مرض العظم الرخامي

مرض العظم الرخامي والذي يعرف بأسم تصخر العظم ، حرفيا “العظام الحجر” ، والمعروف أيضا باسم مرض ألبرز شونبرغ هو مرض نادر للغاية نتيجة لتوارث اضطراب بموجبه تتصلب العظام ، لتصبح أكثر كثافة ، على عكس المرض الأكثر انتشارا مثل

هشاشة العظام

، والتي تصبح العظام أقل كثافة و أكثر هشاشة ، أو لين العظام ، والتي تخفف العظام . تصخر العظم يمكن أن يسبب العظام بحل وكسر .

مرض العظم الرخامي يمكن أن يسبب تصلب العظم . ومن المعلوم أن سبب المرض يكون خلل الخلايا الآكلة .

على الرغم من أن تصخر العظم البشري هو اضطراب غير متجانس يشمل الآفات الجزيئية المختلفة ومجموعة من المظاهر السريرية ، وجميع أشكال تقاسم العلاقة المسببة للأمراض واحدة في ناقضة العظم . كان أول وصف تصخر العظم في عام 1904 ، من خلال أشعة الألمانية ألبرز – سكهنبرغ .

في البشر ، هي بداية حددت 3 أشكال سريرية مميزة للمرض ، طفلي ، وسيط ، والكبار على أساس العمر والسمات السريرية . هذه المتغيرات ، والتي يتم تشخيصها في مرحلة الرضاعة والطفولة و البلوغ ، على التوالي ، المسؤولة عن معظم الحالات .

اسباب مرض العظم الرخامي :


يتحقق نمو العظام العادي عن طريق التوازن بين تكوين العظام بواسطة بانيات وارتشاف العظام (انهيار مصفوفة العظام) عن طريق الخلايا الآكلة . في تصخر العظم ، عدد من الخلايا الآكلة ربما يتم تخفيضة ، عادية ، أو زيادة . الأهم من ذلك ، ضعف ناقضة العظم يتوسط التسبب في هذا المرض .

آلية المرض الدقيقة غير معروفة . ومع ذلك ، نقص الأنهيداز الكربونيك يلاحظ في الخلايا الآكلة . غياب هذا الانزيم يتسبب في خلل ضخ ايون الهيدروجين عن طريق الخلايا الآكلة وهذا بدوره يسبب خلل ارتشاف العظام عن طريق الخلايا الآكلة ، كما هو مطلوب بيئة حمضية لتفكك هيدروكسيباتيت الكالسيوم من العظام مصفوفة . وبالتالي ، فشل ارتشاف العظم حين استمرت تشكيلها . يتم تشكيل العظام المفرطة .

الخلل الأساسي الابتدائي في جميع أنواع تصخر العظم هو فشل الآكلة لإعادة استيعاب العظام . وهناك عدد من العيوب الوراثية الجزيئية أو غير متجانسة يمكن أن يؤدي إلى ضعف وظيفة ناقضة العظم . العيوب الجزيئية الدقيق أو مواقع هذه الطفرات غير معروفة الى حد كبير . الخلل قد يكمن في النسب ناقضة العظم نفسه أو في خلايا اللحمة المتوسطة التي تشكل والحفاظ على المكروية المطلوبة لوظيفة ناقضة العظم السليم .

أعراض مرض العظم الرخامي :


على الرغم من هذا تكوين العظام الزائدة ، والشعب مع تصخر العظم تميل إلى أن تكون العظام التي هي أكثر هشاشة من المعتاد . قد يسبب أي أعراض خفيفة تصخر العظم ، وتقديم أية مشاكل . ومع ذلك ، يمكن لأشكال خطيرة تؤدي إلى توقف النمو ، تشوه ، وزيادة احتمالات الكسور ، والمرضى الذين يعانون أيضا فقر الدم ، المتكررة التهابات و ضخامة الكبد و الطحال نتيجة للتوسع العظام مما يؤدي إلى نخاع العظام وتضييق تكون الدم خارج النقي . يمكن أن يؤدي أيضا إلى العمى ، الوجه الشلل ، و لصمم ، ويرجع ذلك إلى زيادة الضغط وضعت على الأعصاب من قبل العظام إضافية .

التشخيص التفريقي

:

التشخيص التفريقي يشمل الاضطرابات الأخرى التي يمكن أن تسبب تصلب العظم منتشر ، مثل فرط الفيتامين D ، و قصور الدريقات ، مرض باجيت ، منتشر الانبثاث العظام من الثدي أو سرطان البروستاتا (التي تميل إلى أن تكون بانية للعظم في حين أن معظم الانبثاث هي عظمية ) ، التسمم مع الفلوريد ، يؤدي أو البريليوم الاضطرابات ، والدم مثل تليف النقي ، مرض فقر الدم المنجلي و اللوكيميا .

العلاج :



تثقيف المرضى

:

المرضى مع تصخر العظم لابد من العمل على تعديل نمط الحياة المناسبة لمنع الكسور . وتقديم المشورة الوراثية للمرضى للسماح تنظيم الأسرة المناسبة ، لفهم مسببات تصخر العظم ، فهم دورة العظام إعادة عرض و بيولوجيا الخلايا الآكلة لأمر ضروري .

العلاج الوحيد الدائم لأنواع تصخر العظم التي تؤثر على الخلايا الآكلة (معظم أنواع) هو زرع نخاع العظام .

في حالة حدوث مضاعفات لدى الأطفال ، والمرضى يمكن معالجتها مع فيتامين (د) . انترفيرون غاما وقد تبين أيضا أن تكون فعالة ، ويمكن أن تكون مرتبطة إلى فيتامينD وقد استخدم لعلاج أي يرتبط

فقر الدم

. القشرية قد تخفف كل من فقر الدم و تحفيز ارتشاف العظام . الكسور و التهاب العظم والنقي يمكن علاجها على النحو المعتاد .

دراسات وابحاث :


اثبتت الدراسات الامريكية ان معدل العام لتصخر العظم يقدر بأن يكون حالة واحدة لكل 1 100،000-500،000 السكان . [ 1 و 3 ] ومع ذلك ، فإن الإصابة الفعلية غير معروف ، لأنه لم يتم إجراء دراسات وبائية ، كما ذكرت انه في تصخر العظم الطفلي ، قد يحدث فشل نخاع العظام . إذا لم يعالج ، تصخر العظم الطفلي النتائج عادة في وفاة بحلول العقد الأول من العمر بسبب فقر الدم الشديد ، والنزيف ، أو العدوى . المرضى الذين يعانون من هذه الحالة تفشل في النماء ، يكون تأخر النمو ، و تعاني زيادة معدلات الاعتلال . التشخيص لبعض المرضى الذين يعانون من تصخر العظم الطفلي يمكن أن تتغير بشكل ملحوظ بعد زرع نخاع العظم ( BMT ) . المرضى الذين يعانون من تصخر العظم الكبار لديهم معدلات جيدة البقاء على المدى الطويل .