متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر أو متلازمة تيرنر أولريش ، المعروف أيضا باسم “خلل تكون الغدد التناسلية” ، يشمل عدة شروط في الإناث ، منها أحادي الصبغي X (عدم وجود كروموسوم الجنس بأكمله) هو الأكثر شيوعا ، بل هو شذوذ الكروموسومات التي كل أو جزء من واحد من الكروموسومات الجنسية الغائبة أو لديه تشوهات أخرى (البشر تتأثر لديهم 46 كروموسوم، منها هما الكروموسومات الجنسية) ، في بعض الحالات ، الكروموسوم المفقودة في بعض الخلايا دون غيرها ، ويشار إليها باسم شرط الاصباغ أو “تيرنر الاصباغ” .

علامات وأعراض متلازمة تيرنر :


وفيما يلي قائمة من الأعراض الشائعة لمتلازمة تيرنر . من المهم أن نلاحظ أن الفرد قد يكون لديه أي مجموعة من الأعراض وليس من المرجح أن يكون جميع الأعراض :

– قصر القامة

– ذمة لمفية (تورم) من اليدين والقدمين

– واسع الصدر (درع الصدر) والحلمات متباعدة على نطاق واسع

– انخفاض شعري

– آذان

– العقم الإنجابي

– المبايض بدائية متتالية الغدد التناسلية

– انقطاع الطمث ، أو عدم وجود فترة الحيض

– زيادة الوزن والسمنة

– درع على شكل الصدر من القلب

– تقصير المشط الرابع

– أظافر صغيرة

– ملامح الوجه مميزة

– الرقبة وتراء من ورم رطب الكيسي في مهدها

– تضيق صمام الأبهر

– تضيق في الشريان الأورطي

– الصمام الأبهري

– الكلى حدوة حصان

– العاهات البصرية الصلبة ، القرنية ، الزرق ، الخ

– التهابات الأذن وفقدان السمع

– نسبة عالية الخصر إلى الورك (الوركين ليست أكبر بكثير من وسطه)

– نقص الانتباه / فرط النشاط ADHD أو (مشاكل في التركيز والذاكرة والانتباه وفرط النشاط مع ينظر في الغالب في مرحلة الطفولة والمراهقة)

– صعوبات التعلم غير اللفظية (مشاكل مع الرياضيات والمهارات الاجتماعية والعلاقات المكانية)

تشخيص متلازمة تيرنر :



قبل الولادة :


يمكن تشخيص متلازمة تيرنر من قبل بزل السلى أو أخذ عينات زغابة المشيمي أثناء الحمل

عادة الأجنة مع متلازمة تيرنر يمكن تحديدها من قبل نتائج الموجات فوق الصوتية (أي خلل في القلب خلل في الكلى ورم رطب الكيسي ، استسقاء ) .

بعد

الولادة

:


متلازمة تيرنر يمكن تشخيصها بعد الولادة ، في أي سن . في كثير من الأحيان ، يتم تشخيصها عند الولادة بسبب مشاكل في القلب ، والرقبة واسعة بشكل غير عادي أو تورم في اليدين والقدمين . ومع ذلك ، فمن الشائع أيضا أن تذهب دون تشخيص لعدة سنوات ، وعادة حتى تصل الفتاة الى سن البلوغ / المراهقة ، وأنها فشلت في تطوير بشكل صحيح (التغييرات المرتبطة بالبلوغ لا تحدث) . في مرحلة الطفولة ، يمكن للقصر القامة يكون مؤشرا على متلازمة تيرنر .

اختبار النمط النووي أو تحليل الكروموسوم ، يحلل التركيب الكروموسومي للفرد ، هذا هو الاختبار المفضل لتشخيص متلازمة تيرنر

علاج متلازمة تيرنر :


كشرط الكروموسومات ، ليس هناك علاج لمتلازمة تيرنر ، ومع ذلك ، هناك الكثير مما يمكن عمله لتقليل الأعراض . على سبيل المثال :

– الأطباء قد تستخدم هرمون النمو المعروف باسم Genotropin ( فايزر )

– هرمون النمو ، إما وحدها أو مع جرعة منخفضة من الاندروجين ، لزيادة النمو ، هرمون النمو بالموافقة من قبل الولايات المتحدة إدارة الغذاء والدواء لعلاج متلازمة تيرنر ، وهي مغطاة من قبل العديد من خطط التأمين هناك أدلة على أن هذا هو فعال ، حتى في الأطفال الصغار

– العلاج ببدائل الاستروجين مثل حبوب منع الحمل ، وقد استخدم منذ وصفت حالة في عام 1938 لتعزيز التنمية من الخصائص الجنسية الثانوية . هرمون الاستروجين أساسي للمحافظة على سلامة العظام جيدة ، وصحة القلب وصحة الأنسجة ، النساء مع متلازمة تيرنر الذين ليس لديهم البلوغ عفوية والذين لا تعامل مع هرمون الاستروجين هم عرضة لترقق العظام والقلب الظروف

– التكنولوجيات الإنجابية الحديثة كما استخدمت لمساعدة النساء مع متلازمة تيرنر لتصبح حاملا إذا رغبوا في ذلك . على سبيل المثال ، البويضة المانحة يمكن استخدامها لخلق الجنين .

– ويرتبط نضج الرحم بشكل إيجابي مع سنوات من استخدام هرمون الاستروجين ، وتاريخ بدء الحيض عفوية ، ويرتبط سلبا مع عدم وجود العلاج بالهرمونات البديلة الحالية .

دراسات وابحاث


اثبت الدراسات الامريكية ان ما يقرب من 99 في المئة من جميع الأجنة مع نتيجة في إنهاء عفوية خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، حسابات متلازمة تيرنر لحوالي 10 في المئة من العدد الإجمالي لحالات الإجهاض العفوي في الولايات المتحدة ، تحدث متلازمة تيرنر في عدد من الطرق ، وهناك التشوهات الفيزيائية المميزة التي تؤثر على العديد من ولكن ليس كل الناس الذين يعانون من متلازمة تيرنر ، مثل قصر القامة ، وتورم ، واسع الصدر ، وانخفاض شعري ، المنخفضة مجموعة آذان ، و رقاب وتراء . البنات مع متلازمة تيرنر تواجه عادة ضعف الغدد التناسلية ، والذي ينتج انقطاع الطمث (غياب الدورة الشهرية) و العقم ، قد تكون المخاوف الصحية المتزامنة أيضا الحاضر ، بما في ذلك مرض خلقي في القلب ، قصور الغدة الدرقية (انخفاض هرمون إفراز من الغدة الدرقية ) ، مرض السكري ، رؤية المشاكل ، و سماع المخاوف ، والعديد من أمراض المناعة الذاتية ، وأخيرا ، وكثيرا ما لاحظ وجود نمط معين من العجز المعرفي ، مع صعوبات خاصة في إبصاري مكاني ، الرياضية ، و الذاكرة المجالات .