مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا (Thalassemia)، ويعرف بفقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط، هو أحد أمراض الدم الوراثية التي يظهر تأثيرها في كريات الدم الحمراء؛ حيث يضطرب عددها ويتسبب بخلل بالجينات، ويعتبر من الأمراض المتسببة بالوفاة عند حاملي المرض نظراً لتأثيره المباشر على صنع الدم، إذ يؤثر في مدى قدرة مادة الهيموغلوبين المصنعة في كريات الدم الحمراء على القيام بوظيفتها على أكمل وجه، وبالتالي يسبب فقر دمٍ شديد. ويشيع انتشار مرض الثلاسيمياً غالباً في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط؛ حيث تُرصد في دول هذه المنطقة أكبر عدد من حالات مرض الثلاسيميا، بالإضافة إلى أنّ المرض يغزو مناطق مختلفة من أنحاء العالم.

يعود تاريخ اكتشاف المرض إلى عام 1925م على يد الطبيب كولي، وكان حينها قد تمكن من الكشف عنه بعد إخضاع بعض الحالات المرضية المصابة بفقر الدم الشديد للتشخيص، وراقب الأعراض المرافقة لذلك كتشوهات العظام وموت المريض أخيراً. وهذا المرض يفرض على المصاب ضرورة نقلٍ متكرر للدم كل فترة تتراوح ما بين 3-4 أسابيع تقريباً طوال حياته، ولا بدّ من التنويه إلى أنّ تكرار نقل الدم يتسبب بعدد من المشاكل الصحية كزيادة نسبة الحديد في الجسم، وتأخر البلوغ، واليرقان، وهشاشة العظام، بالإضافة إلى تشوّه عظام الوجه والفكين.

أسباب الإصابة بالثلاسيميا

يُصاب الإنسان بمرض الثلاسيميا نتيجة وجود طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا التي تنتج الهيموجلوبين، وبالتالي فإنّ إنتاج الهيموجلوبين يصبح في غير مستواه الطبيعي بسبب وجود الطفرات الجينية؛ ما يؤدي إلى زيادة تلف واختلال خلايا الدم الحمراء.

أعراض الإصابة بالثلاسيميا

تتفاوت الأعراض المرافقة لمرض الثلاسيميا من مصاب إلى آخر وفقاً للنوع المصاب به من الثلاسيميا وشدة مرضه، كما تتفاوت أيضاً فترة ظهور الأعراض للمصاب به، فمنهم من تظهر أعراضه منذ الولادة، والبعض الآخر تظهر عليه خلال أول عامين من حياته، وفي بعض الأحيان قد تتوارى الأعراض عن الأنظار عند المصابين به في جين واحد من الهيموجلوبين، إلّا أنّه في غالب الحالات المرضية تبدأ الأعراض بالظهور بعد الأشهر الستة الأولى من العمر، فتبدأ المعاناة مع مرض فقر الدم، ومن أعراض الثلاسيميا:

التعب والإرهاق العام.
اضطراب التنفس وضيقه.
شحوب الوجه.
الإصابة باليرقان.
تشوّه عظام الوجه.
اضطراب النمو وبطؤه.
لون البول يكون داكناً.
الشعور بانتفاخ في منطقة البطن.

علاج مرض الثلاسيميا

تكرار نقل الدم شهرياً سعياً للحفاظ على المستويات الطبيعية للهيموجلوبين في الدم.
المداومة على تناول أقراص حبوب (L1) أو حقن مادة (Deferoxamine) تحت الجلد للتخلص من كميات الحديد الفائضة عن الحاجة في الجسم قبل تسربها إلى مختلف الجسم.
استخدام علاج بديل للسيفرال، وهي أقراص دواء تذوب في الماء، وتستخدم يومياً.