرد إلى آخر . هناك بعض الأشكال التي تتطور بسرعة ، مما يؤدي إلى مضاعفات في القلب أو الجهاز التنفسي القاتلة ، في حين أن البعض الآخر يتطور ببطء شديد . كما ان أكثر ضمور العضلات الخلقي ، على سبيل المثال ، في التغيير الضئيل أو معدوم ، حتى لو كانت الأعراض شديدة في وقت مبكر .
المضاعفات
كما علمنا ان المضاعفات تختلف على نطاق واسع تبعا لنوع الضمور العضلي . ويمكن وصول بعض الضمور إلى عضلات الجهاز التنفسي أو القلب ، مع عواقب وخيمة في بعض الأحيان .
وبالتالي ، فإن مضاعفات القلب الشائعة إلى حد ما ، وخاصة بين الأولاد مع ضمور العضلات دوشين .
بالإضافة إلى ذلك ، فإن تنكس العضلات ومفاصل الجسم تمر بالتشويه التدريجي : المرضى غالبا ما يعانون من الجنف الهام . ففي كثير من الأحيان يحدث تقصير في العضلات والأوتار ، مما يؤدي إلى التقلصات العضلية (أو الوتر) . وكلها نتائج في تشوه المفاصل .
دراسات وابحاث
اثبت الباحثون في معهد علم الأحياء التنموي من مرسيليا ، بالتعاون مع باحثين من INSERM ، وأظهروا أن جينات FAT1 تلعب دورا رئيسيا في تطوير العضلات في مرضى ضمور فاشيو-الحقاني العضدي (FSHD) .
هذه الحالة المرضية ، لضمور العضلات الوراثية تصيب حوالي شخص في 20،000 . ويتسبب تفعيل استخدامه من قبل الخلل الجيني على الكروموسوم 4 . مما يؤدي إلى تلف عضلات الوجه ، وعضلات منطقة الكتف ، ثم الذراع .
وأظهرت هذه الدراسات أن الجينات FAT1 تسمح بتوليف البروتين ، بالإضافة إلى تشوهات في العضلات ، ويسبب ضعف الأوعية الدموية في شبكية العين وتشوهات الأذن الداخلية . ومع ذلك ، هذه الأعراض هي مشابهة جدا لتلك التي لوحظت في البشر FSHD .
وقد أثبتت هذه الدراسة عن وجود انخفاض كبير في مستوى التعبير الجيني في عضلات المرضى الذين يعانون من FSHD .
